Prenatálny autismus skríning: krok vpred alebo späť?
ivf baby
Internet bol minulý týždeň ožiarený správou, že zdravotné úrady v západnom svete schválili kliniky IVF na "vyšetrenie" embryí, aby sa znížila pravdepodobnosť, že pár bude mať autizmus.
Rada pre reprodukčné technológie teraz umožní niektorým ženám, ktoré podstupujú liečbu IVF, selektívne implantovať len embryá samičie. Dôvodom tejto praxe je, že autizmus pravdepodobne postihuje mužov ako ženy (približne štyri muži pre každú ženu) a výberom ženských embryí sa znížia šance tohto dieťaťa na rozvoj autizmu.
Západný svet uviedol, že "len na rodiny s vysokým rizikom mať dieťa s autizmom, ako sú rodiny, ktoré už majú dvoch chlapcov s ťažkým autizmom, by sa mali zvážiť na screening embryí."
Reakcia na túto správu bola rýchla a rozzuřená a prišla zo všetkých kútov sveta.
Niektorí sa obávajú vedy, ktoré podporujú tento prístup, a poukázali na nedávne dôkazy, že autismus môže byť nedostatočne diagnostikovaný u žien a že rodová nerovnováha u autizmu nemusí byť taká skreslená voči mužom, ako sme kedysi mysleli. Títo kritici tvrdia, že selektívna implantácia ženských embryí pravdepodobne neznižuje šance dieťaťa na rozvoj autizmu.
Iní sa rozhodli pre extrémnejší útok na zdravotníckych pracovníkov a rodiny, označujúc vývoj za eugenikov - vedeckú disciplínu, ktorá obhajuje praktiky zamerané na zlepšenie genofondu populácie. Konotácia tejto značky je hlboko negatívna a bude navždy spojená s nacistickým režimom, ktorý používal eugeniku ako ospravedlnenie genocídy Židov, Gypsy, homosexuálov a iných osôb počas druhej svetovej vojny.
Prenatálne vyšetrenie autizmu
Ide o mimoriadne citlivé témy a argumenty na oboch stranách rozpravy sú vľúdne.
Obavy z aktuálneho stavu vedy sú platné. Je to veľmi tupá technika na "vyšetrenie" embryí na autizmus na základe pohlavia samotného. Autizmus pravdepodobne spôsobujú desiatky génových súborov, možno v interakcii s prostredím. Je tiež celkom možné, možno aj pravdepodobné, že genetické príčiny autizmu sú medzi jednotlivcami úplne odlišné. Existuje absolútne spojenie medzi pohlavím jednotlivca a jeho šancou na rozvoj autizmu, ale je to len jeden faktor medzi súhvezdou iných - z ktorých mnohé zostávajú neznáme.
Do určitej miery je znepokojenie nad platnosťou súčasnej vedy dôvodom. Napriek neustálemu hype v posledných rokoch v súčasnosti neexistuje genetický test na autizmus. Dôležité je však, že tomu tak nie je vždy.
Mimoriadny vývoj genetických technológií v nedávnej minulosti a bezprostrednej budúcnosti nás nepochybne povedie k bodu, nie príliš ďaleko odteraz, keď máme techniky a informácie na zistenie, či človek má autizmus svojim genetickým zložením sám.
Predimplantačná genetická diagnostika / skríning
A práve tu prichádzame k argumentu o eugenike. Informačné názory sú tu dôležité a je dôležité, aby sme jasne pochopili presnú technológiu, ktorá bola schválená.
Predimplantačná genetická diagnostika / skríning (PGD) je IVF technika, ktorá sa vyskytuje v štádiu embryí pred implantáciou. Vajcia od ženy a spermie od človeka sú kombinované mimo tela (tj v Petriho miske) na vytvorenie embrya (oplodnené vajíčko). Toto embryo potom môže byť "skrížené", aby sa zistilo, či jeho genetické zloženie zvyšuje riziko pre danú poruchu.
Ak sa zistí, že jednotlivé embryo obsahuje genetický rizikový faktor pre túto poruchu, nebolo by implantované do maternice ženy. Táto metóda sa v mnohých krajinách používa na identifikáciu embryí, ktoré obsahujú génovú mutáciu, o ktorej je známe, že definitívne spôsobuje poruchu, ako je napríklad cystická fibróza, hemofília A a Huntingtonova choroba.
PGD nie je potrat rozvíjajúceho sa dieťaťa v maternici. Pred implantáciou do maternice je skríning oplodnených vajíčok.
Dve strany diskusie
Pochopiteľne, PGD je technika, ktorá vyvoláva obavy v určitých častiach autistického spoločenstva. Niektorí obhajcovia autizmu tvrdia, že PGD sa nakoniec použije na výber autizmu z genofondu.
To je určite niečo, čo by som nechcela. Vytváral som desiatky priateľstiev s autistickými ľuďmi a ich rodinami a videli z prvej ruky zručnosti, talenty, úsmevy a rozmanitosť, ktoré títo jednotlivci prinášajú životom ľudí okolo nich. Svet je bezmála zlepšený ich prítomnosťou v ňom.
Takisto si predstavujem, ako by som sa cítil, keby som bol človek s autizmom a počul som diskusiu o prenatálnom skríningu pre "ja". Predstavujem si, ako by som cítil, keby bolo "všetko jasné" dané embryám obrazovky pre krátkozrakosť alebo extraversiu, ktoré sú súčasťou toho, kto som.
Rozhnevaný, pobúrený a určite viac ako trochu nežiaduci.
Na druhej strane diskusie je, že autizmus niekedy súvisí s výrazným postihnutím, ktoré môže ovplyvniť kvalitu života.
Je bezpochyby, že život človeka by sa zlepšil, ak by boli bez mentálneho postihnutia, ak by mali možnosť slobodnejšie komunikovať a ak by mali schopnosť žiť nezávisle.
Ak chceme, aby človek žil bez zdravotného postihnutia, nijako neznižuje našu lásku k ľuďom za týchto okolností, ani ich nenahraditeľný význam v našich životoch.
Len menšina našej komunity pozná výzvy (a radosti) výchovy dieťaťa s výrazným postihnutím. Je jednoducho nesprávne, aby ľudia, ktorí nikdy neboli v tejto pozícii, posúdili potreby a túžby tých, ktorí majú.
Diskusia, ktorú treba mať
Diskusia o PGD pre autizmus a iné vývojové postihnutia je dôležitým momentom v pretínajúcich sa cestách vedy a spoločnosti. Je to debata, ktorá si vyžaduje značné úsilie, diskusiu, ktorá musí zostať úctivá, a diskusiu, ktorá musí zahŕňať autistických ľudí a ich rodiny.
Veda však prichádza rýchlo a je to predovšetkým diskusia, ktorú treba mať.
Tento článok sa najprv objavil na rozhovore.
Andrew Whitehouse je Winthrop profesor, Telethonov inštitút výskumu zdravia detí na Univerzite západného sveta.