Svalová dystrofia (MD) u detí

Obsah:

V tomto článku

• Čo je svalová dystrofia?
• Aké sú hlavné typy svalovej dystrofie?
• Príčiny svalovej dystrofie
• Symptómy svalovej dystrofie
• Ako sa diagnostika skončí?
• komplikácie
• liečba
• Ako môžete pomôcť svojmu dieťaťu?
• Dlhodobý výhľad pre dieťa so svalovou dystrofiou
• Domáce opravné prostriedky a životný štýl

Deti majú tendenciu čeliť riziku početných komplikácií dosť skoro v živote. Zatiaľ čo väčšinu infekcií, ktoré sa vyskytujú na vonkajšej strane, je možné dobre bojovať s očkovacími látkami a liekmi, niektoré problémy sa môžu vyskytnúť v dôsledku genetického zloženia samotných detí. Svalová dystrofia je jedným z tých, ktoré postihujú veľa detí a vedie k životnému štýlu, ktorý je pre ne extrémne oslabujúci.

Čo je svalová dystrofia?

Termín "svalová dystrofia" sa spoločne vzťahuje na množstvo chorôb, ktoré všetky vplývajú na rôzne svaly v tele a spôsobujú ich zhoršenie a oslabenie. Výsledkom je neschopnosť ovládať pohyb v tých oblastiach, kde sa tieto svaly nachádzajú, čo by mohlo ovplyvniť aj svaly rôznych orgánov.

Aké sú hlavné typy svalovej dystrofie?

Svalová dystrofia sa môže vyskytovať v rôznych formách, ktoré postihujú rôzne oblasti tela av rôznych stupňoch.

1. Myotonická svalová dystrofia

Tento typ dystrofie je u oboch pohlaví dosť bežný a môže sa vyskytnúť v ľubovoľnom štádiu života. Názov je odvodený od stuhnutia svalov a kŕčov, ktoré sa vyskytujú v dôsledku tohto stavu, nazývaného myotónia. Takéto účinky sú vysoko pozorované u ľudí, ktorí bývajú v miestach s chladnými atmosférickými teplotami. Očakávaná dĺžka života je v tomto prípade silne ovplyvnená, pretože je známe, že postihuje rôzne oblasti tela priamo od očí až po nervový systém a viaceré žľazy.

2. Duchenne dystrofia

Zatiaľ čo sa myotoniká bežne pozorujú u ľudí všetkých vekových skupín, svalová dystrofia Duchenne je bežná u detí vo veku od 2 do 7 rokov. Toto ochorenie začína včas zasiahnuť svaly a vedie k stálej slabosti a redukcii ich veľkosti. Väčšina detí si vyžaduje, aby sa vozík pohyboval v čase, keď dosiahli dospievajúcich. V dôsledku toho sa môžu vyskytnúť aj malformácie končatín a vážne prípady ukázali komplikácie pri dýchaní a fungovaní srdca. Očakávaná dĺžka života detí s touto chorobou je obmedzená na rannú dospelosť.

3. Becker Dystrophy

Podobne ako u DMD, môže byť Beckerova dystrofia označovaná ako miernejšia verzia, ktorá je známa tým, že postihuje iba deti. Symptómy sú podobné, hoci závažnosť a progresia sú pomerne menej intenzívne ako dystrofia Duchenne. Problémy so srdcom sa pozorujú aj u detí, ale mnohé prípady boli pozorované tam, kde takéto deti žili neskoro až do 30-tych a 40-ročných.

4. Dystrofia končatiny

Táto choroba priamo ovplyvňuje schopnosť správne chodiť, pretože progresívna slabosť svalov ovplyvňuje oblasti ramien, paží, nôh a bokov. Ovplyvňujúc obidva pohlavia v dospievaní, väčšina detí potrebuje invalidné vozíky, aby sa pohybovali v čase, keď prekročili 20 rokov.

5. Facioscapulohumerálna dystrofia

V porovnaní s inými dystrofiami je táto choroba jedinečná v regiónoch, ktoré najviac postihuje. Slabosť sa silne zasadzuje do svalov hornej časti ramena, ramien a predovšetkým do tváre. Postupnosť slabosti je pomerne rôznorodá, pretože existujú obdobia, keď je dystrofia celkom nekontrolovateľná. Hoci je priemerná dĺžka života mierne ovplyvnená, existujú veľké problémy, pokiaľ ide o konzumáciu jedla alebo rozprávanie s ľuďmi.

6. Vrodená dystrofia

Občas novonarodené deti majú sklon k dystrofii aj pri narodení. Príčinou následkov nedostatku myozínu sú takéto dystrofie, ktoré sa vyskytnú ihneď po narodení alebo v počiatočných týždňoch života dieťaťa. Inou variáciou tejto dystrofie je vrodená dystrofia Fukuyama. Zatiaľ čo iné typy môžu mať za následok kontrakcie ovplyvňujúce kĺby, Fukuyamova dystrofia ovplyvňuje svaly mozgu a vedie k závažným záchvatom.

7. Oculofaryngeálna dystrofia

Ako naznačuje názov, táto progresívna svalová slabosť primárne postihuje oblasti hrdla a očí. V porovnaní s inými formami dystrofie sa toto ochorenie pozoruje hlavne u dospelých po 40. rokoch, pričom slabosť postupuje postupne. Vo svojich vrcholových formách sa slabosť môže prejaviť na pneumónii alebo dokonca prípady dusenia na jedlo pri prehĺtaní.

8. Distálna dystrofia

Jednou z najslabších a najchladnejších foriem dystrofie je tento stav primárne ovplyvňujúci svaly, ktoré sú vzdialené od stredných častí končatín. Zatiaľ čo spôsobuje mierne obmedzenia pohybu, dlhodobé vplyvy nie sú také závažné ako iné formy dystrofie.

9. Emery Dreifussova dystrofia

Mimoriadne zriedkavá forma dystrofie je pozorovaná u mužov. Spôsobené v dôsledku chybného génu, slabosť svalov priamo ovplyvňuje oblasť ramien, ako aj nohy. Problémy so srdcom sú pozorované u takýchto detí a dokonca aj v dôsledku zdroja defektného génu, ktorý by mohol byť matkou alebo samičkou. V tomto prípade je známe, že zmluvy sú celkom bežné.

Príčiny svalovej dystrofie

Genetické problémy sú hlavnou príčinou svalovej dystrofie vyskytujúcej sa u detí a dospelých. Vadný gén spôsobuje dystrofiu Duchenne, ktorá nedokáže vylučovať proteín nazývaný dystrofín. Ďalšie genetické zdroje sú spojené s chromozómami získanými od matky, pretože X chromozóm je pre ňu veľmi zodpovedný. To je tiež dôvod, prečo ženy majú nižšie šance na zažívanie dystrofie, pretože obe ich X chromozómy musia byť vadné, aby sa to stalo. V zriedkavých prípadoch vzniká dystrofia, keď nastane nová mutácia alebo abnormalita u samotného jedinca.

Symptómy svalovej dystrofie

Rôzne typy dystrofií majú rôzne príznaky. Najčastejšie sú však tieto:

• Tuhosť a bolesť svalov
• Zväčšené svaly v oblasti teľaťa
• Nesprávna chôdza alebo ťažkosti pri chôdzi priamo
• Ležať alebo vstávať s obrovskými ťažkosťami
• Opakované prípady straty rovnováhy a pádu

Ako sa diagnostika skončí?

Diagnóza obvykle začína krvnými testami na rozpoznanie určitých génov. Toto je ďalej doplnené vykonaním svalovej biopsie skúmaním vzorky svalového tkaniva pod mikroskopom.

Ak chcete skontrolovať poškodenie svalov, elektromyogram pomáha pochopiť, či je slabosť spôsobená poškodením nervov alebo poškodením tkaniva. EKG môže tiež pomôcť pri zisťovaní problémov súvisiacich so srdcom a priblížiť diagnózu k záveru.

komplikácie

Tu sú niektoré komplikácie spôsobené svalovou dystrofiou.

• Občas môže svalová dystrofia ovplyvniť oblasť, ktorá je zodpovedná za vykonanie prehĺtania. To môže sťažiť príjemné konzumovanie potravy, čo ovplyvňuje výživu človeka. Občas sa môže vyskytnúť pneumónia ako výsledok aspirácie.
• Dystrofia môže dokonca viesť k slabosti svalov srdca. To ovplyvňuje celé telo, pretože slabé srdce nemôže poskytnúť dostatočnú silu pre efektívne fungovanie.
• Svaly sú tiež zodpovedné za to, že nás držíme vo vzpriamenej polohe a držíme chrbticu v správnej polohe. Ak sa tieto svaly oslabia, môže nastať skolióza spôsobujúca to, že sa chrbtica zakriví.
• Podobne ako prehĺtanie, svaly zodpovedné za dýchanie by mohli byť ovplyvnené aj dystrofiou. Hoci to môže mať vplyv iba v určitých častiach dňa, takí ľudia môžu potrebovať pomoc dýchacieho zariadenia.
• Mobilita sa stáva hlavným problémom, keď je ovplyvnená svalovou dystrofiou. Môžu sa vyskytnúť zmluvy, ktoré sú výsledkom oslabenia svalov okolo kĺbov.
• Niekedy môžu byť svaly a šľachy nohy drasticky ovplyvnené progresívnou slabosťou, čo si vyžaduje neustále premiestňovanie invalidného vozíka.

liečba

Bohužiaľ neexistuje žiadny absolútny liek na úplné zbavenie sa progresívnej svalovej slabosti. Väčšina liečebných metód využíva lieky a terapeutické opatrenia. Extrémne prípady môžu vyžadovať chirurgickú intervenciu.

1. Lieky

Primárne sú lieky navrhnuté pre srdce, ak dystrofia narúša svoju prirodzenú funkciu. Aby sa predišlo poškodeniu, ktoré utrpeli svaly, sú bežne predpísané betablokátory alebo inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín.

Ďalším krokom je zlepšenie svalovej sily v vyššom stupni a zabránenie progresii svalovej slabosti. Prednison a iné kortikosteroidy sa zvyčajne predpisujú, aby sa to stalo, ale tieto nemožno konzumovať dlhodobo bez vedľajších účinkov.

Účinnosť lieku sa má ešte určite určiť, pretože pôsobí na určité génové chyby, ale je úplne bezpečné pre konzumáciu. Liečba dystrofie môže byť dlhá streľba, ale existuje silná šanca, že svalová sila bude dostávať prírastok a udržiava účinky dystrofie v zátoke.

2. Terapia

Vo väčšine prípadov podporné zariadenia pomáhajú zlepšiť mobilitu vo väčšine ľudí. Miernu dystrofiu je možné predísť použitím invalidných vozíkov a chôdze. V takýchto prípadoch sa používajú aj zábrany, najmä ak dystrofia spôsobila kontrakcie. Pri preťahovaní svalov v oblastiach spojov môže dôjsť k ich oneskoreniu.

Terapeutické cvičenia by sa mali vykonávať až po tom, ako ich lekár schváli. Jednoduché cvičenia, ako je plávanie alebo chôdza, pomáhajú svalom dostať pravidelný pohyb, ktorý potrebujú, bezpečným a jednoduchým spôsobom. Len málo telesných cvičení môže byť u dospelých prínosom. Slabosť, ktorú prináša dystrofia, často spôsobuje, že končatiny sa ohýbajú dovnútra a zostanú uzamknuté, čo ďalej obmedzuje mieru, do akej sa môžu pohybovať. Niektoré cvičenia môžu pomôcť zvýšiť rozsah pohybu a priniesť znova určitý stupeň flexibility.

3. Chirurgia

Problémy pri prehĺtaní, ktoré sa vyskytnú v dôsledku toho, sa dajú korigovať vytvorením chirurgického rezu v jednom z krčných svalov, čo uľahčuje prehltnutie. Niekedy sa do pažeráka vkladá aj balónik, aby sa rozšíril hrdlo a zabránilo sa udušeniu. Napájacia trubica je vo všeobecnosti poslednou možnosťou.

Ak sa lieky nedokážu vyrovnať s účinkom dystrofie na srdce, môže byť potrebné, aby bol kardiostimulátor nainštalovaný chirurgicky na správne ovládanie porážky. Korekčná chirurgia je potrebná aj v prípadoch skoliózy, kde je potrebné upraviť chrbticu. Kvapkanie očných viečok bude potrebovať rovnakú liečbu.

Ako môžete pomôcť svojmu dieťaťu?

Vaše dieťa by čoskoro pochopilo, že jeho stav je jedinečný od ostatných detí a v dôsledku toho by sa cítil odmietnutý alebo osamelý. Pochopenie výhľadu pre život vášho dieťaťa a prispôsobenie jeho životného štýlu, aby ste s ním mohli ísť, je celkom nevyhnutné na to, aby mu počas celej cesty udržiaval funkciu jednotlivca.

Dlhodobý výhľad pre dieťa so svalovou dystrofiou

Vzhľadom na to, že progresívna svalová slabosť pokračuje v budovaní po celý život, dieťa sa musí prispôsobiť úplne inému spôsobu života, aby ho účinne bojovalo. Jednoduché akcie, ako je prechádzka alebo posedenie dlho, by mohli byť problematické a dospievajúci ročník dieťaťa by bol v dôsledku toho silne ovplyvnený.

Domáce opravné prostriedky a životný štýl

Svalová dystrofia je ochorenie, ktoré je zvyčajne genetické. Preto akákoľvek zmena v strave nezlepšuje stav alebo ho účinne nezaobchádza. Vzhľadom na to je dôležité prispôsobiť stravu, aby sa predišlo obezite, čo vedie k tomu, že dieťa má nadváhu a ďalej zhoršuje jeho život. Zmena vášho vlastného životného štýlu, aby vyhovovala dieťaťu, vám môže pomôcť pri udržiavaní vysokého ducha.

U detí trpiacich svalovou dystrofiou môže byť doživotná dĺžka života značne postihnutá v závislosti od intenzity ochorenia. Je nevyhnutné kultivovať zdravú atmosféru doma a umožniť diskusiu s dieťaťom o situácii. Rozprávať sa s poradcom môže byť prospešné aj pre každého.