Bábätká, ktoré nemôžu pestovať vlasy alebo zuby
Keď sa pred 33 rokmi diagnostikovala syna Mary Kaye Richterovej s hypohydrotickou ektodermálnou dyspláziou, našla len niekoľko odsekov o stave, ktorý zabraňuje rastu zubov, vlasov a potných žliaz.
Pre Richtersa sa cesta začala, keď sa Richterov syn Charlie zdal byť v letnom horúčave neschopný usadiť sa. Ale bolo tu aj ďalšie znamenie, pretože Charlieho zuby neprešli. Keď bol rok starý a stále nemal žiadne zuby, jej zubár povedal, aby sa nezaujímala, až kým nebol 18 mesiacov.
Keď však dosiahol 16 mesiacov, Richter nemohol čakať. Vzala ho za röntgenové lúče a vrátili sa prázdne. Neboli žiadne zuby, ktoré by prešli.
Našťastie, jej zubár si bol vedomý hypohydrotickej ektodermálnej dysplázie (HED) a preniesol ju novinám.
"Spomínam si, že som odchádzal z tohto úradu a držal (Charlie) tak tesne, ako keby som ho ochraňoval pred všetkým, čo by mohlo prísť, " povedala.
Jej pediatr hľadal informačné lekárske knižnice, len aby našiel polčas tuctov v periodikách. Nájdenie ďalších rodičov detí s týmto stavom bolo jediným spôsobom, ako sa naučiť najlepšie starať o svoje dieťa.
Napísala o stomatologických školách pomoc a dostala kontaktné údaje pre informačný bulletin pre rodičov HED detí. V ňom rodičia zdieľali informácie o všetkom, od dôležitosti skorého získania zubných protéz k tomu, či deti môžu hrať šport. Rodičia vám ponúkajú tipy na to, ako zaobchádzať s poistením alebo starostlivosťou o suché oči a nosy. Zmiernili obavy jedného druhého o detskom intelektu alebo o tom, ako dlho by žili.
Richter však cítil, že musia robiť viac.
"Dve veci sa objasnili, " povedal Richter. "Museli sme pomôcť deťom starostlivosť, ktorých rodiny si to nemohli dovoliť, a museli sme sa snažiť stimulovať nejaký výskum."
V roku 1981 založila Národnú nadáciu pre ektodermálnu dyspláziu. Rodiny poskytli krvné vzorky doktorovi Jonathanovi Zonanovi, výskumnému pracovníkovi univerzity v oblasti zdravia a vedy v Oregone, ktorý dokázal nájsť gén spojený s poruchou. Konali sa prechádzky, grilovanie a hromadné zásielky, aby získali finančné prostriedky pre Zonanu, aby pokračovali vo svojom výskume, čo mu pomohlo získať veľké vládne granty v priebehu nasledujúcich 12 rokov.
V roku 1996 Zonona a tím národných výskumných pracovníkov - vrátane dvoch na Washingtonskej univerzite - identifikovali génové mutácie, ktoré spôsobili tento stav, čím sa vedci zamerali na liečbu. Tieto gény hovoria, že telo vytvára bielkoviny, ktoré sú potrebné skoro v živote na normálny vývoj potných žliaz, zubov, vlasov, kože a iných slizníc, ktoré chránia pred respiračnými ochoreniami a prehrievaním.
Vedeckí pracovníci z Pennsylvánie a Švajčiarska, financovaní nadáciou, vyvinuli syntetický náhradný proteín, testovali ho u psov a myší a študovali ho viac u ľudí. Richter úzko spolupracoval so všetkými výskumníkmi na ceste, dokonca aj keď videl skúsených psov dostať plný súbor zubov.
V roku 2007 došlo k úpadku, kedy bola spoločnosť, ktorá vyrába syntetické bielkoviny, odkúpená. Výskum trpel dva roky. Nakoniec sa zapojila spoločnosť zaoberajúca sa zdravotnou starostlivosťou a práca pokračovala.
V septembri 2013 prvé dieťa dostalo náhradnú proteínovú terapiu v Nemecku. Ďalším sa zaobchádzalo v Kalifornii.
Nová nádej
35-ročná Sarah Yaroch z Waterford, Michigan, vedel, že má 50-50 šancu porodiť chlapca s hypohidrotickou ektodermálnou dyspláziou. Mutovaný gén prechádza cez X chromozóm a jej otec mal podmienku. Jej šesťročná už mala HED. (Spontánne mutácie sa môžu vyskytnúť aj v rodinách bez histórie poruchy.)
Yaroch mala svojho syna Andrewa 20. februára. Vidila tenkú kožu okolo očí svojho dieťaťa, jeho depresívny nos a úzku čeľusť a vedel hneď.
Yarochova sestra počula o testovaní novej terapie a hľadala ďalšie informácie. Naučila sa, že novorodenci potrebujú intravenóznu infúziu počas prvých dvoch týždňov života; ďalšie štyri infúzie budú nasledovať v nasledujúcich dvoch týždňoch. Doterajšie štúdie nepreukázali žiadne vážne riziká.
Yarochovia museli rýchlo konať, aby získali genetické testy, zabezpečili svoje dve staršie deti a dostali sa do najbližšieho štúdia. Andrew mal svoju prvú infúziu 5. marca.
Vedia, že existuje šanca, že terapia ich deťom pomôže, ale je to začiatok, ktorý by mohol viesť k lepšej liečbe ich vnúčat.
"Je to príležitosť pre Andrewa ovplyvniť nielen našu rodinnú jednotku a našu rozšírenú rodinnú jednotku, ale aj vplyv na celý svet, " povedal Robert Yaroch. "Táto príležitosť často nepríde a chceli sme byť jej súčasťou. Chceme, aby bol Andrew súčasťou."
Keď Mary Kaye Richter počula, že do štúdia prišla rodina, aby sa zúčastnila štúdie, musela ich vidieť, povedala. "Chcela som sa s nimi stretnúť, obdivovala som to, čo urobili."
Pretože deti s týmto stavom vyzerajú tak nápadne podobné, Richter povedal zakaždým, keď vidí jednu, je to, akoby sa znova pozerala na tvár svojho vlastného syna. Živá spomienka na to, ako sa Charlie chytila mimo kanceláriu zubára, sa zase spätne rozbehne. Vidiac Andrew, povedala, je podobný okamih, na ktorý nikdy nezabudne.
"Bolo to také neuveriteľné požehnanie pre mňa, že som tu, " povedal Richter, "a mať túto myšlienku, že cesta, ktorá sa nám začala pred 30-plus rokmi, mohla preňho veľmi líšiť."
- MCT so spisovateľmi