Talasémia (typy Alfa a Beta) u detí

Obsah:

V tomto článku

• Čo je talasémia?
• Druhy talasémie
• Čo spôsobuje talasémiu u detí?
• Aké sú príznaky talasémie u detí?
• Ako sa diagnostikuje talasémia?
• Komplikácie talasémie u dieťaťa
• Liečba talasémie
• Kedy vidieť doktora?

Ak bolo vaše dieťa diagnostikované talasémiou, budete sa obávať smrti chorého. Samotný názov znie úžasne a jediná myšlienka, ktorú máte, je, či sa s touto chorobou dá zaobchádzať alebo nie. Existujú milióny ľudí na celom svete postihnutých touto podmienkou. Keďže ide o genetickú poruchu, nedá sa zabrániť. Nesmiete sa však obávať, pretože vám povieme všetko, čo o nej potrebujete, vrátane možností liečby.

Čo je talasémia?

Thalasémia je genetická porucha krvi, ktorá vedie k nedostatočnej tvorbe hemoglobínu v tele. Thalasémia je dedičnou poruchou, typom anémie, ktorá postihuje najmä deti z ázijského, afrického a stredomorského pôvodu. Keď červené krvinky vo vašom tele nevytvárajú dostatok hemoglobínu v dôsledku talasémie, ovplyvní sa aj prívod kyslíka. Keď sú postihnuté červené krvinky tela, v deťoch vedie k anémií.

Druhy talasémie

Pochopte rôzne typy talasémie, ktoré by mohli mať vplyv na vaše deti.

1. Alfa talasémia

Prvým typom talasémie je A lpha talasémia. V tomto stave hemoglobín nevyrába alfa proteín v dostatočnom množstve. Na výrobu alfa-globínového proteínu sú potrebné štyri gény. Molekula obsahuje štyri globínové reťazce - 2 alfa-globíny a 2 non-alfa globíny. Dospelí majú zvyčajne buď dva alfa globíny a dva beta globíny. Z každého rodiča sa prijímajú dva gény. Ak však nie je prítomný jeden alebo viac týchto génov, môže viesť k alfa talasémii u dieťaťa.

2. Beta talasémia

Beta talasémia u detí sa deje, keď ich telo nie je schopné produkovať beta globínové reťazce. Dva beta-globínové gény sú potrebné na vytvorenie beta globínových reťazcov, jeden z každého rodiča; Ak sú však tieto gény chybné, môže sa vyskytnúť beta-talasémia. Jeho závažnosť závisí od počtu mutovaných génov - talasémie minor a thalassemia major.

• Mierna talasémia: Keď chýba jeden z dvoch beta-globínových reťazcov alebo sa vyskytuje abnormálne, vyskytuje sa talasémia menej závažná. Mierny prípad anémie, malá talasémia nie je vážny stav, ale vyžaduje liečbu. Nesprávna diagnóza je bežná v prípade talasémie malých, ak ide o anémiu súvisiacu s nedostatkom železa. Skúška objemu buniek a skríning je jednoduchý spôsob, ako skontrolovať talasémiu, ktorá sa vykonáva počas prenatálnej diagnostiky.
• Thalassemia major: Keď chýbajú obe beta-globínové reťazce v krvi, ide o prípad veľkej talasémie. Ide o vážnu chorobu, ktorá vyžaduje okamžitú liečbu a často sa v prvých dvoch rokoch života môže u detí nezistiť. Spočiatku sa môžu javiť ako normálne a zdravé, ale ako oni starnú, deformácie tvárových kostí a nedostatok produkcie hemoglobínu v kostnej dreni vedú k jeho zväčšeniu. Slezina sa tiež zväčšuje kvôli neustálemu stresu v dôsledku abnormálneho odstránenia krviniek z tela.

Čo spôsobuje talasémiu u detí?

Thalasémia sa stane, keď existujú genetické abnormality spôsobujúce nedostatok produkcie hemoglobínu v tele. Príčiny talasémie u detí sú klasifikované podľa ich typu.

Príčiny alfa talasémie

Príčiny alfa talasémie sú nasledovné:

• Genetické dedičstvo
• Nedostatok hemoglobínu v červených krvinkách (červené krvinky)
• Zriedkavé zdravotné okolnosti
• Vymazanie chromozómu 16p

Príčiny beta-talasémie

Príčiny beta-talasémie sú:

• Nedostatok beta-globínových reťazcov, ktorý je známy ako "Beta-Zero (B0) talasémia".
• Ak je produkcia hemoglobínu, ale v nedostatočnom množstve.
• Niektorí rodičia nesú iba jednu verziu mutovaného génu, ale rodičia detí s talasémiou major môžu niesť obidve verzie mutovaného génu, aby vykazovali vážne príznaky anémie.

Aké sú príznaky talasémie u detí?

Príznaky talasémie u detí sú takmer podobné pri alfa a beta talasémii. Kľúčovým rozdielom je závažnosť vystavených symptómov.

Symptómy alfa talasémie

Príznaky alfa talasémie u detí sú nasledovné:

• únava
• Zastavený rast
• Deformity v kostiach tváre
• Rozšírenie sleziny
• Žltkastá koža
• Opuch v brušnej oblasti
• Tmavý moč
• Svetlosť a závrat
• Zástava srdca
• Bledá koža, pery a nechty

Symptómy beta talasémie

Symptómy Beta talasémie u detí sú podobné ako u alfa talasémie a sú nasledovné -

• únava
• Znížená chuť do jedla
• žltačka
• Skvelé jesť
• Tmavý moč
• Deformácie štruktúr tváre

Ako sa diagnostikuje talasémia?

Thalasémia je diagnostikovaná krvnými testami a analýzou DNA. Genetické poradenstvo sa odporúča pre páry, ktoré plánujú mať deti.

Diagnóza alfa talasémie

Diagnóza alfa talasémie sa uskutočňuje nasledujúcimi spôsobmi:

• Vykoná sa krvný test.
• Prostredníctvom novorodeneckého skríningu sleziny a brucha.
• Chorionic Villus Sampling - Vykonáva sa približne 11 týždňov do tehotenstva, kde sa na testovanie odstráni malý kúsok placenty.
• Amniocentéza - V tomto prípade sa vzorka plodovej vody odoberie na testovanie približne 16 týždňov tehotenstva.

Diagnóza beta-talasémie

Diagnóza beta talasémie sa uskutočňuje nasledujúcimi spôsobmi:

• Vykoná sa krvný test, ktorý zahŕňa kompletný počet krviniek (CBC).
• Krvný náter.
• Testovanie železa.
• Hodnotenie hemoglobinopatie.

Komplikácie talasémie u dieťaťa

Komplikácie talasémie sú podobné pre alfa a beta talasémiu. Komplikácie alfa a beta talasémie u detí zahŕňajú:

Nadmerné množstvo železa - príliš veľa železa môže ovplyvniť srdce, pečeň a endokrinný systém u detí. Problémy pri preťažení železom môžu viesť k takým podmienkam, ako je hypotyreóza, fibróza pečene, hypoparatyroidizmus atď.

Deformity kostí - Kostná dreň sa rozširuje a kosti sa stávajú širšie, tenšie a krehké. Niektoré kosti sa môžu dokonca pretrhnúť kvôli abnormálnej kostnej štruktúre, najmä v tvári a lebke.

Zväčšená slezina - Zhoršuje anémiu a telo nie je schopné zabrániť infekciám, pretože slezina, ktorá nám pomáha bojovať proti infekciám, je slabá a zraniteľná.

Infekcie - Odstránenie zväčšenej sleziny môže viesť k infekciám. Slezina je zvyčajne zodpovedná za odvrátenie infekcií. Riziko infekcií sa teda zvyšuje po odstránení sleziny.

Pomalé rastové kurzy - oneskorená puberta a zakrpatený rast u detí.

Liečba talasémie

Liečba talasémie u detí zvyčajne nasleduje po rozsiahlych krvných testoch. Nevyžaduje sa žiadna liečba pre talasémiu malú, avšak talasémia major vyžaduje opakované krvné transfúzie. Problém s opakovanými krvnými transfúziami spočíva v tom, že v organizme môže dôjsť k preťaženiu železom a že sa zvyčajne postará o lieky na odstránenie prebytočného obsahu železa.

Liečba talasémie Alfa a beta

Možnosti liečby alfa a beta talasémie u detí sú

• Doplnky kyseliny listovej
• Krvná transfúzia s následnou chelátovou terapiou
• Transplantácia kostnej drene (vyžaduje kompatibilný darca)

V prípade miernych prípadov nie je potrebná žiadna liečba.

Môže sa predchádzať talasémii?

Testovanie, či sú páry recesívnymi nosičmi znakov, je prvým krokom k zabráneniu prenosu tejto poruchy. Páry musia prejsť prenatálnymi skríningovými vyšetreniami a hodnoteniami hemoglobínu, aby zhodnotili svoje riziko, že deti budú mať genetické chyby založené na krvi. Testovanie je cestou k prevencii talasémie.

Kedy vidieť doktora?

Ak máte rodinnú anamnézu talasémie, musíte urobiť krvné testy vášho dieťaťa na klinike. Akékoľvek príznaky anémie sú tiež červené vlajky.

Napriek tomu, že transplantácia kostnej drene je jedinou možnosťou liečby v lekárskej komunite na liečbu talasémie, je bezpečné povedať, že s trochou genetického poradenstva a vedomím krvného profilu vášho partnera budete schopní znížiť riziko budúcej prípady vzdelávania a prijatie vhodných opatrení. Najdôležitejšie zo všetkých je viesť zdravý a aktívny životný štýl a získať svoju výživu, aby ste si aj vy a vaše deti v bezpečí.