Objavenie génu "dážďovca" na pomoc rodičom

Obsah:

{title}

Dúhový muž vyhral v roku 1989 štyri Oscary a teraz tri desaťročia neskôr objavili svetoví vedci viac o mozgu človeka, ktorý film inšpiroval.

Austrálski vedci v Detskom výskumnom inštitúte Murdoch objavili gén spojený s vrodenou abnormalitou mozgu, ktorá postihla neskorého Kim Peek, známeho ako "The Living Google".

  • Prečo by ste nikdy nemali povedať rodičovi, aby "čakal a uvidí"
  • Čo som sa dozvedel od môjho syna, ktorý by nehovoril
  • Peek, ktorý inšpiroval film Rain Man, sa narodil s agenézou corpus callosum (ACC), čo znamená, že jeho corpus callosum, ktorý je rozhodujúci pre komunikáciu medzi mozgovými hemisférami, chýbal.

    Približne jeden z 4000 detí sa narodí s týmto stavom a zatiaľ čo symptómy sa líšia, môžu zahŕňať intelektuálne postihnutie, autizmus a mozgovú obrnu.

    Variácia symptómov je pre lekárov ťažké povedať novým rodičom, čo majú očakávať, keď ich nenarodené dieťa diagnostikuje pomocou ultrazvuku ACC.

    Avšak "vzrušujúci" nový genetický objav sa má zmeniť, povedal vedúci výskumný pracovník Rick Leventer.

    S využitím genetického sekvenovania a sofistikovanej technológie zobrazovania mozgu výskumníci pod vedením docentov Paul Lockhart a Leventer študovali členov štyroch rôznych rodín a 70 nesúvisiacich jedincov s ACC.

    Zistili, že príčinou ich ACC je mutácia v géne známe ako DCC.

    Byť schopný povedať rodičom existuje genetický dôvod, prečo je stav "veľmi užitočný", povedal Ass Prof Leventer.

    "Existujú všetky druhy obáv zo strany rodičov, pocity viny z toho, čo sa mohlo stať v tehotenstve, takže teraz môžeme definitívne povedať, že je to genetické."

    Povedal, že zistenie pomôže aj rodičom a lekárom, aby rozhodli, či je stav zistený počas prenatálneho testovania.

    "Je veľmi ťažké poradiť, čo má budúcnosť, prinajmenšom ak dokážeme, že je to tento gén, môžeme byť oveľa upokojujúcejšie v budúcnosti, " povedal Ass Prof Leventer.

    Lekári môžu ponúknuť istotu, tvrdí, pretože výskum teraz ukazuje, že dieťa, ktoré má ACC v dôsledku tejto špecifickej génovej mutácie, zvyčajne nemá žiadne významné problémy alebo veľmi mierne problémy s učením "ale nie intelektuálne postihnutie".

    Tento objav bol publikovaný v časopise Nature Genetics.

    Predchádzajúci Článok Nasledujúci Článok

    Odporúčania Pre Mamičky‼