Vrodené chyby - typy, príčiny, diagnostika a liečba
V tomto článku
- Čo sú vrodené chyby?
- Bežné vrodené chyby
- Čo spôsobuje vrodené chyby?
- Rizikové faktory vrodených defektov
- diagnóza
- liečba
- Ako môžete zabrániť poruchám narodenia?
Každý si želá, aby sa ich dieťa narodilo zdravo a šťastne. A väčšina detí to robí. Štatistiky však ukazujú, že u približne 100 detí má 3 deti veľkú šancu na narodenie s vrodenými chybami alebo abnormalitami. Hoci prítomnosť defektu môže predstavovať určité problémy v raste Vášho dieťaťa, existujú spôsoby liečenia niektorých porúch alebo preventívne opatrenia, ktoré sa môžu prijať počas tehotenstva.
Čo sú vrodené chyby?
Vrodené chyby u detí môžu byť definované najjednoduchším spôsobom ako problémy normálnej funkčnosti alebo rastu rôznych vnútorných orgánov alebo častí tela dieťaťa. Môžu sa pohybovať od pohybu motorových končatín po procesy vnútorného tela až po dlhodobé poškodenie.
Bežné vrodené chyby
Existuje približne 5000 druhov vrodených chýb, ktoré môže dieťa mať. Niektoré z nich nepredstavujú veľkú hrozbu, niektoré z nich môžu byť oslabujúce, zatiaľ čo ostatné je možné zabrániť alebo liečiť neskôr. Niektoré bežné sú uvedené nižšie:
1. Krehký X syndróm
Toto je chromozomálna chyba, ktorá sa všeobecne pozoruje u samcov detí. Jedna z 1500 detí má silnú šancu trpieť týmto syndrómom.
Deti s týmto syndrómom majú dlhú tvár, veľké uši, ploché nohy, zovrené zuby, srdcové problémy alebo dokonca mierne autistické príznaky. Mnohokrát tieto príznaky nemôžu byť okamžite diagnostikované a dieťa sa môže zdať dokonale aj po pôrode. Len vtedy, keď vyrastú do veku 1, 5 až 2 rokov, je možné diagnostikovať tento syndróm.
2. Downov syndróm
Je to ďalší chromozómový defekt, ktorý je bežný u detí. Jeden z 800 detí má túto defekt.
Sú to hlavne šikmé oči, malé uši, ktoré sa prehýbajú v hornej časti, malé ústa a nos, krátke krk, malé prsty atď. Tieto deti zvyčajne trpia infekciami v uchu a majú problémy so srdcovým a črevným rastom. Mnohí majú ťažkosti s videním a počúvaním vecí.
3. Fenylketonúria
Tiež známy ako PKU, je to biochemická chyba, ktorá je pomerne zriedkavejšia ako ostatné v krajine. Vo väčšom meradle je známe, že jeden z 15 000 detí má tento stav.
Dieťa trpiace PKU má telo, ktoré neobsahuje zvlášť dôležitý enzým nazývaný fenylalanín. Tento enzým je zodpovedný za kľúčovú funkciu rozpadu proteínu v tele pre ďalšie procesy. Ak nie je enzým prítomný, ako v prípade PKU, začne sa tvorba proteínu v tele. To môže byť nebezpečné a môže viesť k tomu, že dieťa je mentálne retardované.
4. Sickle Cell
Je to ďalšia biochemická chyba, ktorá je v našom regióne tiež pomerne zriedkavá. V iných krajinách je známe, že jeden z 625 detí má túto podmienku.
Čo robí choroba, je priamo morfovať hemoglobínové bunky v krvi. Výsledkom je, že ich tvar prechádza deformáciou a začína pripomínať kosáčikovitú štruktúru namiesto normálneho guľatého tvaru. Tieto abnormálne bunky sa zničia pečeňou alebo slezinou, čo vedie k zníženiu hladiny železa, čo spôsobuje anémiu. Je známe, že spôsobuje veľa bolesti, pretože bunky môžu skončiť blokovaním iných krvných ciev a znížením prívodu kyslíka. Dieťa sa môže vyčerpať, mať ťažkosti s dýchaním a zblednúť.
5. Chýbajúce končatiny tela
Fyzická telesná chyba, dôvod tohto nedostatku je zatiaľ neznámy. Mnohí lekári veria, že táto anatomická anomália sa vyskytuje u plodu, keď je tehotná matka vystavená určitému vírusu alebo chemickej zlúčenine, ktorá nepoškodzuje matku, ale ovplyvňuje maternicu.
Takéto deti by sa mohli narodiť s chýbajúcou alebo nesprávne vytvorenou rukou alebo nohou, chýbajúcimi prstami atď. Mnohé deti sa naučia žiť svoj život prispôsobením sa tomu, čo majú, ale väčšina lekárov odporúča používať protézu na začiatku svojho života.
6. Spina Bifida
Ďalšia telesná porucha, zvyčajne sa vyskytuje u jednej z 2000 detí, ktoré sa narodili a hlavne v severných častiach sveta.
Počas rastu dieťaťa, keď sa tvorí chrbtica, sa nervová trubica medzi mozgom a chrbticou nevyvíja normálne. To spôsobí, že chrbtica zostane otvorená. Táto podmienka sa zvyčajne zistí počas tehotenstva a je potrebné dbať na to, aby ste si zvolili cisársky výdaj na zvládnutie dieťaťa správnym spôsobom. V niektorých prípadoch môže tento stav spôsobiť paralýzu nôh, ako aj problémy súvisiace s črievami u dieťaťa.
7. Roztrhnutie pery
Táto fyzická chyba sa v mnohých ľuďoch pozoruje častejšie ako ne. Takáto abnormalita trpí takmer jedným zo 700 detí. Dôvod je známy tým, že sa líši medzi genetickou príčinou a podmienkami životného prostredia.
V tejto anomálii sa strecha ústia známa ako tvrdé podnebie a zadná časť úst známe ako krátke podnebie a horný okraj nezvládajú správne. Počas rastu v maternici sa tieto tri oddelenia zvyčajne od seba od seba oddeľujú. To by mohlo viesť k tomu, že dieťa má malý zárez v hornom peru alebo vpravo cez ďasná do nosa. Takéto deti majú problémy s komunikáciou a dokonca aj s jedlom alebo dojčením v počiatočných štádiách. Infekcie uší sú tiež známe ako bežné udalosti v nich.
8. Klobúk
Pozorovaná dvakrát toľko u chlapcov ako u dievčat, táto fyzická anomália sa vyskytuje u jedného z 1000 detí, čo ovplyvňuje rast nohy alebo členku.
Závažnosť defektu sa môže meniť a väčšina detí nemá problém s pažením, kým sa nezačnú učiť sa stáť alebo komunikovať s ostatnými. V takýchto prípadoch môže byť niekedy potrebné, aby sa noha dostala do správnej polohy, aby mohla pokračovať v správnom raste.
9. Srdcové chyby
Ak je to nebezpečné, môže sa stať, že v niektorých prípadoch niektoré vady nemusia mať výrazný vplyv na dieťa. Zistené u jednej zo 110 detí, zvyčajne sa vyskytujú v dôsledku genetických problémov alebo anomálií rastu plodu.
Toto môže pozorovať len vášnivý lekár, ktorý zaznamená nezvyčajné srdcové zvuky, ktoré sa nazývajú šelesty. Ak je srdcová chyba závažná, môže sa okamžite zistiť. Pocit srdca môže byť rýchly, dieťa môže mať problémy s dýchaním, opuch v rôznych častiach tela a mierne namodralú pleť. Ak sa nechá neliečiť, srdce nemusí cirkulovať dostatkom krvi cez telo a môže byť smrteľné
Čo spôsobuje vrodené chyby?
Niektoré z bežných príčin vrodených chýb sú,
1. Environmentálne faktory
Takéto príčiny sa môžu pohybovať od infekcií po zneužívanie a nevhodné správanie počas vývoja dieťaťa. Ak matka v detstve nemala očkovanie, mohla by byť náchylná k chorobám, ako je toxoplazmóza, ovčie kiahne, rubeola a tak ďalej. U týchto infekcií je známe, že ovplyvňujú aj plod, čo má za následok abnormálny rast a vrodené chyby.
Navyše, konzumácia alkoholu alebo fajčenia počas tehotenstva, ako aj silné užívanie liekov proti radám lekára by mohli poškodiť dieťa.
2. Genetické faktory
Keď sa dieťa tvorí, obsahuje jeden chromozóm od každého rodiča, aby vytvoril svoje vlastné. Párovanie každého chromozómu musí byť dokonalé, pretože definuje vlastnosti človeka. Akékoľvek chyby počas párovania môžu mať za následok vznik genetických vrodených chýb, pretože existuje chybný počet chromozómov alebo dokonca poškodených. Zdá sa, že dieťa zdedil ďalší chromozóm. Niektoré vady sa prenášajú od rodičov, pretože majú rovnakú poruchu. Mnoho podmienok je spojených s chromozómom X, a preto sú zdedené mužskými bábätkami od ich matky.
Rizikové faktory vrodených defektov
Tu sú niektoré rizikové faktory pre vrodené chyby u detí.
- Konzumujú silné lieky alebo tablety škodlivé počas tehotenstva, menovite lítium alebo izotretinoín
- Prítomnosť infekcií v tele alebo dokonca sexuálne prenosné choroby
- Absencia alebo nesprávne podanie starostlivosti počas tehotenstva
- Používanie drog, konzumácia alkoholu, fajčenie cigariet počas tehotenstva
- Byť tehotná, keď je matka staršia ako 35 rokov
- Existujúce vrodené chyby alebo genetické poruchy u rodičov alebo rodín
diagnóza
Matke možno odporučiť vykonať test počas tehotenstva na zistenie a analýzu vrodených chýb. Tieto testy zvyčajne naznačujú možnosť chyby a nie sú úplne presvedčivé. Určité nedostatky je možné pozorovať až po narodení dieťaťa. Následne sa môžu vykonať testy na dieťa a môžu sa formulovať požadované opatrenia.
liečba
Keď sa objavia príznaky vrodených chýb počas tehotenstva, môžu lekári hovoriť o možnosti liečby na základe ich závažnosti. Určité lieky môžu byť podané matke na liečbu poruchy pred narodením dieťaťa. Niektoré z nich môžu byť neskôr použité na zníženie rizík vyplývajúcich z defektu. Fyzické abnormality môžu byť stanovené pomocou operácií v závislosti od ich zložitosti. Takéto deti potrebujú náležitú starostlivosť a pozornosť, akonáhle sa vrátia domov.
Ako môžete zabrániť poruchám narodenia?
Niektoré anomálie nemožno zabrániť, ale niektoré vrodené vrodené chyby sa môžu vyhnúť prijatím správnych opatrení. Očkovanie, prevencia infekcií, vyvážená výživná strava, vyhýbanie sa medikácii a správne cvičenie zaisťujú zdravé dieťa.
Vrodené chyby nemusia nevyhnutne znamenať, že vaše dieťa nikdy nemôže mať normálny život. To sú stále ľudské bytosti v celom svojom práve a jednoducho potrebujú viac podpory a pomoci ako iné. So správnym vedením a starostlivosťou, väčšina detí môže vyrastať, aby boli zdraví dospelí a viedli veľký život.