Väčšina prípadných rodičov, ktorí nesú vážne genetické poruchy, nevie
Prehrať VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Čo je to Fragile X syndróm?
Osoba môže byť plne ovplyvnená genetickým stavom, ale nevykazovať všetky jej príznaky a charakteristiky. Video: Dodávané
Takmer 90 percent párov, ktorým hrozí, že majú deti s devastujúcimi genetickými stavmi, nemá žiadnu rodinnú anamnézu porúch a ani tušenie, že sú potenciálnymi nosičmi, zistila štúdia 12 000 testov.
Toto zistenie prekvapilo Murdochov detský výskumný ústav, ktorý uviedol, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s cystickou fibrózou, krehkým syndrómom X a spinálnou svalovou atrofiou je porovnateľná s možnosťou mať dieťa narodené s Downovým syndrómom.
Tehotným ženám sa rutinne ponúka skríning Downovho syndrómu, ale iba jeden z desiatich párov, ktorí chcú mať dieťa, má testy na ostatné rovnako vážne stavy.
Medzi tými, ktorí boli zaslepení vzácnym genetickým stavom, sú Melbourne pár Kirsty a Aaron McConnell.
Každý z nich mal v predchádzajúcom vzťahu zdravé dieťa a nemal dôvod podozrievať, že sú nositeľmi spinálnej svalovej atrofie.
Ale keď ich dcéra Lily mala asi päť mesiacov, začali si všimnúť, že sa snaží udržať sa.
Nakoniec sa Lily diagnostikovala s najťažšou formou zriedkavej mozgovej choroby.
Deti s typom 1 spinálnej svalovej atrofie sa neočakávajú, že budú žiť okolo druhých narodenín, a tak zatiaľ čo Lilyova osobnosť kvitla - a ona dokázala komunikovať pomocou očí, aby ukázala, čo potrebuje - jej telo zlyhalo.
"Ovplyvnila to jej schopnosť robiť všetko, " povedala pani McConnellová.
"Nemohla viac prehltnúť, musel mať koniec žalúdočnej trubice, nemohla pohodlne dýchať, čo bolo veľmi ťažké sledovať.
"Nikdy sa nepohnula, nikdy sa posadila, nikdy sa naozaj nepohla, bolo to hrozné."
Lily zomrela v marci, ale jej rodičia naďalej verejne rozprávajú o nej, aby ostatné rodiny nemuseli prejsť tým, čo robili.
Pani McConnellová povedala, že predtým, ako mala Lily, nikdy nepočula o genetickom skríningu pre spinálnu svalovú atrofiu.
"Nevedeli sme, že to bola možnosť, " povedala.
"Práve sme neprekročili našu myseľ, že sa stretneme a máme vlastné dieťa, mohlo to spôsobiť strašné následky."
Výskumníci teraz vyzývajú, aby sa všetkým potenciálnym rodičom rutinne ponúkol testovanie genetických nosičov.
Štúdia ústavu skúmala výsledky 12 000 testov vykonaných na tehotných ženách a párov, ktorí chcú mať dieťa pre cystickú fibrózu, krehký X syndróm a spinálnu svalovú atrofiu.
Krehký X syndróm spôsobuje intelektuálne postihnutie a problémy správania a učenia a je tiež najbežnejšou jedincovou príčinou autizmu na celom svete. Pľúcna atrofia svalov je závažným ochorením svalov, pričom cystická fibróza poškodzuje pľúca a tráviaci systém.
Štúdia zistila, že jeden z 20 sledovaných osôb bol nosičom aspoň jednej z troch podmienok a 88 percent týchto pacientov nemalo žiadnu rodinnú anamnézu.
Väčšina testov bola nariadená pôrodníkmi a špecialistami na plodnosť a 69% žien, ktoré boli vyšetrené, bolo počas testovania tehotné.
Murdoch Institute výskumník David Amor povedal, že dúfa, že praktickí lekári by ponúkli testovanie genetických nosičov pred tehotenstvom rovnakým spôsobom, ako by mohli diskutovať o strave alebo testovaní rubeoly.
"Vieme, že väčšina párov, o ktorých sa zistí, že sú nositeľmi pred tehotenstvom, sa rozhodne použiť IVF v spojení s genetickým testovaním embryí, " povedal.
"Vieme, že približne 80% žien, ktoré sú tehotné, sa rozhodne mať testy [na Downov syndróm].
"Celkové riziko jednej z týchto porúch je porovnateľné s rizikom Downovho syndrómu a toto testovanie sa vykonáva len u menej ako 10% žien alebo párov, ktorí plánujú tehotenstvo."