Nový prenatálny skríningový test by mohol identifikovať príčiny komplikácií tehotenstva
Revolučný skríningový test prenatálnych chromozómov by mohol udržať kľúč k tomu, aby pomohol očakávať, že rodičia nájdu príčiny závažných tehotenských komplikácií.
Revolučný skríningový test prenatálnych chromozómov by mohol mať kľúč k tomu, aby pomohol očakávať, že rodičia nájdu príčiny závažných tehotenských komplikácií vrátane potratu a smrti plodu.
V najväčšej štúdii svojho druhu na svete výskumníci z viktoriánskej služby klinickej genetiky v Detskom výskumnom inštitúte v Murdoch a laboratóriu Illumina v Severnej Kalifornii prešetrili tehotenstvá 90 000 žien, ktoré používajú prenatálny prenatálny skríning.
Tehotné ženy už majú prístup k neinvazívnemu prenatálnemu testu, ktorý ponúka 99% mieru presnosti na detekciu Downovho syndrómu z 10-týždňovej gravidity.
Historicky sa táto metóda testovala iba na najbežnejšie trizómy, genetickú poruchu, v ktorej má človek tri kópie chromozómu namiesto dvoch, pričom sa zameriava na približne tri až päť konkrétnych chromozómov.
V rámci rozsiahleho lekárskeho prelomu výskumníci rozšírili rozsah tradičného neinvazívneho prenatálneho krvného testu, skríningu až 24 chromozómov a identifikáciu zriedkavých genetických porúch.
"Rozšírenie neinvazívneho prenatálneho testu na všetky chromozómy môže ženám poskytnúť nikdy predtým dostupné informácie o stave ich tehotenstva, " povedal Dr. Mark Pertile, vedúci reprodukčnej genetiky viktoriánskej klinickej genetiky.
"Čo zistený výskum chýbal, alebo dodatočné kópie týchto chromozómov môžu viesť k závažným komplikáciám tehotenstva vrátane potratu, obmedzenia rastu plodu a spontánnej smrti plodu."
Doktor Pertile v niektorých prípadoch povedal, že len placenta bola ovplyvnená zriedkavou trizómiou a nie dieťaťom, čo by však mohlo spôsobiť vážne problémy pre normálny vývoj tehotenstva.
Počas tehotenstva prechádzajú z placenty do materinského krvného obehu malé fragmenty genetického materiálu.
Tento genetický materiál sa môže testovať pomocou neinvazívneho prenatálneho testovania, aby sa poskytli dôležité informácie o zdraví tehotenstva.
"To môže pomôcť lekárom pri sledovaní tehotenstiev s vyšším rizikom komplikácií, ako je obmedzenie rastu plodu, a môže tiež poskytnúť dôvod, prečo niektoré tehotenstvá pominuli, " povedal Dr Pertile.
"Zistilo sa, že niektorí pacienti boli veľmi vďační za to, že našli dôvod, prečo ich tehotenstvo zlyhalo."
Dodal, že lekári tiež používajú skríning na identifikáciu chromozómových stavov a sledovanie fungovania placenty, aby sa minimalizovali riziká pre matku a dieťa.
Detský výskumný inštitút Murdoch je jediným centrom na svete, ktoré každoročne poskytuje pokročilé skríningové údaje približne 15 000 žien, ale Dr. Pertile dúfa, že sa to v najbližších rokoch zvýši.
Výskum sa uskutočnil v dvoch klinických laboratóriách vo svete a v USA.