Tay-Sachsova choroba u malých detí

Obsah:

V tomto článku

• Čo je Tay Sachsova choroba?
• Rôzne formy ochorenia Tay Sachs
• príčiny
• príznaky
• Diagnostiku a testy
• liečba
• prevencia

Niektoré deti môžu vyvinúť vzácnu genetickú poruchu nazývanú "Tay-Sachs" po ich narodení, ktorá postupne ničí neuróny alebo nervové bunky v mozgu a mieche a často vedie k invalidite alebo smrti. Táto choroba nie je liečiteľná. Genetické testovanie sa však môže uskutočniť začiatkom tehotenstva, aby sa prekontrolovalo a prijali potrebné opatrenia. Výskumníci študujú transplantácie kostnej drene alebo génovú terapiu, aby našli liečbu tejto poruchy v budúcnosti.

Čo je Tay Sachsova choroba?

Tay-Sachs je zdedená neurodegeneratívna porucha, ktorá sa prenáša z rodičov na dieťa. Dieťa dostane túto chorobu, ak zdedí gény od oboch rodičov. U detí je to zriedkavé a progresívne ochorenie s fatálnymi následkami. Spúšťa sa, keď chýba enzým hexosaminidázy A zodpovedný za rozpad tukových zložiek nazývaných gangliozidy. Gangliozidy sú nevyhnutné pre normálny vývoj nervového systému a mozgu. Normálne sú kontinuálne rozkladané enzýmom hexosaminidázy A, aby sa zachovala primeraná rovnováha. Ale v prípade Tay-Sachsovej choroby chýba tento enzým (nevyhnutný na odstránenie prebytku gangliozidov). Neprítomnosť tohto enzýmu vedie k akumulácii gangliozidov v mozgu, čo bráni fungovaniu nervov a vedie k symptómom poruchy.

Rôzne formy ochorenia Tay Sachs

Tay-Sachsova choroba môže mať mnoho foriem. Jeho najbežnejšia forma je infantilná, ktorá sa zvyčajne prejavuje u detí vo veku 6 mesiacov, po ktorých sa ich vývoj uvoľňuje. Deti s vážnou infantilnou formou poruchy zvyčajne prežívajú až do raného detstva.

Iné formy tejto choroby sú pomerne zriedkavé. Symptómy Tay-Sachovej choroby sa môžu objaviť v dospievaní vo veku od 2 do 5 rokov, ale sú všeobecne miernejšie než tie, ktoré sú zobrazené v detskej forme. Takýto stav sa nazýva juvenilná hexosaminidáza. Postupnosť ochorenia je pomalá a môže viesť k úmrtiu kedykoľvek v rozmedzí 5 až 15 rokov. Existuje aj neskorá nástup mladistvých alebo dospelých osôb s touto poruchou. Príznaky sa zvyčajne vyskytujú v dospelosti. Je však extrémne zriedkavé a najjemnejšie. Dĺžka života ľudí s touto poruchou sa môže líšiť od jednotlivca k jednotlivcovi.

Ďalšou variantou ochorenia je chronická hexosaminidáza. Príznaky sa môžu začať zobrazovať približne vo veku 5 rokov a nemusia sa vyskytnúť až do veku 20 až 30 rokov. Je miernejšia vo forme.

príčiny

Niektoré príčiny ochorenia môžu byť:

• Mutácia alebo zmena génu HEXA (subjednotka hexozaminidázy A) zabraňuje telu produkovať enzým hexozaminidázy A. Nedostatok tohto enzýmu spôsobuje tvorbu tukov tzv. Gangliozidov v mozgu, ktoré ovplyvňujú činnosť nervového systému a spôsobujú ochorenie.

• V prípade, že dieťa zdedí dva chybné gény HEXA, každý z otca a matky, rozvíja Tay-Sachs. V prípade, že dieťa dostane jeden mutovaný gén a druhý normálny gén sa ukáže ako nosič. Nemusí byť postihnutý chorobou, ale bude niesť chytrovaný gén a pravdepodobne ju prenesie na svoje potomstvo.

príznaky

Niektoré z bežných príznakov infekčnej Tay-Sachovej choroby sú:

• Nadmerná reakcia prekvapenia na silné zvuky
• Strata sluchu
• Strata periférneho videnia
• Svalové kŕče
• Svalová slabosť
• Zníženie duševnej funkcie
• Oko vytvára čerešňovo-červenú škvrnu
• Nesprávna reč
• Nedostatok koordinácie svalov
• Nedostatok koordinovaných pohybov pri plazovaní, obracaní a sedení

Symptómy iných foriem Tay-Sachs

Príznaky iných foriem Tay-Sachovej choroby sa môžu značne líšiť od človeka k človeku. Niektoré z nich môžu byť:

• Obtiažne dýchanie a prehĺtanie
• Nestabilná chôdza
• Strata videnia
• záchvaty
• paralýza
• Kognitívne postihnuté

Diagnostiku a testy

Prenatálne testy, ako je odber vzoriek chorionického vilu (CVS), sa zvyčajne vykonáva medzi 10 až 12 týždňami tehotenstva, ktoré zahŕňajú extrakciu niektorých buniek z placenty cez brucho alebo vagínu, čo môže pomôcť pri diagnostikovaní Tay-Sachovej choroby. Amniocentéza je ďalší test, ktorý sa spravidla uskutočňuje približne 15 až 20 týždňov tehotenstva; tento test zahŕňa vytiahnutie tekutiny obklopujúcej plod s ihlou cez brucho mamy. Tento test môže tiež odhaliť výskyt poruchy. Genetické testovanie rodičov sa uskutočňuje s cieľom zistiť, či sú nosičmi Tay-Sachovej choroby.

V prípade, že dieťa zjavne vykazuje príznaky ochorenia, lekár sa môže najskôr pýtať na rodinnú anamnézu. Môže tiež vykonať fyzické očné vyšetrenie dieťaťa s cieľom skontrolovať tresku červenú škvrnu, čo je jeden z charakteristických príznakov poruchy typu "Tay-Sachs". Môže navrhnúť analýzu enzýmov tkanív alebo krvných vzoriek dieťaťa, ktoré skúmajú existenciu a hladiny "hexosaminidázy A" na potvrdenie prítomnosti poruchy. Úrovne sú neprítomné alebo znížené v prípade Tay-Sachovej choroby.

liečba

Neexistuje žiadny liek na Tay-Sachovu chorobu. Niektoré liečby však môžu pomôcť vysporiadať sa so svojimi príznakmi, protizávažné lieky sú k dispozícii na zvládanie trasov. Iná podporná liečba môže zahŕňať použitie fyzioterapie hrudníka na odstránenie nadmernej tvorby hlienu z pľúc dieťaťa, aby sa zmiernili problémy s dýchaním.

Ak sa u dieťaťa objaví ťažkosti pri prehĺtaní potravy alebo kvapaliny, lekár môže navrhnúť gastrostómovú trubicu - kŕmiace zariadenie, ktoré sa dá dostať cez nos dieťaťa do jeho žalúdka. Alternatívne môže byť esofagogastrostomická trubica tiež chirurgicky umiestnená, aby umožnila správne podávanie. Dotknuté dieťa môže odvodiť istý komfort z fyzikálnej terapie alebo masáže, ktoré môžu pomôcť udržať flexibilitu kĺbov a svalov, aby podporili čo najviac pohybu.

prevencia

Môže byť ťažké zabrániť výskytu infantilnej "Tay-Sachovej choroby", pretože je dedičná. Skríningové testy ako amniocentéza alebo CVS tehotných žien sa môžu ukázať ako užitočné pri zisťovaní nositeľov poruchy. Diagnostické krvné testy sú ďalším spôsobom, ako zistiť, či sú očakávaní rodičia nositeľmi alebo nie. Akonáhle je ochorenie diagnostikované, môžete požiadať svojho lekára, čo sa dá urobiť.

V prípade, že máte rodinnú anamnézu u Tay-Sachsovej poruchy a máte v úmysle mať deti, odporúča sa, aby ste sa zúčastnili na genetickom poradenstve a genetickom testovaní. Pre deti s Tay-Sachovou chorobou a ich rodiny je k dispozícii množstvo programov paliačnej starostlivosti, ktoré pomáhajú poskytovať potrebnú podporu a kvalitu života.