Edwardsov syndróm u detí

Obsah:

V tomto článku

• Čo je Edwardsov syndróm (trizómia 18)?
• Aké sú príčiny syndrómu Edwards?
• Edwardsov syndróm (trizómia 18) Symptómy
• diagnóza
• Čo je liečba Edwardsovým syndrómom?
• Čo je životnosť detí s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18)?
• Ďalšie fakty

Existuje mnoho typov ochorení, ktoré novorodenca môže mať vplyv na vrodené chyby a genetické stavy. Edwardsov syndróm je jedným z týchto výnimočne a nebezpečných stavov.

Čo je Edwardsov syndróm (trizómia 18)?

Edwardsov syndróm alebo trizómia 18 je zriedkavým a pravdepodobne fatálnym stavom, keď sa narodí dieťa s abnormálnym počtom chromozómov v bunkách ľudského tela. Bežne sa deti narodia s 46 chromozómami, zvyčajne sa delia na 23 párov. Bábätká s trisómiou 18 alebo chromozómu Edwardsovho syndrómu sa narodili s 3 kópiami 18. chromozómu.

Toto zriedkavé ochorenie môže byť extrémne ťažké bojovať a väčšina detí s 18. poruchou chromozómu sotva prežívajú prvé týždne alebo mesiace. Tí, ktorí porazia šance a prežijú svoj prvý rok, sú známe tým, že čelia mnohým zložitým a ťažkým zdravotným stavom. Toto ochorenie sa prejavuje pred narodením a deti vyvíjajú Edwardsov syndróm v tehotenstve, čím je pre nich ťažké správne rásť v maternici . Je dôležité pochopiť jedinečné výzvy, ktorým čelí dieťa narodené s extra chromozómom .

Aké sú príčiny syndrómu Edwards?

Výskumníci stále nie sú presvedčení o presnej príčine trizómie 18, ale domnievajú sa, že riziko výskytu ochorenia je vyššie, ak je dieťa koncipované vo vyššom veku. Vzhľadom na nízky počet pacientov, ktorí prežili chorobu, výskumníci stále nemôžu odpovedať na prevládajúce otázky, ako napríklad - môže sa zdediť Edwardsov syndróm? Lekári dúfajú, že s rozvojom medicínskych technológií a pevným zdrojom financovania dokážu identifikovať príčiny Edwardsovho syndrómu v nie tak ďalekej budúcnosti.

Edwardsov syndróm (trizómia 18) Symptómy

Väčšina detí postihnutých Edwardsovým syndrómom je diagnostikovaná pred narodením a lekári sa domnievajú, že väčšina týchto detí neprežije dostatočne dlho na to, aby sa narodila. Bitka o prežitie začína pred narodením pre tieto deti. Ak prežijú až do narodenia, symptómy trizómie 18 môžu byť ďalšou dlhotrvajúcou bitkou, ktorú je potrebné prekonať.

Symptómy Edwardsovho syndrómu zahŕňajú niekoľko abnormalít rastu ako:

• Abnormality kraniofaciálnych znakov (lebka, krk, uši a čeľusť)
• Nedostatočne vyvinuté nechty
• Veľké chyby srdca
• Hlavné nedostatky obličiek
• Silne zaťaté päste, kde prsty prekonávajú
• Poruchy neurodevelopmentu sú bežné. To je, keď sa nervy v novorodenom tele začnú zhoršovať spôsobom, v ktorom má mozog a celý nervový systém problém s funkciou.
• Intrauterínne oslabenie rastu sa deje, keď sa dieťa prestane pestovať ako plod v maternici, alebo je rast extrémne pomalý v dôsledku problémov s jeho vývojom.

diagnóza

Väčšinu prípadov Edwardsovho syndrómu možno diagnostikovať prenatálne, pričom takmer dve tretiny prípadov sú diagnostikované prostredníctvom bežných prehliadok tehotenstva počas prvého a druhého trimestra gravidity. Beta hCG, plazmatický proteín, alfa-fetoproteín, inhibín A a nekonjugovaný estriol sú všetky sérové ​​markery používané počas týchto vyšetrení. Tiež pomáhajú pri diagnostike ochorenia trizómie 18. Použitie sérových markerov s ďalšími bežnými tehotenskými testami, ako je ultrazvuk, ktorý detekuje nuchálnu translucenciu a väčšina iných anatomických anomálií, môže pomôcť zvýšiť presnosť diagnostiky Edwardsovho syndrómu. Nuchal translucency je typ ultrazvuku, ktorý sa používa na detekciu a meranie tekutiny za chrbtom a krkom dieťaťa.

Odber vzoriek CVS alebo chronických vilí je ďalším nástrojom, ktorý pomáha diagnostikovať trisómiu 18. Identifikácia a diagnostika tejto choroby je dôležitým krokom smerom k príprave rodičov a opatrovateľov do budúcnosti, ako aj k identifikácii a lepšiemu pochopeniu tejto choroby, ktorá môže pomôcť znížiť budúcich úmrtí spôsobených touto chorobou.

Čo je liečba Edwardsovým syndrómom?

Liečba Edwardsovho syndrómu je úplne závislá od závažnosti symptómov. Bohužiaľ, stále neexistuje žiadny liek pre deti diagnostikované Edwardsovým syndrómom. Najlepšie, za čo možno dúfať za týchto okolností, je, že zvládanie symptómov môže bojovať proti samotnej chorobe, alebo prinajmenšom poskytnúť nejakú formu potlačenia dieťaťu. Primárnym zameraním pediatrických špecialistov zaoberajúcich sa Edwardsovým syndrómom je dostať dieťa do prvého roka.

Príčinou smrti väčšiny týchto detí počas prvého roka je:

• Zlyhanie srdca - niekoľko srdcových problémov spôsobených Edwardsovým syndrómom môže byť príčinou smrti.
• Neurologická nestabilita - trizómia 18 môže spôsobiť poškodenie nervov, čo môže destabilizovať centrálny nervový systém, čo vedie k smrteľnému výsledku.
• Poruchy dýchania - Trisómia 18 môže ako srdce vážne poškodiť pľúca a môže viesť k smrti dieťaťa.

Deti s diagnózou mozaiky trizómia 18 alebo neúplnej trizómie 18 budú liečené viac zamerané na liečbu a liečbu symptomatických abnormalít, ktoré sú prítomné v dôsledku extrémnych premenných prítomných počas prognózy.

Dôležitá poznámka : Scenár najlepšieho prípadu je veľmi nepravdepodobné, lekári sa pripravujú na prípravu rodičov a opatrovateľov predčasne kvôli mimoriadne vysokej úmrtnosti tejto choroby.

Čo je životnosť detí s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18)?

Výskumníci sa domnievajú, že život dieťaťa s trisómiou 18 má nesmiernu šancu na prežitie. Edwardsov syndrómová dĺžka života pre dojčatá v priemere je 3 dni až 2 týždne, tristóma 18 životnosť počas prvých 24 hodín je takmer 60% až 75% a to klesne na 20% až 60% v prvom týždni.

Trisomy 18 začína veľmi rýchlo zhoršiť životnosť - len o 9% až 18% detí sa očakáva, že prežije prvých šesť mesiacov a iba 5% až 10% detí prežije prvý celý rok.

Ďalšie fakty

Existujú dva typy trizómie 18:

1. Mozaiková trizómia 18

Mosaická trizómia 18 je oveľa menej závažnou verziou plného ochorenia, s týmito diagnostikovanými iba 5% detí. To je prípad, keď sú diagnostikované iba abnormálne časti chromozómu 18.

Poznámka: Toto je tiež známe ako neúplná trizómia 18 alebo čiastočná trizómia 18

2. Plná trizómia 18

Toto je zmena ochorenia, ktorá je spôsobená, keď je chromozóm 18 úplne abnormálny. Toto má oveľa vyššiu mieru úmrtnosti a je častejšie.

Pokryli sme celý variant trizómie 18 v tomto článku.

Existuje množstvo podporných skupín a spoločenstiev, ktoré môžu pomôcť ľuďom v tých najnáročnejších obdobiach. Váš lekár by mal byť schopný spojiť vás s niektorými podpornými skupinami, ako aj odporučiť psychológovi, ktorý vám pomôže s riadením emócií, liečbou bolesťou a získaním uzatvorenia.

záver:

Ak sa narodí dieťa so syndrómom Edwardsovho syndrómu, je dôležité, aby matka a rodina zostali silné a pripravovali sa na riešenie okolností. Nemal by vás odradiť, ani nechať stratiť nádej v sebe.