Návrh plánu skríningu ukázal: aké budú rodičia vedieť
Výskumníci, ktorí plánujú prezrieť tisíce párov na 500 vážnych genetických ochorení, ktoré riskujú prenesenie na svoje deti, oficiálne spustili skúšku medzníkom, ktorá by mohla zmeniť spôsob, akým plánujú založiť svoje rodiny.
Prvý podrobný plán pre skúšku Mackenzieho prehliadky misií bol uverejnený tento mesiac a odhalil, ako bude fungovať trojročná štúdia a aké budú možnosti pre páry, ktoré zistia, že ich budúce deti budú mať šancu na zdedenie vážnej alebo smrteľný genetický stav.
Z jednoduchej tampónovej alebo krvnej skúšky 10 000 párov, ktorí premýšľajú o tom, že majú dieťa alebo v počiatočných štádiách tehotenstva, bude vyšetrený na zhruba 500 závažných alebo smrteľne recesívnych génových mutácií spojených s X-chromozómom.
Prevádzkoví praktici, pôrodníci, pôrodné asistentky, genetici a genetickí poradcovia začnú do konca roka 2019 prijímať páry z konkrétnych lokalít naprieč všetkými štátmi a územiami. Páry môžu byť zapísané iba prostredníctvom zdravotníckych odborníkov zapojených do štúdie.
Projekt bude riadiť celoštátna výskumná sieť Worldn Genomics Health Alliance v spolupráci s Univerzitou v NSW v Sydney, Detským výskumným inštitútom Murdoch v Melbourne a Univerzitou západného sveta v Perthe.
Miestami Sydney, ktoré sa zúčastnili na skúške, sú Kráľovská nemocnica pre ženy, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead a Blacktown Hospital.
Páry sa testujú, či sú nosičmi pre spinálnu svalovú atrofiu (SMA), cystickú fibrózu a krehký X syndróm. Vedci pracovali na dokončení ostatných "veľmi zriedkavých" podmienok, ktoré budú zahrnuté z pôvodného zoznamu 3000 génov.
Všetky páry dostanú informácie a podporu, aby im pomohli pri rozhodovaní o tom, či test majú alebo nemajú, rovnako ako v dostupných možnostiach, ak zistia, že sú obaja nosiči.
Páry, u ktorých sa zistí, že majú vysokú šancu mať dieťa s jednou z podmienok, budú mať voľný prístup k jednému cyklu implantačnej genetickej diagnostiky, v ktorej sa môžu rozhodnúť, že podstúpia IVF a svoje embryá testujú na genetické podmienky.
Tehotné ženy, u ktorých sa zistilo, že majú rovnakú mutáciu, sa môžu rozhodnúť pre ďalšie testovanie vrátane amniocentézy a môžu zvážiť ukončenie.
Ovplyvnené páry sa môžu rozhodnúť otehotnieť bez IVF a podrobiť sa prenatálnemu testovaniu alebo sa rozhodnú vyskúšať svoje dieťa pri narodení. Pre niektoré z týchto stavov môže včasná diagnóza viesť k lepšej liečbe a kvalite života.
Ostatné páry sa môžu rozhodnúť používať darcovské vajcia, spermie alebo embryá. Môžu prijať alebo sa rozhodnú mať deti.
Odhaduje sa, že každý má tri až päť recesívnych génov pre vážne stavy. Iba vtedy, keď obaja rodičia nesú rovnakú mutáciu, že ich dieťa má šancu na rozvoj zodpovedajúcej genetickej situácie a jeden za druhého má šancu, že ich dieťa bude nositeľom.
Pári budú môcť povedať, že majú genetickú mutáciu, ak obaja jedinci nesú rovnakú mutáciu pre jednu z podmienok - zhruba 1% všetkých testovaných párov, hoci niektorí vedci majú podozrenie, že by to mohlo byť až 3%.
Tento proces bude vedený profesorom Kirkom v UNSW, profesorom Nigelom Liangom z UWA a profesorom Martinom Delatyckim v Detskom výskumnom inštitúte v Murdoch a riadiacim výborom zhruba 45 klinikov, vedcov, genetických poradcov a patológov po celom svete.
Profesor Kirk povedal, že projekt poskytne párom informácie a možnosti vrátane lepšieho prístupu k liečbe a podpore, čo by malo vplyv na životy tisícov budúcich rodín.
"Časť môjho zamestnania hovorí aj s pármi, ktorých deti majú takéto podmienky. Aby som urobil niečo skutočne konkrétne smerom k budúcnosti, kde ľudia ako ja nemusia rozbíjať strašné správy, ako je to obrovská vec, " povedal Kirk.
Projekt bol nazvaný "Misia Mackenzieho" od ministra zdravotníctva Grega Hunta na počesť Rachaelovej a Jonathan Casellaovej dievčatky Mackenzie, ktorá bola diagnostikovaná SMA1 a zomrela v októbri 2017 v sedem mesiacoch.
"Po Mackenzieho diagnóze sme vedeli, že nemôžeme zmeniť budúcnosť našej rodiny, ale mohli by sme zabrániť tomu, aby sa deje v iných rodinách, " povedala pani Casellaová.
"Ak chceme, aby tento pilotný projekčný projekt vymenoval naše dcéry, vedieť, že bude žiť v tomto dedičstve znamená všetko pre nás, "povedala.
Štúdia je navrhnutá tak, aby testovala životaschopnosť celoobrazovkového reprodukčného nosičového skríningového programu, ktorý je súčasťou zdravotníckeho systému sveta. Výskumníci vyhodnotia svoju nákladovú efektívnosť, psychologický dopad, etiku a potenciálne bariéry pre skríning.
Misia spoločnosti Mackenzie je súčasťou misie Worldn Genomics Health Futures Mission - 500 miliónov dolárov, čo je najväčšia investícia do budúceho fondu zdravotníckych výskumov federálnej vlády.
Pán Hunt povedal, že si želá, aby vyšetrovanie prekoncepčného nosiča bolo k dispozícii všetkým potenciálnym rodičom, ktorí to chcú, aby mohli urobiť informovanú reprodukčnú voľbu.