Dieťa narodené s extra chromozóm alebo trizómia - čo to znamená

Obsah:

V tomto článku

• Čo to znamená, ak sa narodí dieťa s extra chromozómom
• Príčiny a rizikové faktory extra chromozómu u dojčiat
• Čo sa stane, ak novorodenec má trizómiu
• Známky trizómie v tehotenstve
• Ako sa diagnostikujú trisomické poruchy
• Najčastejšie otázky

Ako matka, vyskúšate všetko, čo máte vo svojom postavení, aby ste mali zdravé tehotenstvo a zdravé dieťa. Môžu sa však vyskytnúť prípady, kedy sa deti môžu vyvinúť určité zdravotné komplikácie v matkinom lone kvôli rôznym dôvodom. A jedna taká komplikácia, že dieťa môže mať, je ďalší chromozóm alebo trizómia. Je to vážny stav a čo to znamená? No, ak máte tieto otázky vo vašej mysli, potom vám odporúčame, aby ste si prečítali tento článok, aby ste lepšie pochopili túto podmienku.

Čo to znamená, ak sa narodí dieťa s extra chromozómom

Vo väčšine prípadov sa narodí dieťa s 2 kópiami každého chromozómu: jedna kópia sa zdedí od matky a druhá od otca. Avšak niekedy sa môže vyskytnúť biologická závada počas delenia buniek a namiesto 46 sa narodí dieťa s 47 chromozómami. Z vedeckého hľadiska sa to nazýva "trizómia".

Vo väčšine prípadov sa príroda stará o situáciu, ale "prerušuje" plod - tj matka bude trpieť prirodzeným potratom v prvom trimestri. Ak sa to nestane, potom sa môže dieťa narodiť s ďalším chromozómom. Trisómia sa najčastejšie pozoruje v chromozóme číslo 21, čo je stav známy ako Downov syndróm. Všetky deti, ktoré sa narodili s týmto ochorením, môžu mať určitý stupeň mentálnej retardácie, ale iba 10% detí môže mať vážne duševné stavy. Okrem chromozómu č. 21 je možné pozorovať aj trisómiu na chromozómoch 13 (Patauov syndróm), 18 (Edwardsov syndróm), 8 (Warkanský syndróm) a 9, z ktorých každý je charakterizovaný charakteristickou skupinou príznakov - fyzických aj psychických, Deti, ktoré majú trisómiu 13 alebo 18 zriedka žijú viac ako niekoľko týždňov alebo mesiacov.

Príčiny a rizikové faktory extra chromozómu u dojčiat

Môžete sa diviť ako matka, že čo sa stalo zle a prečo vaše dieťa má túto abnormalitu. Tu sú dôvody, ktoré vám umožnia pochopiť, prečo je Vaše dieťa ohrozené:

Príčiny trizómie

1. Abnormalita meiózy

Meióza je špeciálny druh oddelenia buniek, ktorý spôsobuje vznik vajec u žien a spermií u mužov. Vajcia aj spermie majú len 23 chromozómov - jednu kópiu každého chromozómu. Avšak ak sa meióza pokazí, môže to mať za následok vajcia alebo spermie s ďalším chromozómom, chýbajúcim chromozómom alebo extra kúsky niektorých chromozómov.

2. Abnormalita mitózy

Toto je druh bunkového rozdelenia, ktorý umožňuje, aby sa vaše jednobunkové embryo vyvinulo do plne funkčného dieťaťa predtým, než ste jej zrodili. Mitóza sa vyskytuje počas celého života - pomáha nám napĺňať odumreté bunky z tela. Ak sa však mitóza vyskytujúca v plodoch pokazí v určitom bode, môže to viesť k trizómii.

Rizikové faktory trizómie

1. Vek Matky

Ak nastávajúca matka má viac ako 35 rokov, potom jej šance na pôrod dieťaťa s trisómiou sa zvyšujú. Je to preto, že ako žena starne, kvalita jej vajíčok sa zhoršuje a zvyšuje sa možnosť chromozómových defektov.

2. Nedostatok vitamínu B

V mnohých prípadoch trizómie sa zistilo, že matka má nedostatok vitamínu B, najmä kyseliny listovej. To je jeden z hlavných dôvodov, prečo ženy dostávajú doplnky kyseliny listovej hneď po tom, ako si otehotnú.

3. Prítomnosť teratogénov

Teratogén je akákoľvek látka, ktorá spôsobuje poškodenie embrya. Teratogény interferujú s normálnym vývojom embrya a môžu spôsobiť poškodenie Vášho dieťaťa. Niektoré bežne známe teratogény sú alkohol, fajčenie, tabak, používanie určitých liekov, nelegálne lieky, bakteriálne alebo vírusové infekcie a ožarovanie.

Čo sa stane, ak novorodenec má trizómiu

Ak má vaše dieťa zvláštny chromozóm, potom vo väčšine prípadov môže viesť k potratu (dokonca ešte predtým, ako sa vaše dieťa vyvinie úplne) alebo mŕtve narodenie. Ak dieťa prežije s touto poruchou, môže mať nielen skrátenú dĺžku života, ale môže mať aj rôzne zdravotné komplikácie. Tu sú niektoré zdravotné stavy alebo ochorenia s extra chromozóm, ktorý dieťa môže mať:

Trisómia 21 - Downov syndróm

Ako naznačuje názov, táto abnormalita sa vyskytuje v chromozóme číslo 21 a toto je najbežnejšia abnormalita extra chromozómu. V približne 90% prípadov môže dieťa mať túto abnormalitu na strane matky. Trisómiu 21 alebo Downov syndróm vzniká, keď sa narodí dieťa so súborom troch 21 chromozómov.

Nasledujú typy Downovho syndrómu:

• Štandardná trizómia 21: Každá bunka v tele má extra kópiu chromozómu číslo 21. To sa deje v dôsledku chybnej meiózy (tj buď vajec spermií má ďalší chromozóm).
• Mozaikový Downov syndróm: Len niektoré bunky v tele majú extra chromozómové číslo 21. Toto je zvyčajne výsledkom chybnej mitózy (tj vývoj plodu v maternici).
• Translokačný Downov syndróm: Obvykle sa to stane, keď sa extra kópia chromozómu číslo 21 pripojí k inému chromozómu v bunke.

Dieťa narodené s Downovým syndrómom môže brzdiť duševný rast, srdcové chyby, skreslené tvárové znaky atď.

Trisomia 18 - Edwardov syndróm

Deti s touto chromozomálnou abnormalitou majú tri chromozómy s číslom 18. Táto abnormalita je pomenovaná po lekárovi, ktorý túto chybu najprv zistil. Deti, ktoré sa nosia až do úplného tehotenstva, majú 50% prežitie a dievčatá majú lepšiu mieru prežitia ako chlapci.

Tento syndróm sa môže vyskytnúť nasledujúcimi spôsobmi:

• Plná trizómia 18: Každá bunka v tele dieťaťa má ďalší chromozóm.
• Mosaická trizómia 18: Extra chromozóm v súčasnosti je len málo buniek.
• Translokácia Trisómia 18: Ide o genetickú chorobu a v tomto stave sa môžu chromozómy navzájom pripájať.

Dieťa narodené s touto abnormalitou môže mať rozštiepený ret, chyby v životne dôležitých orgánoch, ako sú obličky alebo srdce, poruchy neurálnej trubice atď.

Trisomia 13 - Patau syndróm

Trisomia 13 môže vyplynúť z chyby v chromozóme číslo 13.

Táto podmienka môže viesť k:

• Poruchy neurálnej trubice.
• Chyby lebky
• Malformácia pohlavných orgánov a mozgu.
• Poruchy srdca
• Extra prsty alebo prsty
• Rozštiepte patra alebo pery

Deti s trisómiou 13 alebo 18 môžu zomrieť krátko po pôrode; avšak len veľmi málo z nich môže prežiť až do dospievania.

Známky trizómie v tehotenstve

Niektoré príznaky trizómie v tehotenstve môžu zahŕňať nasledovné:

• Malý pohyb plodu.
• Rast nie je na úrovni gestačného veku.
• Placenta je oveľa menšia.
• Môže byť prítomná len jedna tepna z pupočníka.
• Viac plodovej vody okolo plodu.

Ako sa diagnostikujú trisomické poruchy

Váš lekár môže preukázať trisomickú poruchu jednou z nasledujúcich techník:

• Testovanie plodovej vody.
• Prostredníctvom ultrazvukového skenovania.
• Screening materského séra.
• Testovanie vzorky bunky z chorionského tkaniva alebo CVS.
• NIPT alebo neinvazívne prenatálne vyšetrenie fetálnej DNA.
• Testovanie krvi dieťaťa po narodení.
• Testovanie krvi v prvom a druhom trimestri.
• Spolu s krvným testom, tiež študuje krk a chrbát dieťaťa v ultrazvukovom vyšetrení.
• Genetické poradenstvo pre ženy vo veku nad 35 rokov.

Najčastejšie otázky

Tu sú odpovede na niektoré často kladené otázky o deťoch narodených s ďalším chromozómom:

1. Môže ďalší chromozóm spôsobiť akékoľvek poruchy?

Áno, sexuálne chromozómy môžu viesť k niektorým komplikáciám, ale sú menej závažné než tie, ktoré sú spôsobené chromozómom iného pohlavia. Niektoré z porúch, ktoré sa môžu vyskytnúť, zahŕňajú XYY syndróm, Klinefelterov syndróm (XXY) alebo syndróm Triple X.

2. Môže vek matky zvýšiť pravdepodobnosť Downovho syndrómu u detí?

Áno. Staršia žena pravdepodobne porodí dieťa s Downovým syndrómom. Je to preto, lebo jej reprodukčné bunky majú extra kópiu chromozómu 21, čo môže zvýšiť riziko. Avšak 75 percent detí narodených s Downovým syndrómom sa narodilo matkám, ktoré sú 35 rokov alebo mladšie. Preto ak máte viac ako 35 rokov, môže vám byť odporúčané podstúpiť genetické poradenstvo skôr, ako plánujete otehotnieť.

3. Sú deti s rovnakou chromozómovou abnormalitou?

Nie je potrebné, aby deti s rovnakými chromozomálnymi abnormalitami boli podobné, pretože reakcia tela na syndróm závisí od nastavenia génu a je jedinečná v každom prípade.

4. Súrodenci dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami majú rovnaký problém?

Nemusí to byť prípad, pretože abnormality v chromozómoch sú zvyčajne náhodné, a preto to znamená, že nie všetky deti narodené dvojici budú mať rovnakú chromozomálnu abnormalitu. Avšak v prípade, že abnormalita je dedičná, potom môže byť pár musieť podstúpiť genetické poradenstvo s cieľom vylúčiť abnormalitu u nasledujúcich detí.

5. Čo je syndróm izodikentrického chromozómu 15 a chromozóm 22?

Abnormality izodikentrického chromozómu 15 môžu viesť k vývojovým komplikáciám, ktoré môžu viesť k oneskoreniu vývoja, nesprávnemu svalovému tónu, intelektuálnym problémom, slabým tvárovým vlastnostiam atď.

Zatiaľ čo izodikentrický chromozóm 22 je zriedkavý stav, ktorý sa môže vyskytnúť v dôsledku ďalších chromozómov len v niekoľkých bunkách tela. To môže viesť k narušeniu duševného rastu, nesprávnemu rastu oboch strán tela, oneskoreniu rastu atď.

Chromozómové poruchy sa ťažko dokážu, najmä ak sa vyskytujú spolu s rastom plodu. Avšak akonáhle je váš lekár schopný zistiť akékoľvek chromozomálne abnormality vo vašom dieťati, budete vedený čo najlepším spôsobom.