Čo je fenylketonúria?
PKU je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, ku ktorému dochádza, keď obaja rodičia sú nosičmi tohto postihnutého génu. Postihnutí ľudia majú nedostatok enzýmu fenylalanín hydroxylázy. Tento enzým je potrebný na rozloženie esenciálnej aminokyseliny nazývanej fenylalanín na stavebné bloky pre niekoľko neurotransmiterov v mozgu.
Nedostatok fenylalanínhydroxylázy znamená, že v nekontrolovanom stave sa Phe hromadí v krvnom riečisku, odkiaľ môže spôsobiť vážne poškodenie, najmä mozgu. Neexistuje žiadny liek na PKU a vyskytuje sa u asi 10 000 ľudí, ale existujú stratégie riadenia, ktoré pomáhajú predchádzať problémom.
Antikoncepčný skríning je k dispozícii pre PKU a všetci novorodenci sú skontrolovaní na stav pomocou pichacieho testu (test krvných škvŕn novorodenca).
Aké sú príznaky Phenylketonúrie?
Vývojové oneskorenie a znížené sociálne zručnosti, veľkosť hlavy výrazne pod normálnou hodnotou, hyperaktivita, záchvaty, kožné vyrážky a tras. Deti s PKU majú často svetlú pokožku vlasov a oči, a ak sa fenylalanínu nevyhnete počas diéty, môžu sa objaviť pach pachov, pokožky a moču.
Aké sú spôsoby liečby a nápravné opatrenia proti fenylketonúrii?
Liečba PKU je mimoriadne špecializovaná a je liečiteľnou chorobou. Hlavným základom liečby je prísne kontrolovaná strava s nízkym obsahom bielkovín a obsahuje špeciálne predpísané náhrady za túto dôležitú výživnú látku. Umelé sladidlo aspartám tiež obsahuje fenylalanín a je potrebné sa mu vyhnúť. Odchýlka od stravy môže mať u postihnutých detí zlú koncentráciu, slabú pamäť a nedostatok organizačných schopností. Môže dôjsť aj k oneskoreniu reči, ako aj k emočnej nestabilite a všeobecnej úzkosti. Avšak prísne dodržiavanie diéty znamená, že postihnuté deti sa môžu normálne vyvíjať.
Táto príručka
Účelom tohto článku nie je nahradiť lekársku pomoc poskytovanú praktickým lekárom - ak máte akékoľvek pochybnosti, okamžite kontaktujte svojho lekára.