Sekvenčný test počas tehotenstva
V tomto článku
- Čo je sekvenčný test?
- Kedy a ako sa vykonáva sekvenčný skríningový test?
- Ako presný je sekvenčný skríning?
- Výsledky sekvenčného testovania?
- Najčastejšie otázky
Väčšina žien má bezprecedentné tehotenstvá, pokiaľ prijímajú správne množstvo starostlivosti a preventívnych opatrení. Avšak vzácne, existuje malá možnosť, že plod môže mať vážne fyzické alebo duševné poruchy, ktoré ho robia nerentabilným. To je dôvod, prečo by Váš lekár niekedy mohol odporučiť, aby ste vykonali špeciálny test známy ako sekvenčné skríningové vyšetrenie alebo sekvenčné genetické vyšetrenie na kontrolu akýchkoľvek abnormalít plodu. Testy nie sú určené na diagnostiku stavu, ale skôr vám poskytujú širší obraz o možných komplikáciách. Tento článok vám pomôže pochopiť všetko o postupných testoch počas tehotenstva, o ich procese, presnosti, ako aj o tom, ako sa s nimi vyrovnať.
Čo je sekvenčný test?
Sekvenčný skríning je súbor prenatálnych testov, ktoré dokážu identifikovať akékoľvek chyby genetickej alebo neurálnej trubice. Tento test má dve etapy a dokáže zistiť riziká pôrodu dieťaťa s komplikáciami vyplývajúcimi z vývojových chýb. Patria k nim genetické abnormality, ako je Downov syndróm, ktorý je spôsobený objavením sa tretej kópie Chromozómu 21. To je dôvod, prečo je známy aj ako Trisomia 21. Deti s Downovým syndrómom majú oneskorený rast, typické tvárové črty a niektoré mentálne postihnutia.
Podobne Trisomy 18 alebo Edwardsov syndróm je spôsobený prítomnosťou dodatočnej kópie chromozómu 18. Deti narodené s týmto stavom sú oveľa menšie a skúsenosti so srdcovými stavmi, s chybnými časťami tela a extrémnym mentálnym postihnutím. Medzi ďalšie problémy patria otvorené defekty neurálnej trubice, ako je anencefalia a spina bifida. Anencefália je, keď chýba časť mozgu, čo má za následok, že deti sú mŕtve alebo umrelé veľmi krátko po pôrode. Spina bifida sa vyskytuje vtedy, keď chrbticový stĺp úplne neviaže miechu. Postihnuté deti majú problémy s pohyblivosťou, problémami s nohami a alergiou na latex. Postupné testy nie sú presadzované, pretože mnohí ľudia môžu byť nepríjemní alebo ochotní poznať takéto detaily.
Kedy a ako sa vykonáva sekvenčný skríningový test?
Postupný skríningový test má dva fázy. Prvá fáza sa zvyčajne vykonáva počas prvého trimestra, medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva. Ak prvý test vykazuje malé riziko, štádium dva sa vykonáva počas druhého trimestra, medzi šestnástym a dvadsiatym týždňom tehotenstva. Výsledky kombinujú rizikové možnosti obidvoch stupňov 1 a 2. Obe etapy sú opísané nižšie:
1. Sekvenčná fáza jedna
Prvým krokom je ultrazvuk, ktorý meria nuchálnu translucenciu, oblasť plnenú tekutinou za krkom plodu. To dokáže vyhodnotiť riziko chromozomálnych abnormalít, ako je triploidia. Druhým a dôležitejším krokom je odoberanie krvi z matky a testovanie hladín určitých bielkovín.
Krvný test
Placentálne proteíny vstupujú do materskej krvi počas tehotenstva a tieto proteíny sú prítomné vo vyšších množstvách u detí s chromozomálnymi defektami. Sekvenčný skríningový krvný test skontroluje prítomnosť a koncentráciu týchto proteínov. Rizikové faktory sa rozhodujú s použitím komplexnej metódy vrátane vašej telesnej hmotnosti, stavu diabetu, stavu fajčenia, rasy, počtu plodov, veku a veku plodu. Dve hlavné zapojené proteíny sú uvedené nižšie.
PAPP-A
PAPP-A alebo plazmatický proteín A súvisiaci s tehotenstvom je placentárny proteín nachádzajúci sa v krvnom obehu matky. Ak sú vaše hladiny PAPP-A nízke, zvyšuje sa pravdepodobnosť, že vaše dieťa má trisómiu 18 alebo Downov syndróm. Ďalej by to mohlo znamenať aj ďalšie nepriaznivé výsledky tehotenstva, napríklad hypertenziu, potrat, mŕtvo narodenie a zníženú pôrodnú hmotnosť. Mnoho zdravých tehotenstiev však často vykazuje aj nízke hladiny PAPP-A, preto nie je potrebné sa nadmieru znepokojovať, ak sú vaše ostatné výsledky testov v poriadku.
HCG
hCG alebo ľudský chorionický gonadotropín je dôležitý placentový proteín, ktorý pomáha pri vedení mnohých rozhodujúcich tehotenských procesov. Úrovne hCG sú nižšie u plodov, ktoré majú trisómiu 18, ale u tých, ktorí majú Downov, sú vyššie. Pretože existujú rôzne typy hCG, všetci musia prejsť skríningom na odhad celkovej koncentrácie v krvnom riečisku matky.
2. Sekvenčná fáza druhá
Druhý stupeň sekvenčného skríningového testu zahŕňa aj krvný test na kontrolu hladín rôznych proteínov v krvnom obehu počas druhého trimestra. Štyri najčastejšie hodnotené proteíny v tejto fáze sú:
AFP
Alfa-fetoproteín, tiež známy ako AFP, sa syntetizuje vo fetálnej pečeni. Množstvo AFP sa postupne zvyšuje, pretože tehotenstvo pokračuje do termínu. Avšak tento proteín sa nachádza v vyššej úrovni v krvnom obehu matky, ak má dieťa spina bifida, otvorenú poruchu neurálnej trubice. Je to preto, lebo chyba vytvára otvor na plodovej ploche, čo AFP umožňuje uniknúť a sústrediť sa v materskej krvi. Naopak, Downova a Trisomia 18 sú zahrnuté, ak hladiny AFP v matke sú nižšie ako normálne.
HCG
hCG, ktorý už bol testovaný v sekvenčnom skríningu v prvom trimestri, sa znova skontroluje. Výsledky sú rovnaké: nízke hladiny hCG naznačujú trisómiu 18, zatiaľ čo vysoké hladiny hCG naznačujú Downovu chorobu.
štvornásobný
Nekonjugovaný estriol je produkovaný placentou ako aj plodovou pečeňou. Tento proteín sa zvyšuje v priebehu tehotenstva, ale jeho koncentrácia klesá pod normálny stav, ak má plod buď Trisomy 18 alebo Downov syndróm.
Dimeric Inhibin A
Dimérny inhibín A je placentárny proteín, ktorého hladiny sú viac-menej konštantné uprostred druhého trimestra. Vyššie než normálne množstvo dimérneho inhibínu A naznačuje, že dieťa môže mať Downov syndróm, ale nižšie množstvá naznačujú trizómiu 18.
Ako presný je sekvenčný skríning?
V prvej fáze je predpoveď presnosti pre Trisomy 18 a Downov syndróm okolo 80%. Druhá etapa zvyšuje presnosť na deväťdesiat percent v prípade týchto chromozomálnych defektov a 80% v prípade porúch otvorenej neurálnej trubice. Downov syndróm a spina bifida sa vyskytujú raz za každých 1000 detí, zatiaľ čo trizómia 18 sa objaví u jedného zo 7000 detí. Nezabúdajte však, že tieto testy nemusia identifikovať všetky prípady Downovho syndrómu, čo znamená, že výsledok s nízkym rizikom môže stále viesť k tomu, že má dieťa s Downovým syndrómom. Ďalej sekvenčné skríningové testy môžu vykazovať falošne pozitívne výsledky, čo naznačuje poškodenie plodu, keď v skutočnosti nie je jedna.
Výsledky sekvenčného testovania?
Konečné sekvenčné skríningové výsledky po kombinácii stupňov jedna a dve sú v jednej z dvoch foriem: pozitívne alebo negatívne.
1. Pozitívne
Približne jedno percento všetkých žien vykazuje pozitívny výsledok po prvej etape testovania, čo je zistená abnormalita. Ak sa vaše riziko zdá byť nízke, lekár Vám môže odporučiť druhú fázu testovania.
2. Negatívne
Negatívny výsledok po obidvoch fázach znamená, že pravdepodobnosť plodu s genetickou abnormalitou je nízka, ale je stále možná.
Najčastejšie otázky
Nižšie sú uvedené niektoré dôležité otázky, ktoré sa často kladú na následný test.
1. Koľko dní bude trvať na výsledku testu?
Trvá približne približne týždeň, kým sa výsledky testov vrátia späť po odobratí vzoriek krvi.
2. Čo ak sekvenčný test ukazuje abnormálne výsledky?
Ak získate pozitívny výsledok pre akékoľvek abnormality, Váš lekár vám môže odporučiť genetického poradcu, ktorý vám pomôže porozumieť vašim rizikám a poskytnúť požadované informácie a rady. Môžu tiež hovoriť o ďalších možnostiach testovania, ako je odber vzoriek choriových vĺn, amniocentéza, sekundárne ultrazvuk a DNA bez buniek.
3. Čo ak postupné zobrazovanie zobrazuje normálne výsledky?
Dokonca aj keď dostanete negatívny alebo normálny výsledok, pravdepodobne budete starostlivo sledovať Váš lekár počas vašej prenatálnej schôdzky.
4. Sú odporúčané postupné skríningové postupy pre všetky tehotné ženy?
Áno, všetky postupné skríningové postupy odporúčané pre tehotné ženy, ale najmä pre tých, ktorí majú alebo majú pravdepodobne komplikované tehotenstvo. Zahŕňajú ženy, ktoré majú viac ako štyridsať rokov a majú rodinnú anamnézu s poruchami narodenia, cukrovkou a vystavením sa žiareniu a nadmerným liekom.
5. Môže sekvenčné skríning tiež pracovať presne pre dvojčatá?
Zatiaľ čo sekvenčné testy môžu byť vykonávané aj s dvojčatami, tento proces nie je taký jednoduchý, čo spôsobuje pokles predikcií. Váš lekár buď otestuje abnormality každého dieťaťa samostatne, alebo urobí jediné posúdenie.
Postupné skríningové testy sú jednou z mnohých dostupných metód na hodnotenie rizika plodu s poruchami alebo komplikáciami. Tak ťažké ako výsledok týchto testov môže byť, ubezpečte sa, že môžete závisieť od vašej rodiny, priateľov a partnera za emocionálnu podporu.
Double Marker Test v tehotenstve
Triple Marker Test počas tehotenstva
Štvornásobný markerový test počas tehotenstva