Thalassemia v tehotenstve - prehľad

Obsah:

V tomto článku

• Čo je talasémia?
• Druhy talasémie
• Čo spôsobuje talasémiu počas tehotenstva?
• Ako vedieť, či máte talasémiu?
• Ako vedieť, či vaše nenarodené dieťa má talasémiu?
• Ako má talasémia vplyv na tehotenstvo a narodenie dieťaťa?
• liečba
• Vaše dieťa bude mať talasémiu?

Ak máte akékoľvek genetické poruchy, potom je veľmi pravdepodobné, že ju môžete odovzdať svojmu dieťaťu. Thalasémia je jedna taká genetická porucha, ktorú môžete preniesť na svoje dieťa. Thalassémia v tehotenstve môže predstavovať vážne komplikácie. Podrobne budeme diskutovať o tom, ako môžete účinne zvládnuť Vaše tehotenstvo, ak máte talasémiu.

Čo je talasémia?

Hemoglobín je proteín bohatý na železo, ktorý sa nachádza v našich červených krvinkách. Tento proteín je potrebný na prepravu kyslíka do rôznych častí nášho tela a prenáša oxid uhličitý, ktorý sa vylučuje z pľúc. Thalasémia je genetická krvná porucha, ktorá bráni zdravému vytváraniu hemoglobínu našim telom. Táto porucha môže spôsobiť vážne prípady anémie. Tieto abnormálne alebo deformované gény môžu byť prenesené z rodičov na ich deti.

Ak ste tehotná, mali by ste sa obrátiť na svojho lekára, aby ste vedeli viac o talasémii a tehotenstve.

Druhy talasémie

Hemoglobín v našej krvi zahŕňa zodpovedajúce proteínové reťazce, alfa reťazce a beta reťazce. Závažnosť alebo rozsah komplikácií spojených s talasémiou sa mení v závislosti od počtu mutovaných génov v týchto proteínových reťazcoch. Dva hlavné typy talasémie sú alfa a beta talasémia.

Alfa talasémia

Alfa talasémia nastáva vtedy, keď existuje génová mutácia v alfa proteínových reťazcoch. Môže sa to stať nasledujúcimi spôsobmi:

• V prípade, že je ovplyvnený alebo mutovaný iba jeden gén: Nie je možné zaznamenať veľmi závažné príznaky.
• V prípade, že sú mutované dva gény: Mierna anémia môže byť videná, tento stav je tiež známy ako znak talasémie.
• V prípade mutácie troch génov: Môže to viesť k poruche hemoglobínu H alebo HbH. Tento stav vyžaduje pravidelnú transfúziu krvi na zvládnutie závažného prípadu anémie.
• V prípade mutácie všetkých štyroch génov: môže to spôsobiť život ohrozujúci stav nazývaný alfa talasémia major alebo Hb Bartov syndróm. Deti, ktoré sú postihnuté touto genetickou poruchou zriedka prežívajú tehotenstvo alebo narodenie.

Beta talasémia

Beta talasémia je výsledkom mutácie génov v beta proteínových reťazcoch. Táto génová mutácia sa môže vyskytnúť nasledujúcimi spôsobmi:

• V prípade mutácie jedného génu: Táto mutácia môže spôsobiť mierny (talasémový znak) ako aj závažné prípady anémie (talasémia intermedia).
• V prípade, keď mutácia nastane v obidvoch génoch: Táto mutácia spôsobuje vážny stav známy ako beta talasémia major alebo Cooleyova anémia.

Druhy Sub

Alfa a Beta talasémia boli ďalej kategorizované do dvoch podkategórií:

Thalassemia Minor

Keď sú poškodené gény zdedené alebo prenesené iba od jediného rodiča, potom môžete mať stav tzv. Talasémiu minor. Ľudia, ktorí majú tento stav, sa nazývajú nosičom choroby. Ak máte tento stav, nemusíte mať žiadne zdravotné komplikácie, ale môžete preniesť tento defektovaný gén na vaše dieťa.

Thalassemia Major

Keď sú defekované gény zdedené oboma rodičmi, potom môže viesť k život ohrozujúcemu stavu, ktorý sa nazýva beta talasémia major. Thalassemia major spôsobuje závažné komplikácie u nenarodených detí. Väčšina bábätkov s alfa talasémiou nie je schopná dosiahnuť tehotenstvo alebo narodenie. Beta talasémia major je bežnejšia u detí a detí ako hlavná alfa talasémia.

Čo spôsobuje talasémiu počas tehotenstva?

Môžete mať talasémiu v tehotenstve v nasledujúcich prípadoch:

• Môžete zdediť defektný gén od jedného z vašich rodičov.
• Môžete zdediť deformované gény od oboch rodičov.
• Je pravdepodobnejšie, že zdedené gény zdedíte, ak patríte k ázijským, africkým, blízkovýchodným alebo stredomorským etnikám.

Ako vedieť, či máte talasémiu?

Nasledujúce body vám môžu pomôcť vedieť, či máte v tehotenstve talasémiu:

• Ak trpíte vážnym prípadom talasémie, možno už máte lieky a liečbu.
• Váš lekár vám môže predpísať krvné testy počas vašej prvej prehliadkovej návštevy. Tieto testy zahŕňajú test talasémie počas tehotenstva.
• Môžete dostať krvné testy pre vás a vášho partnera predtým, než otehotniete, aby ste vedeli, či máte vy alebo váš partner talasémiu.
• Možno neviete, že trpíte talasémiou, ak máte alfa alebo beta menšiu talasémiu, vaše krvné testy vám pomôžu určiť ju.

Ako vedieť, či vaše nenarodené dieťa má talasémiu?

Thalasémia je dedičné ochorenie, preto ak buď vy alebo váš partner alebo obaja majú talasémiu; existuje veľká pravdepodobnosť, že aj vaše nenarodené dieťa bude mať to.

V prípade, že jediný rodič je defektný génový nosič, šanca nenarodeného dieťaťa dostať tento gén je jeden z dvoch. Ak však obaja rodičia deformovali nosiče génov, potom má dieťa nasledovné šance na dedenie talasémie:

• 25% pravdepodobnosť, že vaše dieťa má vážny prípad talasémie
• 25% pravdepodobnosť, že vaše dieťa nie je ani nosičom, ani nemá žiadne pridružené ochorenie
• 50% pravdepodobnosť, že vaše dieťa je asymptomatický nosič

V prípade, keď vy alebo váš partner máte rys talasémie, lekár môže predpísať nasledujúce vyšetrenia na prenatálnu diagnostiku talasémie:

• Váš lekár môže po pätnástich týždňoch tehotenstva otestovať vašu plodovú kvapalinu. Tento test na kontrolu plodovej vody okolo vášho dieťaťa je známy ako amniocentéza.
• Váš lekár môže odobrať vzorku vašej placenty približne v priebehu jedenástich až štrnástich týždňov tehotenstva. Placenta sa odoberá na testovanie DNA a tento test je známy ako choriový vilus.
• Váš lekár môže urobiť odber vzoriek krvi. Tento test sa môže vykonať približne v dĺžke osemnásť až dvadsaťjeden týždňov tehotenstva. Krv pre pupočnú šnúru sa odoberie na testovanie.

V prípade, keď je nenarodené dieťa diagnostikované s alfa talasémiou, je veľmi šanca na prežitie. Lekár môže odporučiť ukončenie tehotenstva, pretože dieťa nemusí trvať až do pôrodu alebo pôrodu.

Ako má talasémia vplyv na tehotenstvo a narodenie dieťaťa?

Ak máte talasémiu, budete starostlivo sledovať vaša pôrodná asistentka a lekár počas celého tehotenstva. Váš lekár Vám môže predpísať kyselinu listovú, pretože by znížil riziko, že Vaše dieťa dostane poruchy nervovej trubice (spina bifida). Dávkovanie sa môže líšiť podľa vášho stavu.

Ak ste beta talasémiou malá, Váš lekár môže pravidelne držať tabuľku o hladinách železa v tele. Môžete byť predpísané tablety železa na doplnenie telesného železa v tehotenstve.

Ak ste alfa-talasémia menej závažná, môžete mať mierny alebo závažný prípad anémie. Môžete potrebovať transfúziu krvi, aby ste prekonali anémiu.

Ak ste beta-talasémia hlavná, môžete mať ťažké komplikácie v tehotenstve. Môžete si vyžadovať neustále sledovanie, medikáciu a transfúziu krvi na udržanie zdravého tehotenstva.

Talasémia môže spôsobiť komplikácie počas pôrodu. Preto sa odporúča odísť do nemocnice. V prípade, že ste beta-talasémia major, ktorá môže vážne ovplyvniť vaše kosti; vaginálna dodávka nemusí byť možná a môže vyžadovať c-sekciu v nemocnici.

liečba

Možnosti liečby talasémie sa líšia podľa závažnosti a zložitosti každého prípadu. Nasledujúce sú však niektoré z bežných možností liečby, ktoré vám môže odporučiť Váš lekár:

• Môže vám byť predpísané doplnky a lieky
• Môže vám byť odporučená transfúzia krvi
• Možno vám odporučíme, aby ste sa dostali na transplantáciu kostnej drene
• Môžete byť upozornení na operáciu (v závažných prípadoch) na odstránenie žlčníka alebo sleziny

Vaše dieťa bude mať talasémiu?

Tu je návod, ako budete vedieť, či vaše dieťa bude mať talasémiu alebo nie:

1. Ak vy alebo váš manžel máte talasémiu malú: Existujú rovnaké šance, že vaše dieťa buď zdedí vaše vynechané gény, alebo vaše dieťa nemôže vôbec zdediť defektované gény. Vaše dieťa však v tomto prípade nebude talasémiou.
2. Ak vy a vaša manželka máte talasémiu malú: Šanca je jedna zo štyroch, aby vaše dieťa vôbec nezdieľalo vyradené gény. Aj keď vaše dieťa má to isté množstvo šancí na narodenie s talasémiou major. Pravdepodobne je však jedna z dvoch, že vaše dieťa sa narodilo s talasémiou maloletou.

Uvedené možnosti zostávajú rovnaké v každom prípade tehotenstva, toho istého páru. To znamená, že bez ohľadu na to, koľko detí má ten istý pár, vyššie uvedené možnosti sa použijú v každom prípade.

Ak vaše tehotenské testy ukazujú, že máte talasémiu, možno budete musieť podstúpiť rôzne ďalšie testy na určenie prítomnosti tejto genetickej poruchy vo vašom nenarodenom dieťati. V prípade, že sa zistí, že vaše nenarodené dieťa je postihnuté talasémiou, môže vám lekár odporučiť, aby ste navštívili genetické poradenstvo. Poradca vám pomôže pochopiť vašu situáciu a odporučíte aj rôzne možnosti liečby, ktoré by ste mohli zvážiť. Rýchla a včasná akcia zabráni akýmkoľvek závažným komplikáciám, ktoré môžu vzniknúť kvôli tejto genetickej poruche.