Krehký X syndróm u batoliat
V tomto článku
- Príčiny syndrómu Fragile-X u batoľatých - čo potrebujete vedieť
- Aké sú príznaky syndrómu Fragile-X u batoľatých - príznaky, ktoré treba dávať pozor
- Diagnóza syndrómu Fragile-X - Ako potvrdiť
- Liečba syndrómu Fragile X u batoľatých - čo robiť
Rodičia si musia byť vedomí rôznych vývojových problémov, ktorým čelia deti, z ktorých jeden je krehký X syndróm. Zistite, aké sú príznaky syndrómu Fragile X a čo by ste mali urobiť.
Fragil-X syndróm je genetická porucha, ktorá je zvyčajne zdedená. Tento syndróm ovplyvňuje vývoj dieťaťa, najmä jeho správanie alebo schopnosť učiť sa. Dieťa, ktoré trpí týmto problémom, vykazuje rozdiel v fyzickom vývoji a ťažko komunikuje. Dieťa môže byť tiež citlivé na silný hluk a jasné svetlo.
Príčiny syndrómu Fragile-X u batoľatých - čo potrebujete vedieť
Fragil-X syndróm je vrodená porucha a je spojená s odchýlkou v géne FMR1, ktorý sa nachádza v chromozóme X. V prípade týchto mutácií telo nedokáže produkovať krehký mentálny retardačný proteín (FMRP), čo je veľmi užitočné pri celkovom vývoji dieťaťa. Nedostatok tohto proteínu môže spôsobiť syndróm Fragile-X u batoľatých. Existuje niekoľko dôvodov, ktoré ovplyvňujú produkciu tohto proteínu. Tie obsahujú:
- Veľkosť kolísania v bunkách
- Počet buniek, ktoré sú ovplyvnené
- Pohlavie osoby
Avšak syndróm Fragile-X nie je veľmi rozšírený. Štúdie dokazujú, že 1 z každých 4000 mužov a 1 z každých 8000 žien trpí touto chorobou.
Aké sú príznaky syndrómu Fragile-X u batoľatých - príznaky, ktoré treba dávať pozor
Pokiaľ ide o hľadanie príznakov syndrómu Fragile-X, bolo vidieť, že dievčatá majú miernejšie príznaky ako chlapci. Aj tieto príznaky sa môžu líšiť od jednej osoby k druhej. Existujú však určité účinky Fragile-X syndrómu u 12-mesačného dieťaťa a starších detí, ktoré sú celkom bežné.
- Poruchy učenia
- Porucha pozornosti
- hyperaktivita
- Strach z cudzincov a nových miest
- Problémy pri jednoznačnom a plynulom hovorení
- Citlivosť na šum a jasné svetlo
S vekom môžu mať batoľatá trpiaci týmto syndrómom aj určité fyzické atribúty, ako je výrazné čelo, veľké uši a úzka tvár.
Diagnóza syndrómu Fragile-X - Ako potvrdiť
Za účelom diagnostiky batoľa so syndrómom Fragile-X, lekári vo všeobecnosti vykonávajú krvný test. U matiek, ktoré vykazujú mutácie FMR1, prenatálny test môže pomôcť potvrdiť, či boli tieto mutácie prenesené aj na nenarodené dieťa. Testy zahŕňajú:
- Amniocentéza - V tomto prípade je odvodená a testovaná vzorka plodovej vody.
- Chorionic Villus - V tomto teste lekári odrežú niekoľko buniek z placenty, aby ich otestovali.
Liečba syndrómu Fragile X u batoľatých - čo robiť
Bohužiaľ, neexistuje žiadny špecifický spôsob, ako úplne liečiť batoľa trpiace týmto syndrómom. Môžete však určite minimalizovať symptómy s medikáciou. Doktori dokázali, že deti, ktoré majú správne vzdelanie, lekársku starostlivosť a terapiu, môžu skutočne viesť normálny život a zvládnuť rôzne zručnosti.
Opatrní lekári zdôraznili, že včasná lekárska intervencia je najlepším spôsobom, ako zmierniť príznaky syndrómu Fragile-X u 12-mesačného dieťaťa alebo staršieho batoľa. Dávajte si pozor na symptómy spojené s týmto syndrómom. Rush svoj malý na lekára v prípade, že zistíte, čo nie je v poriadku.