Prečo je autizmus častejšie u chlapcov ako u dievčat: nový výskum
asd
Chlapci majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú diagnostikovaní neurodevelopmentálne poruchy, ako je autizmus, pretože dievčatá potrebujú extrémne genetické mutácie na ich rozvoj, podľa štúdie publikovanej v americkom časopise Human Genetics minulý týždeň.
"Jedným z najväčších záhad v detskom vývoji je dôvod, prečo je oveľa viac mužov diagnostikovaných vývojovými poruchami v porovnaní so ženami, " povedal Andrew Whitehouse, vedúci výskumného tímu pre autizmus v Telethon Institute for Child Health Research na Univerzite západného sveta.
Chlapci majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku porúch autistického spektra (ASD), poruchy intelektuálneho postihnutia a poruchy pozornosti s hyperaktivitou; autori štúdie poukazujú na to, že jedno dievča je diagnostikované autizmom u každého štyroch chlapcov, zatiaľ čo o 30 percent viac chlapcov má intelektuálne postihnutie ako dievčatá.
Možná sociálna tendencia, ktorá zvyšuje šance na diagnostiku u chlapcov, bola tiež navrhnutá ako dôvod rozdielu - chlapci môžu byť jednoduchšie testovaní častejšie na takéto poruchy, čo vedie k vyššej diagnóze.
Jozef Gecz, profesor ľudskej genetiky na univerzite v Adelaide, ktorý predtým spolupracoval s jedným z výskumníkov, ale nebol zapojený do tejto štúdie, uviedol, hoci tento výskum neidentifikuje sociálne vysvetlenie rodového rozdielu v diagnostike, sociálna zaujatosť môže byť aj naďalej skutočným efektom.
"Existujú historické, náboženské a sociálne dôvody, ktoré by do istej miery viedli k tomu, že by sa s týmito problémami identifikovali viac ľudí, " povedal. "Zatiaľ čo v moderných západných spoločnostiach nevidíme toľko z toho, stále vidíme."
Ale autori štúdie, Sébastien Jacquemont z University Hospital v Lausanne a Evan Eichler z Fakulty lekárskej fakulty Univerzity vo Washingtone, naznačujú, že veľkosť tohto rozdielu môže byť pripísateľná génom.
Analyzovali vzorky DNA a sekvenčné súbory údajov s takmer 16 000 jedincami s poruchami neurodevelopmentu a ďalších 800 rodín postihnutých ASD. Študovali jednotlivé variácie v počte kópií určitého génu, ako aj variácie sekvencií ovplyvňujúce jednotlivé gény.
Zistili, že ženy diagnostikované autizmom alebo inými poruchami neurodevelopmentu mali väčší počet škodlivých individuálnych variácií a variácií sekvencií ako u rovnako diagnostikovaných samcov.
"Dáta naznačujú, že ženy potrebujú ... viac genetických mutácií na vývoj mozgu, ktoré sa majú odraziť od typického priebehu (ako je to v prípade autizmu), " povedal Andrew Whitehouse.
Autori navrhujú, že to je preto, lebo ženy sú viac rozvinuté a vyžadujú viac extrémnych genetických mutácií, aby ich presunuli cez diagnostický prah - ženy môžu akumulovať viac genetických poškodení predtým, než sa ukážu s poruchami neurodevelopmentu.
"Existujú dobré evolučné dôvody na ochranu žien, pretože sú to jediní, ktorí nosia tieto druhy, " povedal Gecz. "Ale tieto ženy, ktoré prežili a majú deti, ktoré potom môžu zdediť mutácie."
Whitehouse poznamenal, že ďalším veľkým tajomstvom bolo pochopiť, prečo boli muži geneticky krehkejší ako ženy.
"Majú ženy nejakú formu biologického" štítu ", ktorý muži nedodržiavajú, čo chráni pred určitým počtom genetických mutácií počas vývoja mozgu?" povedal. "Alebo je, že muži majú dodatočný biologický mechanizmus, ktorý ženy nemajú, čo môže zvyšovať krehkosť genetickými mutáciami?"
Pochopenie týchto otázok sa môže veľmi dobre dostať do samého srdca toho, čo spôsobuje rôzne typy autizmu a iných neurodevelopmentálnych porúch, povedal.
Tento článok sa najprv objavil na rozhovore.