Amniocentézny test

Obsah:

V tomto článku

Čo je Amniocentéza?
Kto by sa mal rozhodnúť pre amniocentézu?
Koľko stojí Amniocentéza v Indii?
Prečo ľudia vykonávajú test amniocentézy?
Kedy vykonať amniocentézu?
Ako sa pripraviť na test amniocentézy?
Čo je to postup amniocentézy?
Ako sa cíti test?
Čo výsledky testu amniocentézy zobrazujú?
Ako presný je amniocentézny test?
Riziká amniocentézy na matku a plod
Amniocentéza vs. CVS:
Výhody testu na amniocentézu

Potvrdenie tehotenstva je šťastná správa pre každú rodinu. Všetci túžia po zdravom dieťati a prenatálne testy sú najlepší spôsob, ako určiť, či nenarodené dieťa trpí akoukoľvek chromozómovou anomáliou. Amniocentéza je jeden taký test, ktorý pomáha zistiť akékoľvek chromozomálne abnormality u plodu. Lekár zvyčajne odporúča amniocentézu medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva. Presnosť takéhoto testu je až 99, 4%.

Čo je Amniocentéza?

Amniocentéza (známa aj ako test na plodovú kvapalinu) je lekársky vykonávaný postup a používa sa pri prenatálnej diagnostike abnormalít chromozómov a infekcií plodu a tiež pri určovaní pohlavia dieťaťa. Detská kvapalina obklopuje a chráni dieťa počas tehotenstva. Táto tekutina obsahuje bunky plodu a rôzne chemické látky, ktoré dieťa produkuje. Pri tomto postupe sa malá vzorka plodovej vody, ktorá obsahuje plodové tkanivá, odoberie z amniotického vaku obklopujúceho vyvíjajúci sa plod a potom sa vyšetrí fetálna DNA na genetické abnormality. Dôvodom podania "amnio" (ako sa hovorí hovoriť) je zistiť, či má dieťa genetickú poruchu.

Postup sa uskutočňuje pri lokálnej anestézii, pri ktorej sa plodová tekutina extrahuje vpichom ihly cez stenu maternice a nakoniec do amniotického vaku. Na extrakciu plodovej vody sa používa ultrazvuk.

Hoci je genetické testovanie amniocentézy považované za bezpečnú možnosť, ide o invazívny diagnostický test, ktorý predstavuje potenciálne riziko pre matku a plod. Ženy všetkých vekových skupín by mali byť odporúčané v prvom a druhom trimestri pre screening a diagnostické testovanie.

Kto by sa mal rozhodnúť pre amniocentézu?

Akákoľvek tehotná žena staršia ako 35 rokov sa odporúča tento test, pretože čelí zvýšenému riziku vzniku dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou. Lekár môže taktiež odporučiť tento test, ak sa vyskytne genetická choroba alebo abnormalita chromozómov v rodinnej anamnéze alebo ak vaše hladiny alfa-fetoproteínu, viacnásobné markerové skríningové testy alebo ultrazvuk poskytli podozrivé výsledky.

Koľko stojí Amniocentéza v Indii?

Náklady na procedúru amniocentézy závisia od lekára, laboratória a vykonaných testov. Náklady na amniocentézu v Indii môžu začať od Rs. 8000 a môže ísť až na Rs. 15, 000.

Prečo ľudia vykonávajú test amniocentézy?

Ak vaše tehotenstvo spadá pod kategóriu vysokorizikového tehotenstva (kvôli komplikáciám špecifickým pre daný prípad alebo kvôli vášmu veku atď.), Odporúčame vám vykonať test na amniocentézu. Nasledujúce štatistiky vám môžu v dôsledku vykonania tohto testu získať argument pre to.

Amniocentézny test sa používa na diagnostikovanie akýchkoľvek problémov s chromozómami alebo plodmi počas začiatku tehotenstva. Amnio test na Downov syndróm je takýto príklad. Ďalšie príklady zahŕňajú:
Trisomia 21
Trisomia 13
Trisomia 18
Ďalšie genetické poruchy, ako je cystická fibróza, kosáčikovitá choroba alebo Tay-Sachsova choroba, môžu byť tiež detegované. Test sa používa na určenie presného príčiny porúch a nie je vykonávaný na ich hľadanie.
Poruchy neurálnej trubice, ako je spina bifida a anencefalie, sa stanovujú stanovením množstva alfa-fetoproteínu v plodovej vode.
Amniocentézny test môže pomôcť predpovedať fetálnu plúcnu zrelosť. V tehotenstve dlhšej ako 30 týždňov sa plodová pľúcna dospelosť stanovuje testovaním množstva povrchovo aktívnej látky v plodovej vode. Výroba povrchovo aktívnej látky môže byť korelovaná niekoľkými testami.
Tento test možno použiť aj na zistenie ďalších problémov, ako napríklad:
Infekcia, pri ktorej amniocentéza môže zistiť zníženú hladinu glukózy, ktorá vykazuje akékoľvek baktérie alebo abnormálny počet bielych krviniek.
Rh nekompatibilita je to zložitý stav, ktorý sa môže vyskytnúť, ak vaša krv je iný typ ako je vaše dieťa
Polyhydramnios dekompresia

Hoci test amniocentézy môže pomôcť diagnostikovať tieto stavy, nemôže merať ich závažnosť. Amniocentézny postup tiež nezistí všetky vrodené chyby. Treba pamätať na to, že tento test nie je vhodný pre všetkých. V prípade, že máte infekciu, ako je HIV / AIDS, hepatitída B alebo C, môže tento test spôsobiť prenos infekcií na vaše dieťa v čase testovania. Amniocentéza na testovanie otcovstva DNA je veľmi bežným postupom.

Kedy vykonať amniocentézu?

Test amniocentézy poskytuje informácie a informácie o genetike vášho dieťaťa. Možnosť amniocentézy je preto navrhnutá, ak výsledky testu môžu mať významný vplyv na vaše tehotenstvo alebo vašu túžbu pokračovať v liečbe alebo nie.

Skúška by sa mala vykonávať prednostne medzi 15. a 20. týždňom počas tehotenstva. Amniocentézny postup vykonaný pred týždňom pätnásteho týždňa môže byť príčinou komplikácií na vysokej úrovni.

Môžete zvážiť test amniocentézy, ak -

Výsledok prenatálneho testu bol pozitívny
Výsledok skríningového testu je pozitívny, rovnako ako prvý trimester alebo testy skríningu DNA bez prenatálnych buniek sú pozitívne. V takom prípade možno budete chcieť vybrať test amniocentézy na overenie diagnózy
Existuje chromozomálna abnormalita alebo defekt nervovej trubice z predchádzajúcej tehotenstva
Vaše posledné tehotenstvo bolo ovplyvnené Downovým syndrómom alebo poruchou nervovej trubice, čo je vážny stav, ktorý postihuje mozog alebo miechu. Potom môžete podstúpiť postup na potvrdenie týchto porúch
Máte 35 rokov alebo viac. Deti, ktoré sa narodili ženám vo veku 35 rokov a viac, majú väčšiu možnosť chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm.
Máte históriu vo svojej rodine alebo vaša manželka je nositeľom akejkoľvek genetickej poruchy
Vaše ultrazvukové nálezy sú abnormálne. Môžete ísť na tento test, aby ste vylúčili akýkoľvek genetický stav spojený s abnormálnym ultrazvukovým nálezom.

Ako sa pripraviť na test amniocentézy?

Amniocentéza je test vykonaný v prenatálnom štádiu, v ktorom sa z vrecka okolo plodu odstráni malá časť plodovej vody kvôli testovaniu za pomoci ultrazvuku. Váš lekár vás bude informovať o celom postupe a v prípade potreby môžete klásť otázky.

Formulár musí byť podpísaný vy, ktorý dá lekárovi súhlas s vykonaním testu. Formulár by mal byť v prípade potreby starostlivo prečítaný a objasnený. Vo všeobecnosti neexistujú žiadne zvláštne obmedzenia týkajúce sa stravovania alebo aktivity pred amniocentézou.
Budete musieť zvýrazniť nasledujúce informácie na lekára -
Akékoľvek alergie na lieky alebo anestéziu.
Zvýraznite všetky lieky (predpísané lekárom alebo over-the-counter) a typ doplnkov, ktoré užívate.
Ak máte nejakú anamnézu poruchy krvácania alebo ak užívate akékoľvek lieky na zmierňovanie krvného tlaku alebo akýkoľvek liek, ktorý ovplyvňuje zrážanie krvi. Tieto lieky možno bude potrebné zastaviť pred amniocentézou.
Váš typ krvi je Rh -ve. Zatiaľ čo sa vykonáva amniocentézny postup, krvné bunky z matky a plodu sa môžu miešať, čo vedie k citlivosti Rh a rozpadu červených krviniek plodu.
Výhodne by sa tento test mal vykonať, ak je močový mechúr plný, lebo maternica je v tomto stave v lepšom stave, ak sa vykonáva v priebehu skorého tehotenstva. Ak sa test vykonáva v neskoršom tehotenstve, močový mechúr by mal byť prázdny.
Budete musieť dodržiavať akékoľvek iné pokyny, ktoré Vám lekár poskytne, aby ste sa pripravili na test.

Čo je to postup amniocentézy?

Amniocentéza je krok za krokom, takže nebudete musieť zostať v nemocnici. Môžete sa vrátiť domov po krátkej pozorovacej dobe a budete vyzvaní, aby si odpočívali počas nasledujúcich 24 hodín.

Lekár najskôr vykoná ultrazvuk na určenie polohy dieťaťa v maternici. Pri amniocentéze používa ultrazvuk vysokofrekvenčné zvukové vlny na vytvorenie obrazu dieťaťa.

Po ultrazvuku sa na brucho aplikuje napínavé liečivo. Výsledok ultrazvuku pomáha presne umiestniť ihlu na amniocentézu. Je vložená cez brucho do maternice. Odstráni sa malé množstvo plodovej vody. Trvá to asi 2 minúty.

Výsledky testov plodovej vody sú k dispozícii počas niekoľkých dní.

Ako sa cíti test?

Amniocentézny test nie je bolestivý; v priebehu procedúry sa však môžete cítiť nepríjemne. Bolesť pociťovaná počas testu je podobná bolesti v obdobiach. Môžete tiež pocítiť tlak, keď je ihla vytiahnutá.

Čo výsledky testu amniocentézy zobrazujú?

Najbežnejší test vykonaný na vzorke amniocentézy je chromozómový test na diagnostikovanie chromozomálnych abnormalít.
Ak chcete úplne analyzovať chromozómy, musia sa najprv pestovať bunky z plodovej vody.
Konečný výsledok je zvyčajne dostupný do 2 týždňov od vykonania testu.
Môžete ísť na rýchlejší predbežný výsledok známy ako test FISH do 24-48 hodín.
Ak sa vykoná amniocentéza kvôli testovaniu na infekciu alebo špecifickú genetickú chorobu, bude vám lekár schopný povedať, ako dlho bude trvať, kým dosiahnete výsledky. V niekoľkých prípadoch by sa na to, aby boli výsledky lepšie interpretované, by sa mohol vyžadovať aj chromozómový test na krvi z rodičov alebo ďalšie testy na dieťa. Len v 0, 1% prípadov nie je možné získať výsledok zo získanej vzorky a je potrebný opakovaný test.

Ako presný je amniocentézny test?

Úrovne presnosti amniocentézneho testu sú vysoké (medzi 98-99%). Aj keď sú pravdepodobnosti identifikácie veľmi vysoké, test nezmieňa končatiny týchto vrodených chýb.

Ak sú výsledky testov normálne, potom vaše dieťa pravdepodobne nemá žiadne genetické alebo chromozomálne abnormality. Normálne výsledky testov potvrdia, že vaše dieťa sa narodí bez abnormalít.

Abnormálne výsledky môžu znamenať, že vaše dieťa má nejaký genetický problém alebo vážnu vrodenú chybu. Odporúča sa, aby ste spolu so svojím lekárom a partnerom diskutovali o všetkých výsledkoch testov, aby ste mohli urobiť kvalifikované rozhodnutie o tom, či pokračovať v tehotenstve.

Riziká amniocentézy na matku a plod

Postup amniocentézy prináša aj určité riziká. Niektoré z komplikácií amniocentézy sú nasledovné -

Únik plodovej vody : Existuje zriedkavá šanca, že kvapalina presakuje cez vagínu po amniocentéznej procedúre. Vo väčšine prípadov je strata tekutiny menej a zastaví sa počas jedného týždňa a tehotenstvo pokračuje normálne.
Potrat : Ak sa amniocentézny test uskutoční v ^druhom trimestri, môže mať riziko potratu (asi 0, 6%). Podľa výskumu je riziko potratu vysoké, ak sa amniocentéza uskutoční pred 15. týždňom tehotenstva. Určité percento žien sa stane v priebehu ^druhého trimestra úplne nesprávne. Neexistuje však žiadny potvrdený spôsob, ako určiť, či došlo k potratom v dôsledku amniocentézy.
Poškodenie ihlou : Je pravdepodobné, že dieťa môže pohybovať rukou alebo nohou v ceste ihly.
Rh senzibilizácia . Je to zriedkavá možnosť, keď krvné bunky dieťaťa vstúpia do krvného riečišťa matky. Ak máte krvnú skupinu Rh -ve a nevyvinuli ste protilátky proti Rh + vej krvi, potom vám po podaní injekcie dostanete imunoglobulín Rh. To zabráni vášmu telu produkovať akékoľvek protilátky Rh, ktoré môžu spôsobiť poškodenie červených krviniek dieťaťa. Nezávisle od toho, či boli alebo neboli vytvorené protilátky, je možné stanoviť pomocou krvného testu.
Infekcia maternice : Uterinná infekcia je zriedkavá post-amniocentézna procedúra, ale pomáha zostať na pohotovosti.
Transmisia infekcie : Ak ste infikovaní vírusom hepatitídy B alebo C alebo HIV / AIDS, môže sa počas liečby amniocentézou preniesť na dieťa.
Kŕče po amniocentéze : po amniocentéznej operácii môžete pocítiť mierne kŕče.

Amniocentéza vs. CVS:

podobnosti:

Odber vzoriek amniocentézy a chorionického villusu (CVS) sú prenatálne diagnostické postupy používané na diagnostikovanie / detekciu fetálnych genetických a chromozómových abnormalít.
Obaja zvyšujú riziko potratu.
Na rozdiel od iných genetických testov sa amniocentéza a CVS testovacie postupy vykonávajú priamo na dieťa na rozdiel od rodičov, čo znamená, že vedomosti o zdraví dieťaťa sú konkrétnejšie. Testy vykonané na rodičoch môžu poskytnúť iba približné informácie o tom, či dieťa môže zdediť určité genetické ochorenie. Amniocentéza a CVS sú v skutočnosti následnými testami, ktoré určujú, či dieťa zdedilo akékoľvek genetické ochorenie.

rozdiely:

CVS sa môže vykonávať v rôznych štádiách tehotenstva, zatiaľ čo amniocentéza sa môže uskutočniť iba v období od 15. do 20. týždňa, CVS sa zvyčajne vykonáva medzi 12. týždňom tehotenstva (medzi 10. a 14. týždňom).
Amniocentéza sa uskutočňuje vložením ihly do maternice do amniotického vaku s vedením ultrazvuku, zatiaľ čo CVS sa vykonáva buď cez brucho alebo cez otvorenie maternice, krčka maternice. CVS skutočne odoberie malú vzorku placenty.
Existuje šanca na potrat v pomere približne 0, 5 - 1% pri amniocentéze, zatiaľ čo CVS má v skutočnosti vyššie riziko potratu než amniocentézu. Šanca na potrat v CVS sa odhaduje na 1 až 2%.

Výhody testu na amniocentézu

Amniocentézny test potvrdzuje, či je v plodi prítomná akákoľvek chromozomálna abnormalita, ktorá mohla byť zistená inými testami, ako sú krvné testy.
Ponúka špecifickú diagnózu chromozomálnych alebo genetických abnormalít pred narodením dieťaťa. Môžete sa rozhodnúť, či budete pokračovať v tehotenstve.
Amniocentéza pomáha pri diagnostikovaní iných dedičných chýb v závislosti od rodinnej anamnézy.
Umožňuje skorú prípravu pre dieťa s akoukoľvek vrodenou vadou alebo skoré rozhodovanie o tom, či pokračovať v tehotenstve, alebo nie.

Amniocentéza je diagnostický test, ktorý pomáha zistiť chromozomálne abnormality, defekty neurálnej trubice a genetické poruchy. Niektoré ženy sa rozhodnú pre skríning a potom sa rozhodnú o diagnostickom teste. Iní sa rozhodnú pre diagnostické testy, pretože môžu vedieť, že majú vyššie riziko chromozomálnej abnormality, ktorá sa nedá detegovať skríningom.