Rett syndróm u detí - príčiny, symptómy a liečba
V tomto článku
- Čo je Rettov syndróm?
- Čo spôsobuje syndróm Rett
- Rett syndróm - príznaky a príznaky
- Aké sú rôzne fázy Rettového syndrómu?
- Ako sa diagnostikuje
- Komplikácie, ktoré vznikajú zo syndrómu Rett
- Metódy liečby Rettového syndrómu u detí
- Čo je životnosť dieťaťa trpiaceho Rettovým syndrómom?
- Je možné ho zabrániť?
- Outlook pre Rett syndróm
Rett syndróm je nezvyčajné, závažné genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje väčšinou u dievčat. Je to neurologická porucha a je bežne diagnostikovaná počas prvých 2 rokov od narodenia dieťaťa. Ak chcete vedieť viac o tejto chorobe podrobne, prečítajte si tento článok.
Čo je Rettov syndróm?
Rettov syndróm je mozgová porucha, ktorá je spôsobená genetickou mutáciou. Ovplyvňuje dievčatá a je väčšinou smrteľná u chlapcov, pretože chrobozómová kombinácia u chlapcov je odlišná od dievčat. Po približne šiestich mesiacoch veku majú deti, ktoré majú Rettov syndróm, problémy s komunikáciou, svalovou koordináciou a pohybom. Symptómy Rettovho syndrómu sa stávajú najvýraznejšie medzi 12 až 18 mesiacmi.
Čo spôsobuje syndróm Rett
Rettov syndróm je spôsobený X-chromozómovou mutáciou. Táto mutácia spôsobuje poškodenie produkcie proteínov, ktorá je rozhodujúca pre vývoj mozgu. V dôsledku toho mozog nerastie a hlava sa zdá menšia. Hoci ide o genetickú poruchu, dedičstvo Rettovho syndrómu je veľmi zriedkavé. Génová mutácia sa spontánne vyskytuje u 95% detí, ktoré potom vyvinuli Rettov syndróm.
Rett syndróm - príznaky a príznaky
Nasledujú príznaky a symptómy Rettovho syndrómu u detí:
1. Zníženie rastu
Deti postihnuté Rettovým syndrómom rastú pomaly. Ich vývoj mozgu sa po narodení spomalí. Mikrocefália, čo znamená malá veľkosť hlavy ako normálna, je dôležitým indikátorom toho, že dieťa môže mať Rettov syndróm. Ako dieťa rastie, pozoruje sa aj oneskorený rast v iných častiach tela.
2. Strata koordinácie a pohybu
Deti s Rettovým syndrómom strácajú možnosť používať svoje ruky, plaziť a chodiť. Ich svaly sa stávajú tuhými a slabými a pohyby sa stávajú abnormálnymi.
3. Nepravidelné pohyby ruky
Rettov syndróm spôsobuje postihnuté deti rozvinúť opakované abnormálne ručné pohyby, ktoré neslúžia žiadnemu účelu. Tieto pohyby môžu zahŕňať klepanie, stláčanie, žmýkanie a stláčanie.
4. Abnormálne pohyby očí
Deti, ktoré majú Rettov syndróm, majú abnormálne pohyby očí, napríklad rýchle blikanie, intenzívne zívanie, zatváranie jediného oka naraz alebo prekríženie očí.
5. Podráždenosť a úzkosť
Rett syndróm robí deti veľmi rozrušené a náladové. Môžu mať aj epizódy dlhšieho kričania a plaču bez dôvodu, ktorý môže trvať niekoľko hodín.
6. Záchvaty
Deti, ktoré majú Rettov syndróm, môžu v určitom okamihu svojho života tiež zažiť záchvaty. Približne 80% detí s Rettovým syndrómom trpí záchvatmi.
7. Skolióza
Ide o abnormálne zakrivenie chrbtice. Ovplyvňuje deti s Rettovým syndrómom vo veku od 8 do 11 rokov a ich starnutie sa zhoršuje. Často si vyžaduje chirurgickú procedúru.
8. Nepravidelný srdcový tep a kognitívne postihnutie
Rett syndróm deti majú nepravidelný srdcový tep, ktorý môže tiež spôsobiť náhlu smrť. Deti postihnuté Rettovým syndrómom môžu tiež trpieť kognitívnou poruchou.
Aké sú rôzne fázy Rettového syndrómu?
Štyri rôzne štádia Rettovho syndrómu sú vysvetlené nižšie:
1. Skorý nástup
Toto je počiatočná fáza, ktorá začína v čase, keď sú deti vo veku od 6 do 18 mesiacov. Počiatočné znaky sa ľahko prehliadajú. Deti v tejto fáze prestávajú kontaktovať oči a tiež strácajú záujem o hranie hračiek. Môžu tiež prejavovať oneskorenie pri plazingu alebo sedení.
2. Rýchlo rozpadajúca sa fáza
Táto fáza začína medzi jedným a piatimi rokmi a môže trvať niekoľko týždňov alebo mesiacov. Nástup môže byť buď rýchly, alebo postupný. Dieťa stráca schopnosť hovoriť a používať ruky. Ďalšie príznaky tohto štádia zahŕňajú abnormálne pohyby rúk (ako sú žmýkanie a odkvapkávanie), nepravidelné dýchanie, nestabilná chôdza, pomalý rast hlavy a príznaky podobné autizmu, ako napríklad neschopnosť komunikovať a spoločensky pôsobiť.
3. Plošina
Táto fáza sa tiež nazýva pseudo-stacionárna fáza, pretože môže dôjsť k určitému zlepšeniu správania. V tejto fáze je tiež zvýšená ostražitosť a lepšie komunikačné zručnosti. Mnoho postihnutých dievčat môže zostať v tejto fáze počas väčšiny ich života. Táto fáza začína vo veku od 2 do 9 rokov a môže trvať mnoho rokov. Otázky kontroly motora, nedostatok koordinácie pohybu a záchvaty sú bežné v tejto fáze.
4. Neskoré zhoršenie motora
Táto fáza začína okolo 9 až 10 rokov a môže trvať desaťročia. Bežné príznaky tohto štádia zahŕňajú zníženie pohyblivosti, skoliózu, slabé a tuhé svaly a abnormálne pozdvihnutie končatín. Spasticita, stav, pri ktorom sa svaly kontinuálne končia, je tiež bežná v tejto fáze.
Ako sa diagnostikuje
Rettov syndróm je diagnostikovaný pozorovaním abnormalít a oneskorení vo vývoji. Znížený rast hlavy je dôležitou indikáciou Rettovho syndrómu. Na diagnostiku Rettovho syndrómu je potrebné splniť 4 kritériá - Strata schopnosti motora, straty verbálnej komunikácie, abnormálna chôdza a opakované pohyby rúk ako stláčanie a žmýkanie. Medzi ďalšie testy diagnostiky patrí analýza DNA, zobrazovacie testy, ako sú MRI alebo CT vyšetrenia, krvné a močové testy, testy sluchu a videnia a testy mozgovej aktivity ako EEG.
Uistite sa, že vylúčite podmienky s podobnými príznakmi, ako sú problémy so sluchom alebo zrakom, mozgová obrna, poruchy metabolizmu, autizmus a poruchy mozgu spôsobené traumou a infekciou.
Komplikácie, ktoré vznikajú zo syndrómu Rett
Nasledujú komplikácie, ktoré vznikajú v dôsledku syndrómu Rett:
- Neobvyklé spánkové vzory a nespavosť.
- Vyžaduje si celoživotnú pomoc s aktivitami v každodennom živote.
- Úzkosť a nálada, ktoré bránia sociálnym interakciám.
- Svalové a spoločné problémy, ktoré bránia pohybu a koordinácii.
- Znížená životnosť v dôsledku problémov so srdcom a zdravotných komplikácií.
Metódy liečby Rettového syndrómu u detí
Bohužiaľ, neexistuje žiadna liečba pre Rettov syndróm. Existujú však niektoré liečebné metódy, ktoré môžete vyskúšať v súvislosti s Rettovým syndrómom u detí:
1. Lieky
Záchvaty, problémy s gastrointestinálnym traktom, problémy s dýchaním a svalová rigidita môžu byť kontrolované pomocou liekov predpísaných lekármi.
2. Fyzikálna terapia
Použitie zátvoriek a odliatkov pomôže deťom, ktoré majú problémy so skoliózou a kĺbmi. Fyzikálna terapia môže tiež pomôcť zlepšiť pohyb a rovnováhu. Pomôcky s pohybom môžu pomôcť aj pomôcky ako chodci a tréneri chôdze.
3. Rečová terapia
Speech terapia a učenie neverbálnej komunikácie môže zlepšiť kvalitu života u detí postihnutých Rettovým syndrómom.
4. Správa príznakov
Riadenie príznakov tejto choroby, ako je zápcha, nízka telesná hmotnosť a nedostatok výživy môžu pomôcť. Výživové doplnky a preháňadlá možno tiež užívať.
5. Pomôcky spánku
Pacientovi môžu byť podané mierne sedatíva, ktoré mu pomôžu spať, ak je postihnutý nepravidelnými spánokmi.
6. Poradenstvo
Poradenstvo môže pomôcť pacientovi i jeho opatrovateľom. Môže byť fyzicky a emocionálne náročné starať sa o dieťa, ktoré má Rettov syndróm. Rozhovor s terapeutom alebo poradcom vám môže pomôcť.
7. Chirurgická intervencia
V prípade ťažkej skoliózy môže pacient potrebovať korekciu prostredníctvom operácie.
Čo je životnosť dieťaťa trpiaceho Rettovým syndrómom?
Prognóza pre chlapcov postihnutých Rettovým syndrómom môže byť mrzutá, pretože neprežijú nadčas. Väčšina chlapcov Rettovho syndrómu zomrie v maternici. Avšak dievčatá s Rettovým syndrómom môžu žiť až 40 rokov alebo viac napriek symptómom, ak sú poskytované s primeranou starostlivosťou, terapiou a lekárskou pomocou.
Je možné ho zabrániť?
Nie je žiadny spôsob, ako zabrániť Rettovmu syndrómu, pretože ide o chorobu spôsobenú náhle mutáciou chromozómu X. Je však rozumné ísť na genetické poradenstvo pred tým, ako sa pokúsite o tehotné, ak máte blízkych príbuzných postihnutých Rettovým syndrómom, pretože v zriedkavých prípadoch môže byť zdedený matke.
Outlook pre Rett syndróm
Napriek závažnosti symptómov, väčšina dievčat s Rettovým syndrómom je schopná žiť až do stredného veku a ďalej. Vzhľadom na to, že ide o zriedkavý neurologický stav, o jeho dlhodobom výhľade nie je známe veľa. Hoci sú niektorí, ktorí dokázali žiť 40 alebo 50 rokov. Ale nič sa nedá povedať s istotou.
Aj keď nie je žiadny liek na Rett syndróm u detí, všetko, čo môžete urobiť, je uistiť sa, že vy sa snažíte, aby vaše dieťa má plnohodnotný život.