Genetické poradenstvo - Rýchly sprievodca pre rodičov

Obsah:

V tomto článku

• Čo je genetické poradenstvo?
• Dôvody na vykonávanie genetického poradenstva
• O genetických odborníkov
• Čo sa stane počas poradnej schôdze?
• Čo sa stane po zasadnutí?
• Výsledky testu
• Ako nájsť genetického poradcu?

Ak ste rodičia prvýkrát, možno budete musieť podstúpiť niekoľko testov, aby ste sa ubezpečili, že vaše dieťa sa narodilo zdravo a nemá žiadne zdravotné komplikácie. Môže vám byť odporučené genetické poradenstvo, ktoré môže zahŕňať testy, ktoré vám pomôžu pri posudzovaní vášho zdravia a zdravia vášho partnera. Genetické poradenstvo sa robí s cieľom zistiť všetky riziká, ktoré môžu mať vplyv na vaše dieťa po narodení.

Čo je genetické poradenstvo?

Jednoducho povedané, definícia genetického poradenstva naznačuje, že zahŕňa stretnutie s lekárskymi odborníkmi, ktorí môžu vykonávať rôzne genetické testy a tiež podrobne študovať zdravotné záznamy a zdravotnú anamnézu vašej rodiny. Účelom poradenstva je zistiť, či ste vy alebo vaše gény svojho partnera obsahovali poruchy, ktoré sa môžu prenášať na vaše dieťa. Preto dôležitosť genetického poradenstva nemôže byť podkopaná, pretože je užitočným nástrojom na zistenie akýchkoľvek komplikácií, ktoré môžu vzniknúť vo vašom dieťati z dôvodu chybných génov.

Dôvody na vykonávanie genetického poradenstva

Gény v našom tele obsahujú informácie o tom, ako by naše telo malo rásť a fungovať. Niekedy sa tieto gény vadia a prenášajú sa z rodičov na deti, čo spôsobuje vrodené poruchy a vývojové problémy. Genetické poradenstvo môže identifikovať možnosť takýchto porúch ešte pred počatím. Existuje niekoľko dôvodov na vykonanie genetického poradenstva, tu sú niektoré z nich:

• Ak ste staršia matka: Ženy, ktoré otehotnia o 35 rokov alebo neskôr, pravdepodobne porodia deti s vrodenými poruchami ako ich mladší náprotivky.
• Ak máte genetickú poruchu alebo máte dieťa s genetickou poruchou: Niektoré genetické stavy alebo poruchy prebiehajú v rodinách. Preto ak sa v rodine vyskytne nejaká genetická porucha, ako je napríklad cystická fibróza, Clift palate alebo pery, kosáčikovité ochorenia atď., Mali by ste si urobiť genetické poradenstvo.
• Ak váš partner je váš prvý bratranec alebo krvný príbuzný: Príbuzní krvi sú tí, ktorí súvisia s narodením a nie sňatkom, a ak vy a váš partner ste krvnými príbuznými, potrebujete genetické poradenstvo.
• Ak ste mali potraty: Možno budete musieť absolvovať genetické poradenstvo, ak ste mali potrat alebo vaše dieťa zomrelo po narodení.
• Ak vaše vyšetrenie novorodenca ukáže akékoľvek príznaky genetickej poruchy: Bábätká sú vyšetrené pred opustením nemocnice po narodení. Ak vaše skríning vašeho dieťaťa vykazuje príznaky akéhokoľvek genetického alebo zriedkavého stavu, môže vám byť odporučené poskytnutie genetického poradenstva.
• Ak vaše prenatálne vyšetrenia alebo ultrazvukové vyšetrenie vykazujú nejaké príznaky genetickej poruchy: Váš lekár vám môže poradiť, aby sa rozhodol pre poradenstvo v oblasti genetického poradenstva, ak sa pri Vašej prenatálnej návšteve alebo pri ultrazvukovom vyšetrení vyskytnú nejaké pozorovania (genetické poruchy).

Váš životný štýl, práca alebo zdravotná anamnéza môže tiež viesť vaše nenarodené dieťa k riziku vzniku genetických porúch. Práca s škodlivými chemikáliami, závislosťou na drogách alebo dlhodobým užívaním niektorých predpísaných liekov môže viesť k genetickým problémom vášho dieťaťa.

O genetických odborníkov

Genetickí odborníci tvoria klinických genetikov a genetických poradcov. Títo odborníci spolupracujú ako tím. Pomáhajú diagnostikovať problémy a ponúkajú rôzne riešenia na riešenie situácie.

Klinickí genetici

Klinickí genetici sú genetickí odborníci s lekárskym vzdelaním a špecializovaným výcvikom v oblasti genetiky. Sú to lekári, ktorí pomáhajú párom vedieť o svojich genetických podmienkach a vykonávajú rôzne laboratórne testy na pochopenie príčiny svojej genetickej poruchy. Tiež vychovávajú páru o tom, ako môže konkrétny genetický stav alebo porucha postihnúť nenarodené dieťa a navrhnúť rôzne možnosti liečby pre toto.

Genetickí poradcovia

Genetickí poradcovia sú genetickí odborníci, ktorí majú špecializovaný výcvik, ktorý pomáha ľuďom zvládnuť a pochopiť ich genetické podmienky. Títo odborníci poskytujú podporu a poradenstvo ľuďom s genetickými poruchami.

Čo sa stane počas poradnej schôdze?

Počas konzultačného stretnutia bude genetický poradca s vami a vaším partnerom diskutovať o vašom stave. Môžete sa dozvedieť o pravdepodobných genetických poruchách alebo poruchách, s ktorými môže byť vaše dieťa narodené. Možno budete musieť podrobne diskutovať o vašej lekárskej a rodinnej anamnéze s poradcom. Tu je to, čo môžete očakávať od poradenstva s vašim genetickým poradcom:

- Možno vám odporučíme rôzne testy a možnosti liečby podľa vašich genetických komplikácií. Môžete sa tiež dozvedieť o rôznych možnostiach, ktoré máte k dispozícii.

- Vaša genetická komplikácia môže byť vysvetlená podrobne av zjednodušenom jazyku vašim poradcom.

- Môžete urobiť informované rozhodnutie o rôznych možnostiach liečby, ktoré máte k dispozícii.

- Okrem vašej lekárskej a rodinnej anamnézy môžete byť požiadaní o akékoľvek vystavenie toxickým látkam, ktoré ste mohli čeliť.

- Váš poradca vás môže požiadať o akékoľvek predpísané lieky, ktoré užívate alebo ste užívali. Odporúča sa, aby ste s vami dodržali predpis pre poradenstvo, ak nejaké existuje.

Poradca bude asimilovať všetky informácie, ktoré ste poskytli, a poskytnúť vám svoje možnosti. Poradenstvo môže trvať až 20 minút až hodinu, alebo dlhšie v niektorých prípadoch.

Čo sa stane po zasadnutí?

Po stretnutí s genetickým poradcom vám môže byť odovzdaný súhrnný list alebo správa zo zasadnutia. List sa môže poslať poštou aj vášmu lekárovi. Môžete sa obrátiť na komunitné zdroje, ak váš poradca cíti, že to potrebujete. Ak vznikne potreba, alebo váš poradca má pocit, že by to potreboval, môžete byť odkázaní na ďalšie prenatálne skríningové testy.

Výsledky testu

Vaše výsledky genetických testov môžu byť negatívne, pozitívne alebo nepresvedčivé. Čas potrebný na výsledky testov sa môže líšiť podľa typu testu a vášho zdravotníckeho zariadenia. Môžete sa porozprávať so svojím genetickým poradcom, lekárom alebo lekárom o tom, kedy očakávať výsledky testov.

Výsledky pozitívnych testov: Príbuzní rodičia by prirodzene mali strach, ak sú testy pozitívne, pretože naznačujú genetickú poruchu alebo poruchu, s ktorou sa môže narodiť vaše dieťa. Pozitívny test vám však pomôže určiť správny priebeh liečby a plán riadenia. Váš zdravotnícky genetik vám pomôže posúdiť pravdepodobnosť rizika genetickej poruchy alebo poruchy vo vašom dieťati po narodení. Váš lekár vás môže viesť v prípade akýchkoľvek fetálnych zákrokov, ktoré sa môžu vyžadovať, aby ste napravili niektoré vrodené chyby. V závažných prípadoch vám môže byť povedané ukončiť tehotenstvo.

Výsledky negatívnych testov: Niekedy mutovaný gén zostáva nezistiteľný počas genetického testovania. Aj keď sa môžete cítiť uľavený a je určite ubezpečujúce, že nemusíte prejsť žiadnu genetickú chybu na vaše dieťa, nie je to 100% istý, že vy alebo vaše dieťa nebude mať genetickú poruchu. Autentickosť testu tiež závisí od stavu, ktorý sa testuje, a či genetická mutácia bola prítomná v ktoromkoľvek z členov rodiny.

Nepresvedčivé výsledky testu: Niekedy môžu byť výsledky genetických testov nejednoznačné, pretože testy neposkytujú požadované informácie. Pre lekárskeho genetika môže byť ťažké rozlíšiť medzi neškodným génom a génom spôsobujúcim ochorenie. V takýchto situáciách alebo podmienkach môže byť potrebné opakované testovanie alebo následné testovanie.

Ako nájsť genetického poradcu?

Ak sa vy a váš partner dozviete o genetických chybách, môže byť ubezpečujúce, aby ste sa dostali do kontaktu s genetickým poradcom. Môžete sa poradiť alebo porozprávať so svojím lekárom, ak máte pocit, že informatívna relácia vám môže byť užitočná. Vo všeobecnosti vás lekár môže sprevádzať k genetickému poradcovi, s ktorým môže Váš lekár vedieť alebo s ktorou pracuje. Môžete tiež navštíviť lekársku univerzitu alebo lekársku fakultu vo vašej lokalite, aby ste vám poskytli informácie o dostupných odborníkov vo vašom okolí. Môžete sa tiež prihlásiť na akékoľvek on-line lekárske webové stránky, ktoré môžu viesť k poradcovi vo vašej lokalite. Výhody genetického poradenstva prevyšujú pochopenie stavu; môže vám tiež pomôcť prijať a plánovať do budúcnosti.

Najlepšie je urobiť genetické poradenstvo predtým, ako plánujete otehotnieť. Ak výsledky testu vykazujú nejakú genetickú chybu alebo poruchu, potom môžete prijať rôzne iné spôsoby, ako napríklad:

• Používanie darcovských vajíčok alebo darcovských spermií na tehotenstvo
• Voľba predimplantačnej diagnózy
• Rozhodnutie o prijatí
• Rozhodnutie o riziku pôrodu svojho dieťaťa

Ale v prípade, že ste zriadili chybné gény po otehotnení, potom genetické poradenstvo je veľmi účinné pri príprave na výzvy, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku situácie. Poskytuje vám a vašej rodine podporu, ktorú potrebujete na zvládnutie situácie.