Skríningové testy novorodencov

Obsah:

V tomto článku

• Čo je skríning novorodenca?
• Prečo je dôležité mať detský screening?
• Dôvody, prečo je dieťa vyšetrené
• Kedy sa deje novorodenec?
• Zoznam všetkých skríningových testov novorodencov
• Ako sa deje skríning pre dojčatá?
• Ako by ste mali pripraviť dieťa na skríning?
• Má Newborn Screening Test poškodiť vaše dieťa?
• Je skríning pre genetické poruchy dokončený?
• Testovacie prehľady
• Čo ak existujú nejaké problémy s dieťaťom?
• Baby screening a homebirths
• Čo ak vaše dieťa nevykonávajú skríning?
• FAQ

Novorodené dieťa je citlivé a musí sa prispôsobiť svojmu novému prostrediu po tom, čo bolo v bezpečí maternice 9 mesiacov. Nedávny vývoj vo vede a medicíne umožnil lekárom monitorovať stav dieťaťa hneď od okamihu, keď prvé orgány začnú formovať. Je však veľmi dôležité vykonať skríning bezprostredne po narodení dieťaťa, aby sa zabezpečilo dobré zdravie a včasné zistenie akýchkoľvek zdravotných stavov.

Čo je skríning novorodenca?

Skríningový test novorodencov je jednoduchý test vykonaný na novorodencoch s cieľom skontrolovať potenciálne smrteľné alebo škodlivé poruchy, ktoré sa pri narodení nedajú inak zistiť. Skríning sa vykonáva skoro po narodení a niekedy pred opustením nemocnice. Proces je jednoduchý a zahŕňa vyšetrenie krvi, ako aj testy skríningu sluchu.

Prečo je dôležité mať detský screening?

Význam skríningu novorodencov spočíva v tom, že pomáha pri včasnom zistení akýchkoľvek nepriaznivých stavov, ktoré môže dieťa trpieť, z ktorých nie je možné vedieť inak. Výsledky vyšetrenia novorodenca umožnia lekárom ihneď podniknúť nevyhnutné kroky na ochranu zdravia dieťaťa.

Dôvody, prečo je dieťa vyšetrené

Najdôležitejším dôvodom novorodeneckého skríningu pre deti je včasná diagnóza zdravotného stavu, takže dieťa môže poskytnúť starostlivosť a liečbu v čase. To pomôže zabezpečiť, aby vývoj dieťaťa bol zdravý a normálny.

Aké poruchy sú zahrnuté v novorodeneckom vyšetrení?

Test skríningu detí zvyčajne hľadá širokú škálu porúch, ktorá zahŕňa nasledovné:

• Fenylketonúria (PKU): PKU je metabolická porucha, ktorá vedie k tomu, že deti chýbajú enzým potrebný na spracovanie fenylalanínu, čo je dôležité pre normálny rast u detí. PKU novorodenecký skríning môže pomôcť odhaliť nad alebo nedostatočne produkciu fenylalanínu a liečiť tento problém.
• Ochorenie kosáčikových buniek: Toto ochorenie postihuje červené krvinky, čo je lepkavé, krehké a stuhnuté. Tento stav obmedzuje pohyb červených krviniek v krvných tokoch, čo môže spôsobiť poškodenie životne dôležitých orgánov a spôsobiť, že dieťa je náchylné na život ohrozujúce infekcie. Táto podmienka je zvyčajne geneticky zdedená. Skríningový test novorodencov dokáže túto chorobu zistiť a lekári môžu poskytnúť dieťaťu vhodnú liečbu.
• MCAD deficiencia: MCAD je enzým, ktorý pomáha pri rozpadu mastných kyselín v tele a nedostatok MCAD enzýmu môže viesť k nízkej hladine cukru v krvi u dieťaťa. Je dôležité zabezpečiť, aby deti s týmto nedostatkom mali v pravidelných intervaloch výživné potraviny a neprekročili jedlo.
• Tyrozinémia: tyrozinémia je stav, ktorý môže viesť k intelektuálnemu postihnutiu, problémom s pečeňou alebo dokonca k zlyhaniu pečene a liečba pre ňu vyžaduje špeciálnu diétu alebo v niektorých prípadoch transplantáciu pečene.
• Nedostatok biotinidázy: Biotinidáza je enzým, ktorý recykluje biotín, vitamín B komplexu, ktorý pomáha telu premeniť potravinu na energiu a jej nedostatok môže spôsobiť stratu sluchu, záchvaty, nedostatky imunitného systému a dokonca smrť. U detí, ktoré sú s týmto nedostatkom zistené, sa môže ako bezpečnostné opatrenie udeliť extra biotín.
• Vrodená hyperrenázia nadobličiek (CAH): Táto porucha môže mať nepriaznivý vplyv na vývoj pohlavných orgánov a viesť k smrti v dôsledku straty soli z obličiek. Liečba tejto choroby je doplnením chýbajúcich hormónov.
• Maple Syrup Choroba moču (MSUD): Toto ochorenie vedie k zápachu moču ako páleného cukru alebo podobného javorového sirupu kvôli nahromadeniu aminokyselín v tele. Ak nie je liečené včas, môže to spôsobiť duševné a telesné postihnutie dieťaťa a tiež viesť k smrti.
• Cystická fibróza (CF ): Cystická fibróza vystavuje deti chorobám pľúc, pretože ide o genetickú poruchu, ktorá má vplyv na pľúca a tráviaci systém. Pre túto chorobu nie je známa žiadna liečba a liečba sa zameriava na prevenciu akýchkoľvek ťažkých pľúcnych ochorení prostredníctvom antibiotík a nutričnej výživy.

• Závažná kombinovaná imunodeficiencia (SCID): Nedostatok B- a T-lymfocytov, druh špecializovaných bielych krviniek, ktoré pomáhajú organizmu bojovať proti infekciám, spôsobuje vážnu poruchu imunitného systému v tele. Slabý imunitný systém sťažuje organizmu v boji proti akýmkoľvek infekciám spôsobujúcim vírusy, baktérie alebo huby, ktoré robia dieťa náchylné na ochorenia a infekcie. Včasné zistenie SCID môže pomôcť pri prijímaní opatrení na posilnenie imunitného systému.
• Toxoplazmóza: Toxoplazmóza je infekcia, ktorá je spôsobená Toxoplasma gondii, malým parazitom, ktorý môže žiť v ľudských a zvieracích bunkách a nachádza sa hlavne u mačiek a hospodárskych zvierat. Táto infekcia môže mať za následok závažné problémy pre dieťa, ktoré zahŕňajú záchvaty, problémy s očami, intelektuálne postihnutie alebo poškodenie mozgu.
• Galaktozémia: Toto je stav, keď enzým, ktorý konvertuje glukózu na glukózu chýba u dieťaťa. V takomto stave musia byť všetky mliečne výrobky odstránené zo stravy dieťaťa.
• Vrodená hypotyreóza: Tento stav vedie k tomu, že deti nemajú dostatok hormónu štítnej žľazy, čo spôsobuje pomalý vývoj mozgu a rast. Dieťa môže byť liečené perorálnymi dávkami hormónu štítnej žľazy, ak je stav zistený skoro.
• Skríning sluchu : Je dôležité, aby ste v priebehu 3 týždňov od narodenia svojho dieťaťa vykonali skríningový test novorodenca. Deti rozvíjajú rozprávanie a jazykové zručnosti na začiatku svojho života a počúvanie zohráva dôležitú úlohu pri zabezpečovaní rozvoja týchto zručností. Včasné odhalenie straty sluchu a liečba toho istého môže pomôcť dieťaťu mať normálny intelektuálny rast.

Väčšina ochorení identifikovaných v prípade dieťaťa prostredníctvom testu skríningu novorodenca môže byť opravená, ak včas prijmú opatrenia schválené odborníkmi.

Kedy sa deje novorodenec?

Kojenský metabolický skríning sa zvyčajne vykonáva ihneď po narodení dieťaťa. Správny čas na vykonanie krvného testu je 24 až 48 hodín po narodení, pretože mnohé príznaky môžu byť nezistené, ak sa vzorka krvi odoberie pred 24 hodinami a ak sa test vykoná po 48 hodinách, môže prísť neskoro na to, aby ste urobili nápravné opatrenia. Dieťa môže tiež potrebovať druhý skríningový test, keď je starý dva týždne, aby zabezpečil presné výsledky.

Zoznam všetkých skríningových testov novorodencov

Novorodenec je vyšetrovaný na viac ako 50 zdravotných stavov v rámci nasledujúcej kategórie testov:

• Hemoglobinopatie : test na identifikáciu problémov súvisiacich s hemoglobínom, ktoré zahŕňajú poruchy ako kosáčikovitá choroba, talasémia atď.
• Endokrinné poruchy: Screening pre stavy, ktoré spôsobujú hormonálnu nerovnováhu, ako je hypotyreóza.
• Poruchy uhľohydrátov: Testy na stavy, ako je intolerancia laktózy, ktorá ovplyvňuje metabolizmus uhľohydrátov.
• Infekčné choroby: Testovanie prítomnosti infekčných vírusov a iných protilátok.

Medzi rôzne druhy testov patria:

• Krvný test: Tento test sa tiež nazýva test pätovej tyčinky, pretože vzorka krvi je nakreslená pichnutím päty dieťaťa. Vzorka krvi sa odoberá a umiestni na filtrovanú kartu, ktorá vytvorí krvné škvrny, ktoré sa posielajú na testovanie.
• Test skríningu sluchu: Obvykle sa na dieťa vykonávajú dve rôzne sady sluchových testov. Tieto testy trvajú asi päť až desať minút a sú pre dieťa bezpečné.
  • Otoakustický emisný test (OO): Týmto testom sa lekári pokúsia zistiť, či uši dieťaťa normálne reagujú na zvuk.
  • Audítorská reakcia mozgu (ABR): Cieľom tohto testu je vyhodnotenie nervov, ktoré prenášajú zvuk do mozgu a ako mozog reaguje na tento zvuk. Tento test sa vykonáva vkladaním miniatúrnych slúchadiel do ucha a prehrávaním zvuku.
• Pulzné oxymetrické testovanie: Cieľom tohto testu je merať hladinu kyslíka v krvi dieťaťa, ktorá môže pomôcť pri identifikácii detí, ktoré majú KCHS (Critical Congenital Heart Disease, CCHD). Test sa vykoná potom, ako dieťa dokončí 24 hodín pomocou zariadenia známeho ako pulzný oximetr.

Ako sa deje skríning pre dojčatá?

Postup testu metabolického skríningu pre novorodencov je jednoduchý a nie časovo náročný. Väčšina testov sa vykonáva do 2 dní od narodenia dieťaťa. Krvný test je jediným bolestivým testom, pretože vzorka krvi je vytiahnutá pichnutím päty dieťaťa. Rodičia sa môžu rozhodnúť, že budú prítomní, keď sa testovacie postupy vykonávajú na dieťa.

V prípadoch, keď sa skríning uskutoční do 24 hodín od narodenia dieťaťa, odporúča sa znova vykonať testy v priebehu jedného alebo dvoch týždňov.

Ako by ste mali pripraviť dieťa na skríning?

Novorodenecké skríningové procedúry sú jednoduché a nevyžadujú špeciálnu prípravu zo strany rodičov alebo dieťaťa. Väčšina skríningových testov sa uskutoční skôr, než budú matka a dieťa prepustené a pod kompletným dohľadom profesionálnych lekárov.

Odporúča sa dojčiť / podať dieťa pred a / alebo po procedúre a zabezpečiť, aby bolo dieťa počas procedúry pohodlné a teplo.

V čase krvného testu sa rodičia môžu rozhodnúť držať a utišiť dieťa, zatiaľ čo vzorka je vytiahnutá z päty dieťaťa, pretože to bude bolestivé. Pri iných testoch je najlepšie dieťa spať, aby sa dieťa mohlo jednoducho ľahko pripojiť k potrebným nástrojom.

Má Newborn Screening Test poškodiť vaše dieťa?

Ako som už spomenul, jediný test, ktorý ublíži dieťaťu, je krvný test. Vzorka krvi je vytiahnutá tak, že malé pichnutie v päte dieťaťa môže spôsobiť krátke nepohodlie dieťaťu. Pichľavka sa rýchlo uzdraví a dieťaťu neprichádza žiadna jazva.

Nemocnice majú vyškolených odborníkov, aby zvládli dieťa a poskytli maximálny komfort. Rodičia sa tiež môžu rozhodnúť pre svoje dieťa počas testu.

Je skríning pre genetické poruchy dokončený?

Skríningový proces bude zahŕňať aj testy na identifikáciu genetických a dedičných porúch, ako je napríklad cystická fibróza, fenylketonúria, kosáčikovitá choroba atď. Včasná detekcia týchto genetických porúch umožní lekárom prijať preventívne opatrenia na obmedzenie ich účinku na dieťa.

Testovacie prehľady

Skúšobné správy z prehliadky dieťaťa sa zvyčajne posielajú lekárovi do 2 až 3 týždňov od testovania. Nasledujú obvyklé výsledky testovania z procesu skríningu:

Skríningový test - negatívny

Záporný výsledok alebo výsledok "v rozsahu" znamená, že všetky testované parametre sú v normálnom rozmedzí a neexistuje žiadne zvýšené riziko pre dieťa. Za takýchto situácií nie je zvyčajne potrebné vykonať následné testovanie.

Skríningový test - pozitívny

Pozitívna správa alebo správa "mimo dosahu" znamená, že aspoň jeden z testovacích parametrov sa nenachádza v normálnom rozmedzí alebo v poruche. Rodičia sú informovaní v prípade pozitívnej správy. Samotná pozitívna správa neznamená, že dieťa trpí chorobou, je indikátorom a vyžaduje ďalšie testovanie na diagnostiku problému. Po zistení základnej príčiny problému môže lekár navrhnúť potrebné nápravné opatrenia.

Treba poznamenať, že testy nemusia byť vždy presné a vždy existuje priestor pre chyby. Môžu sa vyskytnúť aj zriedkavé prípady, keď sa v správe uvádzajú výsledky ako hraničné. Takáto situácia môže vyžadovať ďalšie testovanie.

Čo ak existujú nejaké problémy s dieťaťom?

V prípade, že je výsledok testu pozitívny, lekári môžu navrhnúť ďalšie testovacie postupy na diagnostiku problému. Akonáhle je ochorenie / infekcia zistené, lekár navrhne potrebnú liečbu alebo diétny plán, ktorý pomôže dieťaťu zotaviť sa z tohto stavu.

Baby screening a homebirths

Bez ohľadu na to, kde sa narodilo dieťa, je veľmi dôležité, aby sa skríning vykonal. Ak plánujete dieťa dieťaťu doma alebo ak sa vaše dieťa narodí doma, mali by ste si rezervovať schôdzku u svojho lekára / preferovanej nemocnice, kde je táto služba k dispozícii. Vzhľadom na to, že načasovanie testov, najmä krvný test, je veľmi kritické, je ideálne, aby sa vymenovanie uskutočnilo vopred na základe očakávaného dátumu doručenia.

Potrebné zariadenie na vykonávanie testov nemusí byť k dispozícii v príliš mnohých nemocniciach. Preto je dôležité vopred určiť a rezervovať priestor s nemocnicou.

Čo ak vaše dieťa nevykonávajú skríning?

Šance na ťažkú ​​chorobu alebo nepriaznivý zdravotný stav, ktorý prešiel bez povšimnutia, sú vysoké, ak dieťa nevykoná skríningové postupy skoro po narodení. Niektoré zdravotné stavy môžu byť tiež život ohrozujúce a môžu mať za následok abnormálny rast alebo v niektorých prípadoch aj predčasnú smrť dieťaťa.

FAQ

1. Je test PKU rovnaký ako novorodenec?

Áno, tieto testy sú rovnaké a niektorí lekári môžu tieto slová používať zameniteľne.

2. Majú rodičia požiadať o prehliadku?

Väčšina nemocníc vykoná skríningový test bez toho, aby o to musel konkrétne požiadať. Rodičia však môžu požiadať o zabezpečenie toho, aby sa postup vykonával včas.

3. Je povinné, aby sa pri narodení dieťa prekontrolovalo?

V Indii nie je povinné pri narodení dieťa prehliadnuť. Odporúča sa však, aby sa postup vykonal aj v prípade, že nie je povinný.

Novorodenec je dokonalý spôsob, ako zistiť akékoľvek zdravotné problémy, ktorým môže byť dieťa vystavené, av prípade potreby poskytnúť okamžitú pomoc. Skorý zákrok pomáha vyriešiť niekoľko problémov v očiach a je odporúčaný pre všetky deti.