Všetky ženy by mali mať šancu na skríning krehkého X genetického stavu: štúdie
Prehrať VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Čo je to Fragile X syndróm?
Osoba môže byť plne ovplyvnená genetickým stavom, ale nevykazovať všetky jej príznaky a charakteristiky. Video: Dodávané
Prvýkrát, keď sa Kerry Moore dozvedela o syndróme krehkého X, sedela v kancelárii vývojového pediatra so svojim 12-mesačným synom.
Jej prvorodený Oliver prehliadol dôležité míľniky - pomaly sa plazil, chodil a hovoril - a pani Moore sa práve dozvedela, čo sa deje.
"Netušil som, že to bolo z ničoho, " povedala pani Mooreová.
"Bol som v úplnom a úplnom šoku a bolo toľko emócií, ktoré som cítil, vina bola veľká, pretože som ju preniesla na moje dieťa."
Genetický stav spôsobuje intelektuálne postihnutie a problémy správania a učenia a je tiež najbežnejšou jedincovou príčinou autizmu na celom svete.
Ženy, ktoré sú nositeľmi, majú najväčšie riziko, že majú dieťa so syndrómom, a približne jeden z 250 žien vo všeobecnej populácii je nositeľom.
A napriek tomu sa o tomto syndróme dozvedelo len niekoľko ľudí a ešte menej sa o ňom sleduje.
Testovanie pre dopravcov je k dispozícii v súkromí, ale súčasné smernice neodporúčajú skríning nosičov ženám bez rodinnej anamnézy z dôvodu obáv zložitosti informácií a potenciálu psychickej ujmy.
Teraz nová štúdia výskumného ústavu Murdoch pre deti naznačuje, že všetky ženy by mali byť informované o skríningu genetického stavu - najlepšie pred začatím rodiny. - pokiaľ sú dobre informovaní a dostanú podporu pri rozhodovaní.
Štúdia, ktorá bola nedávno publikovaná v medzinárodnom časopise Genetics in Medicine, bola vykonaná počas troch rokov a týkala sa 1000 svetových žien, ktoré boli tehotné alebo plánovali rodinu.
Vedúca výskumná pracovka, profesorka Sylvia Metcalfeová, uviedla, že najlepšou praxou je umožniť informovanému rozhodovaniu o pomerne bežnom stave.
"Všetky ženy sú vystavené riziku, že budú nositeľmi, " povedal profesor Metcalfe.
"Je to zložité, ako sa zdedí a ako samotný gén spôsobuje krehký syndróm X.
"Dĺžka génu [FMR1] je spojená s podmienkou, takže ak ste nosič, máte gén strednej dĺžky ... a dlhší gén je spojený s krehkým syndrómom X."
Profesor Metcalfe však povedal, že šanca, že nosičový gén sa stane dlhším génom pri prenose na dieťa, nebol pre všetkých rovnaký.
"Je to individuálne riziko, " povedala.
Profesor Metcalfe povedal, že skríning, aby sa zistilo, či je niekto nosičom, najmä pred začatím rodiny, dá ženám viac možností, vrátane použitia IVF s testovaným embryom pred implantáciou.
Povedala, že ženy, ktoré boli nosičmi, by mohli mať aj svoje vlastné zdravotné problémy vrátane ranej menopauzy.
Pani Mooreová, ktorá má teraz ďalších dvoch chlapcov, jeden používajúc IVF, povedala, že si praje, aby vedela, že je nosičom predtým, ako začne svoju rodinu.
"Oliver (teraz vo veku 15 rokov) je veľmi rodinne orientovaný a má veľa lásky, čo nám pomáha vyrovnať sa s ním, " povedala.
"Keď viete, že ste nosičom predtým, ako máte deti, znamená to, že voľby sú otvorené pre vás.
"Môžete robiť plány, nie je to taký šok, keď máte novorodenca."