Nová neinvazívna možnosť pre prenatálne testovanie
Testy budúcnosti: Nový test by mohol nahradiť súčasnú amniocentézu alebo odber vzoriek chorionického villusu pre budúce mamičky.
Casey Anderson * sa tešil na jej 12-týždňový ultrazvuk, ale jej šťastné očakávanie sa zmenilo na trápenie, keď nuchálne meranie ukázalo, že jej dieťa bolo považované za vysoké riziko Downovho syndrómu.
"Predtým, než sme boli tehotné, prešli sme 16 cyklami liečby neplodnosti a my sme boli devastovaní pri výsledkoch skenovania, " hovorí Casey.
Na odporúčanie svojho lekára bola rezervovaná na amniocentézny test. Zatiaľ čo Casey chcela potvrdenie výsledkov skenovania, riziko strachu spojené s invazívnym testovaním spôsobilo, že sa jej bojí
"Po troch rokoch, keď som sa snažila otehotnieť, som sa bál, že budem mať amnio test a poruší, " hovorí. "Riziko, že moje dieťa má Downov syndróm, bolo jedno z 271, pričom riziko potratu s amniocentézou bolo jedno z 300.
"Dodatočné nebezpečenstvo úniku plodovej vody a kontaminácie infekcie tiež vážne vážilo a ja som vedel, že nemôžem ísť na stretnutie."
Rozrušila sa s priateľkou, ktorá spomenula nový prenatálny test - neinvazívny prenatálny test (NIPT).
Dr Bob Watson, veľmi skúsený pôrodník a senior špecialista v skupine Queensland Fertility, opisuje NIPT ako "fantastický test a veľmi vzrušujúci". Odporúča pacientom, ktorí potrebujú ďalšie diagnostické testy na Downov syndróm a iné chromozomálne abnormality vrátane Trisomy 13 (Patau syndróm) a Trisomy 18 (Edwardsov syndróm).
Na rozdiel od testovania amniocentézy, v ktorom sa ihla vkladá cez brucho do maternice a odoberá vzorku plodovej vody, NIPT analyzuje fetálnu DNA v krvnom obehu tehotnej ženy. Vykonáva sa odobratím malej vzorky krvi z matky a potom sa odoberie na analýzu chromozomálnych abnormalít (môže sa určiť aj pohlavie dieťaťa).
Dáči sa môžu rozhodnúť dodať tampónový tampón, ktorý môže za určitých okolností zlepšiť výkon testu.
"V súčasnej dobe je hlavným skríningovým testom pre Downov syndróm nuchálna translucinácia, vykonaná počas 13 týždňov tehotenstva, " vysvetľuje Dr Watson. "Prevažne pozostáva z merania kože na zadnej strane fetálneho krku a kontroly dvoch bielkovín v materskej krvi, ktoré sa líšia, ak existuje chromozomálna abnormalita.
"Nuchálna kontrola pozostáva z osem alebo deviatich z desiatich tehotenstiev Downa, čo je oveľa menej presné ako 99, 5 percenta presnosti testu NIPT. Nuchal má taktiež 3-5% falošne pozitívnej frekvencie, čo môže viesť k zbytočným obavám a invazívnym diagnostickým postupom, ako je napríklad amniocentéza alebo odber vzoriek choriových vĺn (CVS) za nič. "
Na vykonanie alternatívneho testu CVS sa cez brucho vpichuje ihla. Fragment placentárneho tkaniva sa extrahuje a potom sa analyzuje na chromozomálne abnormality a genetické stavy; vďaka svojej invazívnej povahe má CVS riziko zo 70 prípadov potratu.
Vzhľadom na to, že NIPT je krvný test, má nulové riziko spontánneho potratu, môže sa uskutočniť skôr v tehotenstve (od 10 týždňov) a je veľmi presné. Má však určité obmedzenia.
"Nemožno to urobiť v prípade dvojitého tehotenstva, pretože existujú dve placenty alebo ženy, ktoré využili darovanie vajíčok alebo embryí, pretože iná DNA by zamenila záležitosti, " hovorí Dr Watson. "Niekedy v krvi nie je dostatok fetálnych úlomkov, aby sme mohli posúdiť a test sa bude musieť opakovať asi 5% času, " hovorí.
Aj cena je faktorom, pričom test sa pohybuje od 720 do 1500 USD. V súčasnosti nie je k dispozícii žiadna Medicare alebo súkromná zdravotná poisťovňa, aj keď sa to môže zmeniť.
Napriek nákladom, pre veľkú väčšinu žien, ktoré vyžadujú ďalšie testovanie, NIPT je v ťažkej dobe vítanou voľbou. Okrem zníženia úzkosti pre mnohých z nich má ďalšie výhody pre ženy vo vzdialenom a regionálnom svete.
"NIPT je veľmi dobrý test pre vidiecke ženy, pretože krvný test je mechanizovaný, automatizovaný proces, zatiaľ čo nuchálna kontrola vyžaduje veľa tréningov a existuje chyba pozorovateľa - presnosť závisí od toho, kto robí sken a zariadenie, ktoré je k dispozícii a tak ďalej, "hovorí Dr. Watson.
Nech už je miesto, čaká sa dva týždne na výsledky NIPT, obdobie, ktoré Casey opisuje ako "najdlhšie týždne svojho života". Našťastie správa pre Casey bola dobrá a jej správa NIPT ukázala extrémne nízke riziko Downovho syndrómu, Trisomy 18 a Trisomia 13.
Casey a jej manžel odvtedy privítali zdravého chlapca a Casey hovorí, že neváha mať skúšku NIPT znova, alebo ju odporučiť iným ženám.
Dr Watson je tiež pozitívny. "NIPT ohlasuje statočný nový svet, " hovorí. "Počas niekoľkých mesiacov bude NIPT rozšírená o testy na syndrómy Di George, Prader-Willi, Angelman a Cri du chat. Bolo by čoskoro nasledovať testovanie hemofílie, cystickej fibrózy a radu ďalších stavov; čo možno určiť sekvenovaním génu, môže byť vykonané NIPT.
"Poskytuje neoceniteľné informácie a ponúka ženám voľby, ktoré môžu byť len dobrá vec."