Novorodenecký skríningový test šetrí životy a peniaze
Včasné odhalenie a liečba "vrodených chýb metabolizmu" so špeciálnymi diétami, doplnkami a liekom môže zabrániť katastrofickým následkom.
Nový test na vyšetrenie novorodencov za zriedkavé genetické stavy, ktoré stojí 3, 50 dolára dieťaťu, zabraňuje úmrtiu alebo intelektuálnemu postihnutiu približne 20 detí z NSW ročne a prináša značné úspory do zdravotného systému.
V roku 1998 NSW viedol svet vo financovaní high-tech skríningu u všetkých novorodencov na 30 zriedkavých metabolických poruchách na známych podmienkach, ktoré boli identifikované testom päty, ako je cystická fibróza a fenylketonúria (PKU).
Zatiaľ čo tento skríning bol odvtedy implementovaný v iných rozvinutých krajinách, výskum od Detskej nemocnice v Westmeade a Technickej univerzite v Sydney je prvý, ktorý meral účinnosť skríningu detí a nákladov.
Výskumníci porovnali výsledky vo veku šiestich rokov s deťmi so zriedkavými poruchami, ktoré sa narodili pred skríningom, a to v celosvetovom meradle - a ktorí boli diagnostikovaní klinickým posúdením len vtedy, keď sa objavili symptómy - s výsledkami tých, ktorí boli diagnostikovaní ako novorodenci prostredníctvom skríningu.
Pri pohľade na údaje pre viac ako 2 milióny novorodencov zistili, že postihnuté deti, ktoré neboli diagnostikované skríningom, sú pravdepodobnejšie, že zomrú, pravdepodobne budú mať nejaké intelektuálne postihnutie a pravdepodobne budú v špeciálnej triede alebo škole.
Štátny minister zdravotníctva John Della Bosca povedal, že zistenia zverejnené v časopise Pediatrics ukazujú, že "tento typ preventívnej akcie je jedným zo spôsobov, ako odstrániť nátlaky od našich tiesňových služieb odhalením problémov včas a vyradením detí z nemocníc neskôr life ''.
Skúmanie 100 000 novorodencov v minulom roku zistilo 107 detí, ktoré v prvých týždňoch života potrebovali urgentné posúdenie a liečbu pred tým, ako sa stali vážne a ireverzibilne chorými. Z nich bolo 23 (21%) diagnostikovaných pomocou novej technológie tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Iba 1% rodičov NSW si vybralo, aby svoje dieťa nevyskúšali.
Vedúci výskumník Bridget Wilcken, riaditeľ screeningu novorodencov NSW a klinický riaditeľ biochemickej genetiky v Detskej nemocnici v Westmeade uviedol, že existujú etické otázky týkajúce sa skríningu stavu, pre ktorý ešte neexistuje žiadna liečba, napríklad krehký X. A Niekoľko porúch bolo odvtedy odstránených zo screeningu, pretože sa ukázalo byť celkom neškodné.
Ale včasné odhalenie a liečba zostávajúcich "vrodených chýb metabolizmu" so špeciálnymi diétami, doplnkami a liekom môže zabrániť katastrofickým následkom.
Peter Picone, 9, bol diagnostikovaný arginín-jantárovou acidúriou, zdedeným deficitom enzýmu postihujúcim približne 1 zo 70 000 novorodencov. Ak sa ponechá neošetrený, toxická hladina amoniaku sa hromadí v krvi, čo spôsobí neurologické poškodenie, oneskorenie vývoja a mentálnu retardáciu.
Jeho otec, Paul Picone, povedal, že od jedného týždňa bol Peter umiestnený na celoživotnú stravu s nízkymi bielkovinami a užíva dennú dávku.
"Profesor Wilcken vysvetlil, že hoci to bolo skoršie, s náležitým zaobchádzaním by viac než pravdepodobne viedol normálny život, " povedal pán Picone.
Diskutujte o novorodených otázkach s členmi.