Bezpečnejší a presnejší test Downovho syndrómu prichádza do Austrálie
Nový test "bude pre lekárov a pacientov veľkou zmenou ..." Dr David Amor
Nová bezpečná, presnejšia metóda detekcie Downovho syndrómu sa používa vo svete a dramaticky znižuje úzkosť medzi očakávanými rodičmi.
Krvný test je presnejší ako súčasné metódy a znižuje potrebu rizikových invazívnych postupov, ktoré môžu spúšťať potrat.
Dve nové štúdie UK publikované v časopise Ultrazvuk v pôrodníctve a gynekológii naznačujú, že test, označovaný ako cfDNA, by sa mohol bežne ponúkať v prvom trimestri.
David Amor, klinický genetik Murdochského detského výskumného ústavu v Melbourne, uviedol, že test bol k dispozícii vo svete približne tri mesiace.
Vzorky krvi sa posielajú na testovanie do Spojených štátov za cenu 850 až 1250 dolárov, ale Dr. Amor očakáva, že cena klesne na približne 650 dolárov do konca roka 2013.
"Bude to spôsob, ako sa v budúcnosti uskutoční testovanie ... Pre lekárov a pacientov to bude veľmi veľká zmena, " povedal Dr Amor.
"Je to veľmi výhodný test, pretože dáva oveľa presnejšie odpovede a odstraňuje neistotu, čo vedie k oveľa menej invazívnym testom."
Dr Amor povedal, že verí, že analýza testu Worldn je asi rok dlhá.
Väčšina testov v súčasnosti zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a krvný test matky. Spoločne poskytujú odhad rizika a rodičia sa potom musia rozhodnúť, či chcú pokračovať v presných, ale rizikových invazívnych testoch amniocentézy a odberu choriových vĺn (CVS). Tieto obidva používajú ihlu cez brušnú žalúdku matky a nesú veľmi malé riziko potratu.
Dr Amor povedal, že jediná slabosť nového testu je, že stále existuje riziko falošne pozitívnych výsledkov. Hoci falošne pozitívna miera je menej ako jeden percenta, povedal, že amniocentéza a CVS by boli pre niektorých z nich stále potrebné.
"Dôsledky ukončenia zdravého tehotenstva sú samozrejme dôležité, preto sa odporúča, aby ženy s abnormálnymi neinvazívnymi testami mali stále amnio alebo CVS na potvrdenie výsledkov, " povedal.
"Ale čo urobí nový test, je výrazne znížiť počet amniónov a CVS, ktoré sa robia."
Štúdie Spojeného kráľovstva vedené Kyprosom Nicolaidesom z kráľovskej vysokej školy v Londýne sú prvými, ktoré ukazujú, že nové testy sú možné pre rutinné vyšetrenie v prvom trimestri.
Testovanie vykonané v 1005 tehotenstvech po 10 týždňoch malo nižšiu falošne pozitívnu frekvenciu a vyššiu citlivosť ako súčasná testovacia metóda.
"Ďalšou veľkou výhodou testovania cfDNA je hlásenie výsledkov ako veľmi vysoké alebo veľmi nízke riziko, čo rodičom uľahčuje rozhodovanie v prospech alebo proti invazívnemu testovaniu, " píšu autori.
- S AAP