Skríningové a diagnostické testy počas tehotenstva na vrodené chyby
V tomto článku
- Prečo je dokončený prenatálny skríning na vrodené chyby?
- Prenatálne skríningové testy
- Prenatálne diagnostické testy
Keď otehotniete, môže to byť veľa otázok vo vašej hlave. Je dieťa v poriadku? Ak sa v rodine vyskytuje anamnéza chromozomálnych abnormalít alebo ak ste starší ako tridsaťpäť rokov, môžete sa viac zaoberať. To vedie k zjavnej otázke: Ako zistiť vrodené chyby počas tehotenstva?
Dobrou správou je, že je to možné pomocou dvojsmerného prístupu: skríningu a diagnostických testov.
Prečo je dokončený prenatálny skríning na vrodené chyby?
Prenatálne vyšetrenie sa vykonáva, aby sa skontrolovalo, či je plod vystavený riziku vzniku niektorých genetických abnormalít. Tieto testy sú neinvazívne a nemusia trvať veľa času. Diagnostické testy na druhej strane nesú určité riziká a sú invazívne, čo robí screening prvej cesty vyšetrovania. Ak sú výsledky pozitívne, môže sa zvážiť diagnostický test, ktorý môže potvrdiť poruchu narodenia.
Prenatálne skríningové testy
Skríningové testy sa musia uskutočniť počas prvého a druhého semestra.
V prvom trimestri
Test počas prvého trimestra sa môže uskutočniť medzi deviatym a trinástym týždňom. Niektoré z testov zahŕňajú:
1. Krvný test
Budete musieť podstúpiť jednoduchý krvný test, ktorý bude analyzovať zložky vo vašej krvi, ako sú voľné B-HCG a PAPP-A (plazmatický proteín A). Sú to obidva biochemické markery, ktoré pomáhajú objaviť plod, ktorý je ohrozený Downovým syndrómom, Pataovým syndrómom a Edwardovým syndrómom.
2. Nuchal Transparency
Pri tomto teste sa použije ultrazvuk na pozorovanie zberu tekutiny na zadnej strane krku plodu. Zvýšená hrúbka znamená, že plod je ohrozený trisómiou 21 a inými genetickými abnormalitami. Štúdie ukázali, že táto metóda skríningu má 80% detekčnú frekvenciu s päť percentnou pravdepodobnosťou falošne pozitívnej. To sa zvýši na deväťdesiat percent, ak sa vykoná aj vyššie uvedený krvný test.
Uvedené testy sú užitočné nielen pri zisťovaní genetických abnormalít, ale predpokladajú sa aj ďalšie komplikácie súvisiace s tehotenstvom. Napríklad nízka PAAP-A v matke je spojená s preeklampsií, úmrtím dojčiat a intrauterinným rastovým obmedzením.
V druhom trimestri
Kombinácia testov sa vykonáva počas druhého trimestra a je kolektívne známa ako Quad marker test. Meria úroveň štyroch biomarkerov, ktoré pomáhajú odhaliť riziko plodu, ktoré má chromozomálne abnormality. Test počas druhého trimestra sa môže uskutočniť medzi 14. a 18. týždňom. Predĺženie až do 22. týždňa je však prijateľné.
1. Alfa-fetoproteín
Toto analyzuje prítomnosť plazmatických proteínov, ktoré sa produkujú v pečeni plodu známej ako alfa-fetoproteín (AFP). Ženy s vysokým obsahom bielkovín majú deti, ktoré majú väčšiu šancu na poškodenie nervov, ako je spina bifida a anencefalie. Tí s nízkou úrovňou AFP majú na druhej strane vyššie riziko nosenia detí s Downovým syndrómom. Tento test by sa však mal vykonať s inými testami a nezávisle nesmie maľovať presný obraz.
2. Ľudský chorionický gonadotropín
Toto sa produkuje v placentách. Tí, ktorí majú zvýšené úrovne toho istého, pravdepodobne budú mať dieťa s Downovým syndrómom.
3. Estriol
Toto je typ estrogénu, ktorý je produkovaný ako plodom, tak aj placentou. Abnormálne hladiny, ktoré sa vyskytli v teste, môžu znamenať, že plod má zvýšené riziko vzniku Downovho syndrómu, Edwardovho syndrómu alebo niektorých iných genetických abnormalít.
4. Inhibin-A
Je to hormón, ktorý sa nachádza v placenty. Štúdie ukázali, že miera detekcie Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít sa dramaticky zlepšila meraním tohto hormónu. Môžete sa tiež rozhodnúť pre spoločné testy prvého a druhého trimestra, ktoré sú známe ako integrované skríningové testy.
Prenatálne diagnostické testy
Diagnostikovanie vrodených chýb sa vykonáva procesom eliminácie. Aj keď proces skríningu skončil, vždy existuje šanca na falošný pozitívny výsledok. Okrem toho sú diagnostické testy všeobecne invazívne a v určitých prípadoch aj rizikové. Preto sa diagnostické testy vykonávajú iba vtedy, ak skríningové testy poukazujú na mierne až vysoké riziko.
V prvom trimestri
Ako skoro sa môžu zistiť vrodené chyby? To je dobrá otázka. Nižšie uvedený test sa vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva a je najskorší čas, kedy môžete s istotou zistiť poruchu narodenia.
1. Odber vzoriek z chorionického villusu
Pre tento test sa odoberá vzorka Chorionic Villus, ktorá sa nachádza v placenty. Sú to projekcie placenty a sú jedinečné, pretože obsahujú podobné gény ako plod. Používa sa na detekciu chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm alebo dokonca cystická fibróza. To však nemôže pomôcť pri zisťovaní porúch neurálnej trubice. Niektoré z rizík, ktoré sú zvýraznené kvôli tomuto diagnostickému testu, zahŕňajú potrat, infekciu alebo chyby v prstoch a prstoch dieťaťa. Tento test je presný, ale niekedy vykazuje falošne pozitívny výsledok. Okrem toho sú výsledky niekedy nejasné a amniocentéza je potrebná na ďalšie objasnenie. Výsledný čas je variabilný a môže trvať niekoľko dní alebo dokonca pár týždňov.
V druhom trimestri
Zatiaľ čo chorionský vylus môže byť jedným zo spôsobov, ako to urobiť, nemôže zistiť všetky vrodené chyby. Okrem toho, ak je vaša maternica naklonená dozadu a placenta je tiež umiestnená v zadnej časti maternice, Chorionic test je odradený. Nakoniec, ak sa váš skríning vrátil pozitívne po 13 týždňoch, môžete skúsiť nižšie uvedené testy. Zatiaľ čo Amniocentéza sa vykonáva počas 15. a 18. týždňa, ultrazvuk sa môže uskutočniť medzi 18. a 20. týždňom.
1. Amniocentéza
Amniotická tekutina obsahuje látku nazývanú alfa-fetoproteín alebo AFP. Ihla sa zavádza do maternice cez brucho. Teraz je odstránených a analyzovaných menej ako tridsať miliónov plodovej vody, ktorá obklopuje plod. Tento test je užitočný pri detekcii Downovho syndrómu, svalovej dystrofie, spina bifida a kosáčikovej choroby. Má mieru presnosti 99, 4 percent a existuje riziko, že 1 z 200 žien po potlačení má potrat. Výsledky získate do troch týždňov.
2. Ultrazvuk úrovne 2
Táto forma ultrazvuku je podobná bežnému ultrazvuku, ale výsledky sú cielenejšie. Zameria sa na konkrétne oblasti, ako je mozog, srdce a iné orgány. Používa sa na detekciu Downovho syndrómu a je neinvazívny na rozdiel od Amniocentesis a Chorionic Villus Sampling. Výsledky budú prijaté po ukončení ultrazvuku.
Odber vzoriek amniocentézy a chorionického villusu je invazívny a po skúške nesmiete vykonávať žiadne namáhavé cvičenia, aspoň niekoľko dní.
Je to vaša voľba vykonať niektorý z testov. Avšak väčšina pôrodníkov tvrdí, že je lepšie vykonať test tak, aby sa strach a úzkosť o vrodených chybách vyskytli vo vašej mysli.