Genetické testovanie počas tehotenstva - účel, typy a presnosť
V tomto článku
- Čo je genetické testovanie?
- Kedy je genetické testovanie ideálne v tehotenstve?
- Prečo je toto testovanie odporúčané?
- Čo sú bežné genetické choroby
- Hlavné typy prenatálnych genetických testov vykonávaných počas tehotenstva
- Čo znamenajú výsledky prenatálneho genetického testovania?
- Aké presné sú tieto genetické skríningové testy?
- Existujú nejaké riziká genetického testovania počas tehotenstva?
Možno budete musieť podstúpiť rôzne testy a skríning počas tehotenstva, aby ste zaistili blaho vášho dieťaťa. Niekedy môžu byť rodičia počas tehotenstva informovaní o genetickom vyšetrení, to môže byť vykonané na prekonanie genetických abnormalít nenarodeného dieťaťa. V nasledujúcom článku budeme diskutovať o účeloch, typoch a rôznych ďalších aspektoch genetického testovania.
Čo je genetické testovanie?
Genetické testovanie zahŕňa testovanie krvi oboch rodičov, aby sa dali pozor na abnormálne gény, ktoré môžu rodičia preniesť na svoje dieťa. V prípade, že jeden z rodičov má abnormálne gény, nemusia byť genetické komplikácie. V prípade, že obaja rodičia majú abnormalitu v ich génoch, aj potom je len 25% šanca, že vaše dieťa môže mať aj chybné gény.
Kedy je genetické testovanie ideálne v tehotenstve?
Odporúča sa, aby sa genetické testovanie vykonalo skôr, ako plánujete otehotnieť. A kde tehotenstvo môže byť neplánované, odporúča sa, aby ste sa najskôr rozhodli pre genetické poradenstvo.
Prečo je toto testovanie odporúčané?
Možno vám bude odporučené genetické detské testovanie alebo genetické vyšetrenie plodu zo strany lekára z dôvodu niektorého z nasledujúcich dôvodov:
- Ak ste žena, ktorá má dve alebo viac ako dve potraty. Niekedy môžu niektoré chromozomálne deformity plodu viesť k spontánnemu potratu.
- Ak vy, váš partner alebo blízky príbuzný máte nejakú genetickú poruchu.
- Ak už máte dieťa, ktoré trpí vrodenými poruchami (z genetických dôvodov).
- Ak ste staršia žena, 35 rokov alebo viac, potom sa môže odporučiť genetické testovanie na tehotenstvo nad 35 rokov.
- Ak ste mali mŕtve narodenie s vaším dieťaťom s výraznými fyzickými príznakmi genetického ochorenia.
- Ak boli výsledky prenatálneho skríningu abnormálne.
To sú niektoré z dôvodov, pre ktoré Vám lekár odporučí, aby ste sa zúčastnili na genetických testoch.
Čo sú bežné genetické choroby
Tu sú niektoré bežné genetické ochorenia, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku chybných alebo deformovaných génov:
1. talasémia
Talasémia je porucha krvi, ktorá môže viesť k komplikáciám, ako je anémia, ochorenia pečene alebo problémy s rastom kostí. V niektorých prípadoch, ak má dieťa túto genetickú poruchu, nemusí dokonca prežiť.
2. Cystická fibróza
Cystická fibróza je smrteľná genetická choroba, ktorá môže spôsobiť život ohrozujúce komplikácie Vášho dieťaťa. Môže spôsobiť vážne problémy s trávením alebo dokonca môže viesť k poškodeniu pľúc.
3. Choroby kosáčikových buniek
Tento genetický problém môže viesť k rôznym zdravotným komplikáciám, ako je anémia, oslabený imunitný systém atď.
4. Fragile X syndróm
To môže viesť k mentálnej retardácii, poruchám učenia a rozvojovým komplikáciám vo vašom dieťati.
5. Tay-Sachsova choroba
Táto genetická porucha nepriaznivo ovplyvňuje nervový systém vášho dieťaťa, a preto môže viesť k rôznym problémom nervového systému, najmä v ranom detstve.
6. Duchennova svalová dystrofia
Táto genetická porucha sa stáva prominentnou predtým, než vaše dieťa môže začať formálne vzdelávanie, ktoré je okolo 6 rokov veku. To môže viesť k slabším svalom a môže tiež spôsobiť únavu; môže sa pohybovať od nohy po hornú časť tela.
Hlavné typy prenatálnych genetických testov vykonávaných počas tehotenstva
Možno sa čudujete, aké genetické testy sa vykonávajú počas tehotenstva? No, existujú dva hlavné testy, ktoré váš lekár môže odporučiť, skríningové testy a diagnostické testy. Tu je viac informácií o tom, ako sa tieto prenatálne genetické testy môžu vykonať počas tehotenstva, aby sa skontrolovali genetické závady:
1. Skríningové testy
Skríningové testy môžu zistiť, či máte dieťa s genetickými ochoreniami.
a. Kombinovaný skríningový test prvého trimestra
Genetické testy počas tehotenstva prvého trimestra sa vykonávajú krvnými testami počas 10 až 12 týždňov tehotenstva ktorá môže zahŕňať aj ultrazvuk približne v priebehu 11 až 13 týždňov tehotenstva. Výsledky týchto dvoch testov môžu pomôcť pri stanovení rizika trizómie 21 (Downov syndróm) alebo trizómie 18. Testy však neumožňujú určiť, či vaše dieťa môže mať tieto ochorenia.
b. Skríning materského séra
V prípade genetického testovania počas tehotenstva v druhom trimestri sa krvný test môže vykonať približne 15 až 20 týždňov tehotenstva, aby sa preukázalo riziko poškodenia nervového pôvodu (spina bifida), Downovho syndrómu alebo trizómie 18. V prípade, že ste v riziku, môžete byť odporučil ísť na ďalšie testy.
2. Diagnostické testy
Diagnostické testy vám môžu oznámiť chyby, ktoré môže vaše dieťa mať.
a. Chorionický odber vzoriek (CVS) (11 až 12 týždňov)
Tento test zahŕňa odobratie vzorky placenty a jej testovanie na akékoľvek genetické ochorenia, ako je napríklad cystická fibróza, Downov syndróm a ďalšie. V niektorých zriedkavých prípadoch môže žena mať kvôli tomuto testu potrat, hoci šanca je len jedna zo stoviek.
b. Amniocentéza (15 až 18 týždňov)
Tento test zahŕňa testovanie plodovej vody na kontrolu genetických porúch, ako je Downov syndróm a ďalšie. Niekedy môže tento test viesť k potratu, hoci je veľmi minimálna (1 z každých 200 prípadov).
c. Ultrazvukové skeny (18 až 20 týždňov)
Tento test sa môže vykonať v neskoršom štádiu tehotenstva, aby sa zistili štrukturálne a fyzické abnormality, defekty končatín, abnormality srdca a spina bifida.
Čo znamenajú výsledky prenatálneho genetického testovania?
Výsledky testov prenatálneho genetického testovania môžu byť pozitívne alebo negatívne. Ak sú výsledky testov pozitívne, znamená to, že vaše dieťa môže byť vystavené väčšiemu riziku rôznych genetických abnormalít, ale to neznamená, že to vaše dieťa určite bude mať. Na druhej strane, ak sú výsledky testov negatívne, znamená to, že vaše dieťa má nízku šancu na akékoľvek genetické ochorenie; to však úplne nevylučuje možnosť.
Genetické testovanie, ktoré zahŕňa amniocentézu alebo odber vzoriek Chorionic Villus, vám môže poskytnúť komplexnejšie a definitívne výsledky v porovnaní s inými testovacími metódami. Po výsledkoch testov môže váš lekár viesť vás, aby ste pomohli genetickému poradcovi porozumieť vášmu prípadu a tiež ďalšiemu postupu.
Aké presné sú tieto genetické skríningové testy?
Rovnako ako možnosť, že akékoľvek výsledky testov budú chybne, je pravdepodobné, že genetické skríningové testy môžu vykazovať aj chybné výsledky. Ak sú výsledky testov pozitívne, ale nie je problém, potom sa nazývajú falošne pozitívne výsledky testov. Zatiaľ čo výsledky testov sú negatívne, ale existuje problém, potom sa nazývajú výsledky falošne negatívnych testov. Môžete sa obrátiť na svojho lekára, aby ste získali viac informácií o výsledkoch testov a ich pravosti.
Existujú nejaké riziká genetického testovania počas tehotenstva?
Tehotenstvo môže byť skeptické, pretože všetko, čo robíte, môže mať vplyv aj na vaše dieťa. Takže sa môžete diviť, že existujú nejaké genetické testy klady a zápory, o ktorých by ste mali vedieť. Prvá a najdôležitejšia vec, ktorú treba pochopiť, je, že genetické testovanie je osobnou voľbou. Takže ak myslíte, či genetické poradenstvo má nejaké riziko, odpoveď je, že môže mať skôr emocionálny stres než fyzický stres. Pretože to môže byť veľmi skľučujúce a ťažké vedieť, že môžete mať dieťa s genetickou poruchou, ktorá môže nepriaznivo ovplyvniť život vášho dieťaťa.
Tiež skríningové testy vám povedia iba to, či máte riziko, že budete mať dieťa s genetickou poruchou a poznať chyby, ktoré budete musieť podrobiť diagnostickým testom. Keď niektorí rodičia môžu chcieť vedieť o genetickej poruche, aby sa mohli lepšie pripraviť na svoje dieťa, na druhú stranu môžu ostatní chcieť vedieť, ako ukončiť tehotenstvo. Existujú však niektorí rodičia, ktorí nechcú vedieť, či ich dieťa môže mať alebo nemá genetickú poruchu. Je len na vás, ako rodič, rozhodnúť sa, či chcete navštíviť genetické poradenstvo alebo nie.
Ak chcete ísť na genetické testovanie alebo nie, je to absolútne vaše rozhodnutie urobiť. Ak si však myslíte, že by ste mohli mať alebo váš partner môže mať nejakú genetickú poruchu, potom bude dobré sa porozprávať so svojím lekárom o tom istom a vedieť, čo najlepšie môžete urobiť, aby ste sa vyhli komplikáciám vášho dieťaťa.