10 Fakty o prenatálnom genetickom testovaní
Prenatálne genetické testovanie môže byť veľmi mätúce a emotívne. S pomocou Jennifer Hoskovičovej, riaditeľky prenatálnej genetickej poradne na Lekárskej fakulte University of Texas v Houstone, uvádzame niekoľko odpovedí na niektoré z najťažších otázok, ktoré rodičia kladú.
1. Premietanie nosičov sa môže vykonať pred tehotenstvom
Screening nosičov je štandardný krvný test, ktorý je možné vykonať na žene pred otehotnením alebo počas tehotenstva, ktoré testuje recesívne stavy a choroby. Existujú rôzne „panely“, ktoré sú k dispozícii aj v rôznych dávkach skríningu dopravcov, niekedy v závislosti od etnického pôvodu. Ak žena pri teste na nosiči pozitívny test, otcovi sa ponúkne ten istý test. Ak je test pozitívny aj u otca, existuje 25-percentná pravdepodobnosť, že plod bude mať tento stav. Ak chcete diskutovať o následných testoch a rozšírenom skríningu nosičov, obráťte sa na svojho lekára alebo genetického poradcu.
2. Testy prvého a druhého trimestra sú štandardné postupy
Nuchálny priesvitný test sa ponúka v prvom trimestri tehotenstva. Prostredníctvom krvnej práce a ultrazvuku sa tento test používa na hodnotenie rizík Downovho syndrómu, ako aj ďalších závažnejších a menej bežných chromozómových abnormalít. Ak sa nuchálny priesvitný test nevykonáva v prvom trimestri, v druhom trimestri sa ponúka krvný test s „štvorkolkou“. Tieto štandardné testy nepredstavujú riziká pre tehotenstvo. Ak sa chcete o týchto testoch dozvedieť viac, obráťte sa na svojho lekára alebo genetického poradcu.
3. Vzorky amniocentézy Amniotická tekutina
Amniocentéza sa zvyčajne ponúka medzi 16. a 24. týždňom pre ženy so zvýšeným rizikom chromozómových abnormalít alebo iných genetických stavov v dôsledku rodinnej anamnézy, materského veku alebo abnormálnej nuchálnej priesvitnosti alebo štvorkolky. Amniocentéza sa vykonáva vložením ihly do brucha matky, aby sa získala vzorka plodovej vody okolo dieťaťa. Pomocou tejto vzorky môžu lekári získať presnejšie informácie. Toto je diagnostický test a predstavuje 1/3% šancu alebo menej komplikácií s tehotenstvom. Komplikácie môžu zahŕňať krvácanie, tekutinu alebo potrat. Amniocentéza nemusí byť v niektorých regiónoch ponúkaná, preto by ste sa mali so svojím lekárom alebo genetickým poradcom porozprávať o ďalších informáciách.
4. Chronický odber klkov (CVS) Testuje tkanivo Placenta
CVS nastáva medzi 11. a 13. týždňom - skôr ako v amnio, ktoré niektoré ženy uprednostňujú. CVS je tiež invazívnym testom, ale namiesto odberu vzoriek plodovej vody ploduje tkanivo placenty. Dôvody na získanie CVS zahŕňajú predchádzajúce tehotenstvo s abnormalitou, rodinnú anamnézu, ktorá zahŕňa genetické stavy, abnormálny výsledok skríningu v prvom trimestri alebo je matkou staršou ako 35 rokov. CVS predstavuje mierne riziko pre tehotenstvo 1% alebo menej, v závislosti od lekára. Komplikácie môžu zahŕňať krvácanie, stratu tekutín alebo potrat. CVS je k dispozícii iba v niektorých regiónoch. Viac informácií o CVS získate od svojho lekára alebo genetického poradcu.
5. Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) je najnovším testom
NIPT je nový (od jesene 2011) krvný test, ktorý môžu mať ženy od deviatich týždňov tehotenstva. NIPT, známy aj ako skríning DNA bez buniek, meria fetálnu DNA v krvnom riečisku matky a môže identifikovať špecifické chromozómové abnormality, ako je trizómia 13 a trizómia 18. Prínosom NIPT je to, že je neinvazívne a vykazuje vyššiu mieru presnosti. ako obrazovky prvého a druhého trimestra. S NIPT neexistujú žiadne riziká, ale existujú obmedzenia. Je to skríningový test, nie diagnostický test, ako je amniocentéza alebo CVS, a pozitívny výsledok by mohol vyžadovať, aby sa ženy podrobili ďalšiemu testovaniu. Ak chcete získať viac informácií o NIPT, kontaktujte svojho lekára alebo genetického poradcu.
6. Perorálne testy tolerancie glukózy sú štandardné
Perorálny test glukózovej tolerancie je určený na gestačný diabetes, ktorý sa u žien vyvinie v priebehu tehotenstva. Gestačný diabetes sa vyskytuje iba u žien, ktoré nemajú diabetes pred tehotenstvom. Test sa podáva medzi 24. a 28. týždňom tehotenstva a zahŕňa pitie glukózovej tekutiny nasledované krvným testom o 60 minút neskôr. Ak je hladina cukru v krvi príliš vysoká, lekár vám dá dlhší druhý test; je možné "zlyhať" pri prvom skríningu a potom byť úplne v poriadku pri druhom. Ak sa gestačný diabetes nelieči, môže pre plod predstavovať riziká, ako je príliš veľký rast, problémy s narodením alebo ďalšie problémy po pôrode. Tento test sa ponúka všetkým tehotným ženám.
7. Anatomické vyšetrenie (ultrazvuk) Zmerajte bábätko a prsty a prsty na nohách
Váš lekár pravdepodobne ponúkne anatomické vyšetrenie o 20 týždňov. Tento ultrazvuk dáva opatrovateľovi príležitosť vidieť dieťa a skontrolovať jeho merania, ako aj vyhľadať akékoľvek abnormality v tele, vrátane komplikovaných častí srdca. V závislosti od lekára sa ultrazvuk môže ponúkať mesačne po 20. týždni alebo iba na konci tehotenstva. Porozprávajte sa so svojím lekárom o frekvencii vyšetrení, ktoré máte k dispozícii. Väčšina štúdií ukazuje, že tieto skenovania sú bezpečné, ale podľa niektorých nových vedeckých poznatkov je múdre obmedziť zbytočné skenovania; urob svoj výskum.
8. Kto je v ohrození, vždy sa vyvíja
Najrizikovejšie situácie sú situácie s rodinnou anamnézou s genetickým stavom, ženy, ktoré už v minulosti mali problém s tehotenstvom alebo ktoré mali potraty. Tieto kritériá začínajú presahovať význam matky staršej ako 35 rokov. Lekári sa odkláňajú od skríningu dopravcov na základe etnických príslušníkov, pretože etnickú príslušnosť je ťažšie definovať. Anémia kosáčikovitých buniek je stále častejšia u afrických Američanov. Tay-Sachs, familiárna dysautonómia, Canavanova choroba a cystická fibróza sú bežnejšie pre Ashkenazských Židov s východoeurópskym pozadím. S vývojom informácií by ste sa mali porozprávať so svojím lekárom alebo genetickým poradcom.
9. Genetické testy sa nevyžadujú
Rodičom sa ponúkajú genetické testy, ale musia sa rozhodnúť, koľko informácií chcú o dieťati a ako by sa použili. Rodičia si často vyberajú genetické testovanie, aby sa pripravili na komplikácie počas tehotenstva alebo po tehotenstve. Lekári a genetickí poradcovia majú zásadný význam pre pomoc rodičom poskytovaním zdrojov, odporúčaní a vyvážených informácií. Je dôležité určiť, kde sa váš lekár vo vývoji týchto testov nachádza. Ak váš lekár nemá genetického poradcu, ktorý by vás mohol kontaktovať, môžete navštíviť webovú stránku NSGC.org Národnej spoločnosti pre genetických poradcov a napísať PSČ.
10. Poistenie nie vždy pokrýva genetické testovanie
Poistenie pre genetické testovanie do značnej miery závisí od druhov testov, ktoré dostávate, a od vášho prepravcu poistenia. Rutinné genetické testy, ako je skríning nosičov, nuchálna priesvitnosť a štvorkolky, sú zvyčajne do istej miery zahrnuté. Novšie testy, ako napríklad NIPT, nemusia byť zahrnuté. Mnohé lekárske ordinácie môžu byť oboznámené s pokynmi pre každú poistnú zmluvu, ale rodiny môžu chcieť preskúmať sami, či majú politiku genetického vyšetrenia.