Alergia gény nič kýchať na
Kýchanie a dýchavičnosť ... Jeden z piatich ľudí bude trpieť sennou zimnicou, zatiaľ čo jeden z 10 žije s astmou.
Dlho sme vedeli, že alergie ako ekzém, senná nádcha a astma sú spôsobené kombináciou genetických a environmentálnych faktorov. Ale nebolo jasné, ktoré gény sú zodpovedné.
Tento týždeň môj medzinárodný výskumný tím uverejnil štúdiu identifikujúcu 10 genetických variantov, ktoré zvyšujú riziko alergie človeka. Štúdia, publikovaná v Nature Genetics, ukázala, že čím viac variantov má človek, tým väčšie je riziko vzniku alergického stavu.
Ako sa objavujú alergie?
Vo svete a na Novom Zélande má asi 30 percent detí alergiu nejakého typu. K tomu dochádza, pretože ich imunitný systém nesprávne verí, že neškodná látka, ako je prach alebo peľ, je hrozbou. Tieto látky spôsobujúce alergiu sa nazývajú alergény.
Alergia sa vyvinie, keď určitý typ bunky z nášho imunitného systému, B lymfocyt, produkuje protilátky proti alergénu. Tento proces sa často vyskytuje v mladom veku a je známy ako senzibilizácia - to znamená, keď sa človek stáva citlivým na určitú látku v prostredí.
Od tej doby, ak je tá istá osoba vystavená rovnakému alergénu, protilátky produkované B lymfocytmi sa viažu na alergén. Toto vyvoláva sériu reakcií, ktoré vznikajú pri zápale, ktorá sa objavuje v koži (ekzém), nos (senná nádcha) alebo pľúca (astma). Symptómy tohto zápalu sú svrbenie, kýchanie a dýchavičnosť.
Jeden z piatich svetov a novozélanďanov bude počas svojho života vyvíjať ekzém; jeden z piatich bude trpieť sennou zimnicou; a jeden z 10 žije s astmou, čo môže spôsobiť vážne ochorenie a môže byť smrteľné. Asi 80 percent ľudí, ktorí trpia astmou, má tiež sennú nádchu a mnohí majú tiež ekzém.
Akú úlohu hrajú gény?
Veríme, že existuje veľa génov, ktoré určujú, kto sa senzibilizuje na alergén a kto nie. Ak zdedíte dostatočné množstvo "chybných verzií" týchto génov od svojich rodičov, potom nie je len väčšia pravdepodobnosť, že sa stanete alergénom ako dieťa citlivá, ale zároveň budete mať zvýšené riziko vzniku ekzému, sennej nádchy alebo astma neskôr v živote.
Naša štúdia - najväčšia svojho druhu - porovnávala DNA 12 000 ľudí s alergiami a 20 000 ľudí bez alergií. Našli sme 10 oblastí DNA, ktoré sa líšili medzi ľuďmi s alergiami a bez nich.
V jednom z týchto regiónov napríklad ľudia s alergiami mali DNA písmeno T, zatiaľ čo ľudia bez alergií mali pravdepodobne DNA s písmenom C.
Prečo je tento malý rozdiel v sekvencii DNA dôležitý? Pretože mať písmeno T na tejto konkrétnej pozícii DNA znamená, že blízky gén s názvom STAT6 je oveľa aktívnejší, než ak by bol prítomný písmeno C. A ak je tento gén aktívnejší, zvyšuje sa riziko alergií, hoci ešte stále úplne nerozumieme prečo.
Písmeno DNA T teda zodpovedá "chybnej verzii" génu STAT6.
Ďalšie kroky pre výskum
V tejto štúdii sme identifikovali len 10 regiónov DNA, ktoré zvyšujú riziko alergií, ale ešte treba nájsť ďalších stoviek. Vykonáme väčšie, podobné štúdie na identifikáciu ostatných regiónov.
Väčšina z týchto 10 regiónov stále nerozumie tomu, ako a prečo chybné verzie génov zvyšujú riziko alergií. Ako tieto gény fungujú? Existujú špecifické environmentálne faktory, ako napríklad fajčenie alebo strava, ktoré zapínajú chybný gén? Budeme uskutočňovať nové štúdie na zodpovedanie týchto otázok.
Hľadanie vadných génov, ktoré sa podieľajú na riziku vzniku alergií, je dôležitým prvým krokom k lepšiemu pochopeniu svrbenia, kýchanie a dýchavičnosti, ktoré niektorí z nás dávajú do konca každodenného života. Je to tiež dôležitý odrazový mostík na lepšie zacielenie týchto ochorení novými spôsobmi liečby.
Tento článok sa najprv objavil na rozhovore.
Manuel Ferreira je genetik a vedúci tímu v Laboratóriu genetiky astmy v Queensland Institute of Medical Research.