Narodenie sa dieťaťu s Downovým syndrómom

Obsah:

V tomto článku

Čo je Downov syndróm?
Typy Downovho syndrómu
Rizikové faktory pri narodení dieťaťa s Downovým syndrómom
Rastúci sa Downovým syndrómom
Symptómy Downovho syndrómu
Screening pre Downov syndróm
Charakteristika Downovho syndrómu
Liečba Downovho syndrómu
Ako zabrániť Downovmu syndrómu?
Diagnóza Downovho syndrómu
Starostlivosť o dieťa s Downovým syndrómom
Tipy na starostlivosť o dieťa
Downov syndróm Rastové grafy pre deti

Skríningové testy v tehotenstve teraz umožnili páru vedieť, či je jeho dieťa vystavené riziku Downovho syndrómu. Zatiaľ čo správa o tom, že sa vaše dieťa narodí s týmto stavom, je smutné, je dôležité porozumieť rôznym problémom, ktoré majú deti so skúsenosťami s Downovým syndrómom a ako ich efektívne riešiť.

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetický stav, v ktorom sa dieťa narodilo s extra kópiou 21. chromozómu. Tento extra chromozóm mení priebeh vývoja dieťaťa, psychicky a fyzicky. Podľa DSE (Down's Syndrome Education International) táto choroba postihuje 1 z 400 až 1 z 1 500 narodených detí, pričom frekvencia sa pohybuje od krajiny po krajinu.

Typy Downovho syndrómu

Existuje mnoho rôznych typov Downovho syndrómu, ktoré môžu postihnúť deti. Je dôležité, aby ste sa o nich vzdelali a identifikovali skoré príznaky Downovho syndrómu u dojčiat. Medzi typy Downovho syndrómu patrí:

1. Trisomia 21

Trisomia 21 predstavuje 95% prípadov Downovho syndrómu. V trizómii 21 dochádza k anomálii v bunkovom delení, nazvanej "nediskovácia", v 3 kópiách chromozómu 21 v embryu.

Stáva sa to počas alebo pred počatím, keď sa dvojica 21. chromozómu nedokáže oddeliť ani v spermii, ani vo vajci. Tento dodatočný chromozóm sa replikuje vo všetkých bunkách tela.

2. Mozaika

Mozaikizmus sa vyskytuje iba v približne 1% všetkých prípadov Downovho syndrómu. Ide o stav, keď existuje zmes oboch - normálnych buniek s 46 chromozómami a abnormálnych buniek s 47 chromozómami. Bunky s 47 chromozómami majú extra kópiu chromozómu 21.

3. Premiestnenie

Translokácia sa vyskytuje medzi 4% prípadov Downovho syndrómu. Tu sa časť chromozómu 21 odtrhne a pripojí sa k inému chromozómu. Prítomnosť tohto úplného alebo čiastočného chromozómu 21 spôsobuje poruchu.

Rizikové faktory pri narodení dieťaťa s Downovým syndrómom

Určité okolnosti môžu zvýšiť riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom. Medzi hlavné rizikové faktory patria:

1. Posilnenie veku matky

Vedci sa domnievajú, že staršie ženy sú vystavené väčšiemu riziku koncepcie dieťaťa s Downovým syndrómom. Je to preto, že vajcia starších žien majú väčšie riziko, že sa stanú nevhodným bunkovým rozdelením.

Graf, podľa spoločnosti National Down's Syndrome Society (NDSS), možno opísať nasledovne:

Ženy, ktoré sú tehotné vo veku 30, majú 1/1000 pravdepodobnosti pôrodu s Downovým syndrómom
Ženy, ktoré sú tehotné vo veku 35 rokov, majú 1 až 400 príležitostí na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom
Ženy, ktoré sú tehotné na 42 rokov, majú 1 zo 60 prípadov pôrodu s Downovým syndrómom
Ženy, ktoré sú tehotné na 49 rokov, majú 1 z 12 prípadov, že môžu porodiť dieťa s Downovým syndrómom

2. Dopravcovia genetických premiestnení

Downov syndróm môže preniesť na dojčatá matka aj otec, ak jeden z nich je nositeľom genetickej translokácie. Nosič choroby alebo zdravotného stavu netrpí ochorením alebo zdravotným stavom, ale nesie "chybnú" kópiu génu zodpovedného za jeho spôsobenie. Keď sa takáto osoba stane rodičom, je pravdepodobné, že dieťa môže trpieť touto chorobou, alebo sa stane nosičom, rovnako ako rodič.

3. Mať dieťa s Downovým syndrómom

Rodičia, ktorí už majú dieťa s Downovým syndrómom alebo sú nosičmi nejakej chromozomálnej anomálie, majú vyššie riziko mať ďalšie dieťa s Downovým syndrómom.

komplikácie

Deti narodené s Downovým syndrómom majú tendenciu mať niekoľko zdravotných komplikácií:

Srdcové vady

Asi polovica detí narodených s Downovým syndrómom má nejakú vrodenú srdcovú chybu. Niektoré z týchto defektov môžu byť identifikované aj počas prenatálnych ultrazvukov. Dieťa môže podstúpiť pravidelné echokardiogramy počas prvých troch mesiacov, ak sa zistí porucha srdca.

Poruchy gastrointestinálneho traktu

Dieťa s gastrointestinálnymi poruchami môže čeliť abnormalitám:

Črevá - vedie k vážnemu vracaniu
Ezofág - spôsobuje časté zadusenie, ak je nesprávne spojené s priedušnosťou
Anus - uzavretý análny otvor. Jedným z takýchto stavov je choroba Hirschsprung, kde črevný nerv spôsobuje ťažké vylúčenie stolice. Ovplyvňuje 2 až 15% detí s Downovým syndrómom

Dieťa môže tiež vyvinúť zažívacie ťažkosti, ako je gastrointestinálne upchanie a pálenie záhy (gastroezofageálny reflux) alebo celiakia.

Imunitné poruchy

Deti s Downovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku autoimunitných porúch, ktoré môžu viesť k abnormalite v imunitnom systéme. Znamená to, že majú vyššiu šancu nakontaktné ochorenia než bežné deti v ich veku.

Ochorenia oka

Väčšina novorodencov s Downovým syndrómom čelí nejakému problému oka, ktorý sa pohybuje od mierneho (blokovania v slzných kanáloch) až po závažné (kataraktové) problémy. Odporúča sa, aby sa dieťa navštívilo pediatrický oftalmológ jeden až dva roky.

Strata sluchu

Dojčatá s Downovým syndrómom môžu byť náchylné na infekcie uší, pretože môžu mať pomerne úzke ušné kanály.

Spánok apnoe

Deti s Downovým syndrómom nemajú dobre vyvinuté mäkké tkanivá a kostry. To môže prekážať ich dýchacích ciest, čo im zhoršuje dýchanie. Keďže nemôžu dostať dostatok kyslíka, spánok môže byť ovplyvnený a môže mať za následok nepohodlie, ako je spánková apnoe. Spánková apnoe je porucha, pri ktorej postihnutí jedinci ťažko dýchajú počas spánku, čo vedie k plytkým dychom alebo prerušovaným prestávkam medzi dychom.

Obezita

Deti s Downovým syndrómom majú väčšie riziko obezity v porovnaní s normálnymi deťmi.

Poruchy chrbtice

Dieťa môže mať nesúlad medzi hornými 2 stavcami na krku, čo predstavuje riziko vážneho zranenia miechy pri nadmernom krvácaní.

demencie

Dieťa je vo zvýšenej miere vystavené demencii a Alzheimerovej chorobe počas pokroku vo veku.

Porucha funkcie štítnej žľazy

Približne 10% detí s Downovým syndrómom má nesprávne fungujúcu štítnu žľazu.

Vyššie uvedené zdravotné problémy môžu znieť ako závažné, ale s nimi sa dá zaobchádzať s náležitou pozornosťou a starostlivosťou. Pamätajte si, že priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom sa v porovnaní s predchádzajúcimi časmi výrazne zvýšila na viac ako 60 rokov.

Rastúci sa Downovým syndrómom

Život dieťaťa vyrastajúceho s Downovým syndrómom môže byť naplnený zaujímavými príležitosťami na hranie, interakciu a pohyb v prvých rokoch života. S vekom vynikajú vo všetkých oblastiach a rozvíjajú dôveru v interakciu s ľuďmi.

Deti s Downovým syndrómom majú rovnako ako ostatní obyčajní ľudia záujmy, silné stránky, talenty a potreby. Každé dieťa sa vyvíja iným tempom a iným spôsobom tým, že je podporované a sociálne zapojené do svojich škôl, rodín a spoločenstiev.

Ich osobnosti môžu byť jedinečné. Môžu byť pokojní alebo úzkostliví, spoločenskí alebo plachý a ľahko ovládateľný alebo ťažko zvládnuteľný. Môžu mať skóre z miernych až miernych v intelektuálnych oblastiach, ale často môžete byť zahltený dohľadom, kreativitou a šikovnosťou dieťaťa.

S porozumením a podporou spoločenstiev mladí dospelí s Downovým syndrómom vynikajú aj v oblastiach, ktoré sa od neho neočakávajú. Zachovávajú zmysluplné pracovné miesta, riadia vlastné domácnosti dobre a rovnako prispievajú do svojich spoločenstiev, v ktorých žijú. Často čelia výzvam, ktoré prekonávajú spôsobom, ktorý môže inšpirovať ostatných.

Symptómy Downovho syndrómu

Neexistujú žiadne špecifické príznaky, ktoré by naznačovali, že nosíte dieťa s Downovým syndrómom. Možno ju odhadnúť pri niektorých vyšetreniach v počiatočných štádiách tehotenstva. Tie obsahujú:

Screening pre Downov syndróm

Skríningové testy sú zamerané na poskytnutie odhadu pravdepodobnosti plodu, ktorý má Downov syndróm. Jedná sa o nákladovo efektívne a ľahko výkonné a pomáha rodičom pri rozhodovaní o tom, či majú vykonať diagnostické testy.

Skríningové testy zahŕňajú:

1. Nuchal Translucency Testing (NTT)

Tento test sa vykonáva medzi 11 až 14 týždňami tehotenstva.
Ultrazvuk meria jasný priestor v záhyboch tkaniva za vývojovým dieťaťovým krkom (dieťa s Downovým syndrómom má tekutinu nahromadené v tomto priestore, takže sa zdá, že je väčšia ako zvyčajne).
Tento test sa spravidla uskutočňuje krvným testom matky.

2. Trojnásobná obrazovka / štvornásobná obrazovka

Tiež nazývaný ako "test s viacerými markery", tento test sa vykonáva medzi 15 a 18 týždňami tehotenstva.
Tento test meria množstvo normálnych látok v krvi matky.
Triple screen testy pre 3 markery, zatiaľ čo štvornásobne testuje ďalší marker.

3. Integrovaná obrazovka

Tento skríning kombinuje výsledky získané pri testoch skríningu v prvom trimestri (s NTT alebo bez neho) a krvné testy z štvrťročného testu druhého trimestra, čo rodičom poskytuje najpresnejšie výsledky.

4. Genetické ultrazvuk

Tento test sa vykonáva medzi 18 až 20 týždňami.
Podrobný ultrazvuk spolu s krvnými testami kontroluje plod pre akékoľvek fyzické znaky alebo anomálie týkajúce sa Downovho syndrómu.

5. DNA bez buniek

Toto je krvný test, ktorý analyzuje fetálnu DNA nachádzajúcu sa v materskej krvi.
Vykonáva sa počas prvého trimestra.
Tento test deteguje presne trisómiu 21.
Test je špeciálne predpísaný pre ženy s vysokým rizikom koncipovania dieťaťa s Downovým syndrómom.

Deti narodené s Downovým syndrómom majú tendenciu mať príznaky, ktoré sa môžu prejaviť len v ich počiatočných fázach.

Skoré príznaky Downovho syndrómu u dojčiat môžu byť identifikované nasledujúcimi vlastnosťami:

Plochá tvár
Malá hlava
Vyčnievajúci jazyk
Krátke krk
Zhora naklonené oči
Nezvyčajne tvarované uši
Jednoduché prehnutie v dlani
Slabý svalový tón

Charakteristika Downovho syndrómu

Deti s Downovým syndrómom môžu zobraziť celý rad emócií. Môžu byť kreatívne, nápadité a vykazujú určité fyzické atribúty takto:

Vlastnosti telesa

Nízky svalový tonus: stav je tiež nazývaný Hypotónia, kde sa dieťa cíti chrumkavo
Krátka výška
Krátky a široký krk s prebytočným tukom a kožou
Jediný palmárny záhyb, tj jediný záhyb cez dlaň
Krátke ruky a nohy
Široký priestor medzi veľkým prstom a susednými prstami

Funkcie tváre

Mandle v tvare mandľového, so šikmými očami nahor
Vytlačil vzhľad nosového mostíka, tj rovný priestor medzi nosom a očami
Nepravidelné alebo skrútené zuby, ktoré môžu prísť neskoro av inom poradí
Malé uši nastavené na hlavu
Vyčnievajúci jazyk
Nepravidelne tvarované ústa, kde horná časť chrbta úst má krivku smerom dole

Liečba Downovho syndrómu

Liečba vo všeobecnosti závisí od telesných ochorení dieťaťa a intelektuálnych problémov, s ktorými sa stretávame v rôznych fázach života.

Novorodenecké obavy

Asi 40 až 50 percent novorodencov s Downovým syndrómom má srdcové chyby.
Novorodenci majú mať svoje srdce skontrolované elektrokardiogramom a echokardiogramom. Ak sa zistí porucha srdca, dieťa by malo byť odkázané pediatrickému kardiológovi.

Dojčenie detí

Dojčatá môžu čeliť ťažkostiam s prehĺtaním, zablokovaním ich čriev, problémami s očami, ako je napríklad šedý zákal alebo prekrížené oči. Správna a včasná chirurgia môže liečiť tieto problémy.
Nízke hladiny štítnej žľazy sú bežné medzi malými deťmi. Preto je potrebné vykonávať ročné štúdie štítnej žľazy.

Otázky v ranom detstve

Deti môžu byť postihnuté častými infekciami za studena, sínusom a uchom. Takéto prípady si vyžadujú skoré a agresívne ošetrenie.

Väčšina detí si vyžaduje reč a fyzickú terapiu, aby zlepšili svoj rast v priebehu rastu. Neskôr môžu potrebovať pracovnú terapiu, ktorá by im pomohla učiť sa pracovné zručnosti a žiť samostatne.

Ako zabrániť Downovmu syndrómu?

Výskum naznačuje 3 stratégie primárnej prevencie:

1. Suplementácia kyselinou listovou

Štúdie naznačujú, že medzi Downovým syndrómom a poruchami neurálnej trubice môže existovať spojitosť. Doplnky kyseliny listovej pomáhajú zabrániť výskytu defektov neurálnej trubice u detí a tiež znižujú riziko vývoja syndrómu Down.

2. Vyhnite sa reprodukcii v staršom veku

U žien nad 35 rokov je zvýšené riziko pôrodu s Downovým syndrómom.

3. Genetická diagnostika

Odporúča sa, aby páry, ktoré sú vystavené vysokému riziku koncepcie dieťaťa s Downovým syndrómom, prešli predimplantačným genetickým vyšetrením.

Diagnóza Downovho syndrómu

Diagnostické testy sú správne pri zisťovaní, či plod má stav Downovho syndrómu. Sú to invazívne testy vykonávané vo vnútri maternice a nesú vysoké riziko potratu, predčasného pôrodu a poškodenia plodu. Z tohto dôvodu sa tieto testy väčšinou odporúčajú ženám vo veku 35 rokov a starším alebo tým, ktorí majú abnormálne výsledky zo skríningových testov.

Diagnostické testy zahŕňajú:

1. Odber vzoriek z chorionického villusu

Toto sa vykonáva medzi 8 a 12 týždňami.
Malá vzorka placenty sa získa pomocou ihly vloženej do krčka maternice alebo brucha.

2. Amniocentéza

Toto sa vykonáva v 15-20 týždňoch.
To zahŕňa analýzu malého množstva plodovej vody získanej z ihly vloženej do brucha.

3. Perkutánne odber vzoriek umbilikálnej krvi

Tento test sa vykonáva po 20 týždňoch.
Zahŕňa analýzu vzorky krvi z pupočníka získaného ihlou vloženou do brucha.

Downov syndróm je diagnostikovaný aj po narodení určitými fyzickými vlastnosťami. Vzorka krvi alebo tkaniva je zafarbená, aby sa skontrolovali chromozómy zoskupené podľa počtu, tvaru a veľkosti.

Starostlivosť o dieťa s Downovým syndrómom

Zvyšovanie dieťaťa s Downovým syndrómom je náročné, rovnako ako odmeňovanie. Vaša cesta sa môže líšiť od ostatných rodičov, ale cesta vám prinesie nespočetné spomienky a naplní svoj život bezpodmienečnou láskou.

Informujte sa o programoch včasnej intervencie pre vaše dieťa, aby sa pripojili, kde im budú ponúknuté špeciálne programy a stimulácia na rozvoj jazykových, motorických, sebaovládnych a sociálnych zručností.
Buďte spoločensky aktívni, pretože to pomôže dieťaťu viesť spoločensky a poskytne mu povzbudenie zúčastňovať sa na rôznych aktivitách.
Povzbudzujte svoje dieťa, aby bolo nezávislé. S vašou podporou a nejakou praxou sa vaše dieťa naučí zvládnuť každodenné úlohy, ako je obliekanie, riadenie hygieny, balenie, varenie a práca.
Vaše dieťa dosiahne všetky rastové míľniky, napr. Valcovanie, chôdzu a rozprávanie, ale s oneskoreným tempom v porovnaní s inými. Je dôležité, aby ste sa sústredili na ich vývojovú postupnosť a nie na vek.
Očakávajte pre svoje dieťa jasnú budúcnosť, pretože môžu žiť rovnako naplňujúce životy ako ich rovesníci.

Tipy na starostlivosť o dieťa

Dieťa s Downovým syndrómom si vyžaduje osobitnú starostlivosť. Je dôležité pravidelne sledovať ich rast.

dojčenie

Deti s Downovým syndrómom vyžadujú exkluzívne dojčenie, aby sa imunitný systém dobre rozvíjal.

odstavenie

Deti s Downovým syndrómom môžu chvíľu trvať na tom, ako sa cudzoliť, žuvať a prehltnúť. Odstránenie môže byť oneskorené.

Starostlivosť o kožu

Dieťa s Downovým syndrómom trpí suchou kožou. Môžete jemne masírovať olej alebo hydratačný krém každý deň.

Ovládanie teploty

Deti s Downovým syndrómom čelia problémom pri regulácii telesnej teploty a môžu sa rýchlo prehrievať alebo prehriať. Odporúča sa im vhodne obliecť.

Problémy so srdcom

Ak dieťa dýcha, je príliš rýchlo, je dôležité, aby sa dieťa dalo sledovať a ihneď ho vykonalo.

Úrovne štítnej žľazy

Hladiny štítnej žľazy môžu byť príliš nízke u detí s Downovým syndrómom, čo môže následne viesť k mnohým ďalším problémom / komplikáciám. Odporúča sa pravidelne robiť krvné testy štítnej žľazy každých 6 mesiacov alebo 1 rok.

Žalúdočné alebo črevné problémy

Akékoľvek nepohodlie vedúce k pľuvaniu, opuch žalúdka alebo abnormálny vzor stolice sú varovné príznaky, ktoré je potrebné zvážiť.

Downov syndróm Rastové grafy pre deti

Deti s Downovým syndrómom sa v porovnaní s normálnymi deťmi vo všeobecnosti líšia. Predchádzajúce zdravotné mapy môžu pomôcť poskytovateľom zdravotnej starostlivosti monitorovať rast detí s Downovým syndrómom a zaznamenávať, ako dobre robí dieťa v porovnaní s rovesníkmi.

Podľa údajov spoločnosti National Down Syndrome Society (NDSS), nižšie uvedené výsledky opisujú priemerný rast Downových syndrómov detí od 0 do 3 rokov:

Rozsah pre chlapcov:

závažia6 až 8, 5 libier pri narodení15, 5 až 21, 5 libry za 1 rok20 až 27, 5 libier za 2 roky23, 5 až 32, 5 libier za 3 roky

Dĺžka / Výška

18 palcov až 21, 5 palca pri narodení

27 až 30 palcov pri 1 roku

30, 5 až 34 palcov v 2 rokoch

33 až 37 palcov za 3 roky

Rozsah pre dievčatá

závažia5 až 8 libier pri narodení14 až 19 libier za 1 rok19 až 25 libier za 2 roky23 až 30 libier za 3 roky