"Nemohli sme uveriť tomu, že to bolo": srdcervaschopná Alzheimerova diagnóza
Alzheimerova choroba je niečo, čo sa zvyčajne spája so staršími, ale 18-mesačný Marian McGlocklin je dôkazom toho, že krutý stav nie vždy vyberá tých, ktorí už žili bohatý a plný život.
Batoľa USA má vzácnu metabolickú poruchu nazývanú Niemann-Pick choroba typu C (NPC1). Je to tiež známe ako Alzheimerov detstvo.
Keďže Marian rodina sa naučila zistiť svoju diagnózu, bojovala za jej život a snažila sa nájsť liek. Teraz vytvorili stránku GoFundMe s cieľom zvýšiť takmer 200.000 dolárov, aby mohli robiť práve to.
V prvom mesiaci zvýšili mimoriadnu sumu 72 000 dolárov, ale stále majú dosť času na dosiahnutie svojho cieľa.
"Keď sa narodila Marian, vedeli sme, že je niečo mierne neočakávané, jej nohy boli také tenké a jej plač trochu tiché, " hovorí Marianova matka Sara na jej stránke GoFundMe. "Nikdy sme si však nedokázali predstaviť, že uvádza skoré príznaky progresívneho, smrteľného stavu."
"Žiadame vašu pomoc, aby sme zachránili naše sladké dieťa. Marian, zbožňovaná malá sestra 4-ročnému Emilymu, praskne na lúkach láskou a životom.
"Ona sa rozsvieti tancuje na Row Row Your Boat a hovorí, že" tankujete "a" skákať "s obrovským úsmevom, keď sa odráža na gauči.
"Napriek tomu, s veľkou devastáciou, minulý týždeň sme sa dozvedeli, že je tiež v boji za svoj život proti smrteľnej progresívnej neurodegeneratívnej poruche ukladania, má iba 18 mesiacov."
NPC1 zabráni bunkám spracovávať a odstraňovať cholesterol. Výsledkom je škodlivá akumulácia v celom tele, čo spôsobuje zväčšenie orgánov, poškodenie pľúc a pomalé a stabilné neurologické poškodenie - to spôsobuje demenciu.
Len 500 detí na celom svete bolo diagnostikovaných s NPC1. Tragicky iba polovica z týchto detí uvidí svoje desiate narodeniny bez zásahu. A demencia znamená, že tieto deti nebudú schopné rozpoznať svojich rodičov a nakoniec stratia schopnosť jesť, hovoriť, pohybovať sa alebo dokonca dýchať.
Rodina McGlocklinov je nádejná, že sa nájde liek a Marian nebude musieť tento osud trpieť.
Keď rodina dostala svoju diagnózu vo februári, povedali im, že je smrteľná. Šokovaní a zlomení srdci sa stretli s inými rodinami trpiacimi NPC1 a rýchlo sa naučili, že existuje nádej v podobe klinického skúšania s liekom cyklodextrínom.
Cyklodextrín je cukrová zlúčenina, ktorá sa nachádza v beztukovej obväzovej vrstve a margaríne, a to je aj to, čo mohlo Marianovi zachrániť život. Skoré skúšky zistili, že môžu stabilizovať deti v úpadku, zastaviť postup svojej choroby - čo bolo pred niekoľkými rokmi myslené nemožné.
Deti zachytené predčasne, ako je Marian, sa pravdepodobne darí s pravidelnými dávkami cyklodextrínu. Liečba sa podáva cez spinálny kohútik a musí byť podávaná každé dva týždne na neurčito, aby bola účinná. Schválenie na liečbu prebieha v Kalifornii, kde žije rodina McGlocklinov, preto sa zaviazali letieť do Chicaga každé dva týždne na liečbu, až kým nebude schválená lokálne.
Génová terapia, ktorá bola testovaná na myšiach, bola tiež povzbudivá pri hľadaní trvalejšieho liečenia NPC1, ale rodina McGlocklin je v závode proti času na zastavenie progresie ochorenia a nájsť liek predtým, než to môže spôsobiť ireverzibilná degenerácia v Mariánských bunkách.
"Z dna našich sŕdc tiež dúfame, že sa k nám pridáte ako obhajcovia NPC a pomôžete šíriť povedomie, " hovorí Sara. "Prosím zdieľajte Marian príbeh o sociálnych médiách s vašimi priateľmi a sieťami, aby nám pomohli budovať povedomie a podporu ... pomocou hashtag #hopeformarian"
Môžete darovať alebo dozvedieť sa viac o NPC1 na stránke Goianskej stránky Marian.