Genetické testovanie pred tehotenstvom - malo by ste to zvážiť?
V tomto článku
- Čo je genetické testovanie?
- Typy genetického skríningu
- Aké sú bežné genetické choroby?
- Kto by mal dostať genetické testovanie pred tehotenstvom?
- Čo robiť, ak ste Vy a Váš partner sú dopravcovia?
- Ako funguje genetický skríning?
- Aké sú klady a zápory predbežného testovania genetických testov?
- Čo môžete očakávať z výsledkov testu genetického nosiča pred tehotenstvom?
- Čo treba zvážiť pred prijatím akéhokoľvek rozhodnutia založeného na výsledkoch testu
- Aké sú náklady na genetické testovanie pred tehotenstvom v Indii?
Ak máte v pláne otehotnieť, niekedy môžete vy a váš partner požiadať, aby ste podstúpili určité lekárske vyšetrenia pred tehotenstvom (a niekedy aj po tehotenstve). Hoci sa tieto testy môžu zdať príliš ohromujúce pre vás, tieto testy zabezpečia, že všetko bude v pohode s vaším dieťaťom. Jeden z takýchto testov, ktoré si môžu vyžiadať trochu väčšej pozornosti ako iné testy, je genetické testovanie pred tehotenstvom. No, vlastne potrebujete tento test, alebo môžete bez neho skutočne urobiť? Prečítajte si tento článok a zistite.
Čo je genetické testovanie?
Genetické testovanie zahŕňa krvné testovanie potenciálnych rodičov, keď plánujú otehotnieť alebo už sú tehotné, aby preverili akékoľvek chybné alebo abnormálne gény, ktoré môžu byť prenesené na dieťa, čo môže viesť k genetickým poruchám. Vo väčšine prípadov genetických porúch je dieťa postihnuté, ak obaja rodičia odovzdajú deťom chybné gény. To znamená, že ak dostanete pozitívne výsledky testov a váš partner má negatívne výsledky testov, vaše dieťa nemusí byť ovplyvnené genetickou poruchou. Ak však obaja získate pozitívne výsledky testov, potom aj možnosť, že vaše dieťa dostane postihnutú akýmkoľvek genetickým ochorením, môže byť iba 25%.
Typy genetického skríningu
Možno budete musieť podstúpiť nasledujúce typy genetického skríningu:
- Môžete byť skontrolovaný, aby ste skontrolovali akýkoľvek druh génovej mutácie známej aj ako genotypizácia.
- Ak sú výsledky vašich testov pozitívne, váš partner môže byť povinný podrobiť sa sekvencii (čo môže zahŕňať komplexnejšie a komplikovanejšie testovanie).
Aké sú bežné genetické choroby?
Niektoré z genetických porúch, ktoré môžu vyplynúť z abnormálnej mutácie génov, sú nasledujúce:
- je bežná genetická choroba; tento stav môže viesť k abnormalite kostnej hmoty, problémom s pečeňou a anémiu u dieťaťa. V niektorých prípadoch nemusí dieťa s touto poruchou ani prežiť.
- Cystická fibróza je genetická porucha, ktorá môže spôsobiť vážne poškodenie pľúc a dokonca môže viesť k komplikáciám tráviaceho systému u dieťaťa.
- Ochorenie kosáčikových buniek je závažná krvná porucha, ktorá môže spôsobiť poškodenie imunitného systému, spôsobiť anémiu alebo môže viesť k iným vážnym zdravotným komplikáciám u dieťaťa.
- Syndróm nestabilného X je genetické ochorenie, ktoré môže spôsobiť oneskorenie vývoja u dieťaťa, čo môže viesť k mentálnej retardácii alebo poruchám učenia.
Kto by mal dostať genetické testovanie pred tehotenstvom?
Myslíte si, že ste predtým, ako ste skončili tehotenstvom, vykonané genetické vyšetrenie Ak by ste patrili k nasledujúcim etnikám:
- Francúzsky kanadský - keďže títo ľudia majú riziko Tay-Sachs a cystickej fibrózy.
- Afroameričania - ako ľudia afrického amerického pôvodu sú vystavení riziku vzniku talasémie a kosáčikovej anémie.
- Východoeurópski Židia - Títo ľudia majú riziko Tay-Sachs.
- Židia z Európy v kavkazskej a východnej Európe - ktorí čelia zvýšenému riziku cystickej fibrózy.
- Ak ste Juhovýchod Ázia - Kto môže tiež získať talasémiu.
Ľudia s určitou rodinnou históriou, etnickým pôvodom alebo genetickým prostredím majú vyššie riziko ako ostatní. Ak spadáte do kategórie ktorejkoľvek z vyššie uvedených etnických skupín, možno budete musieť prejsť na genetické testovanie.
Čo robiť, ak ste Vy a Váš partner sú dopravcovia?
Ako bolo uvedené v predchádzajúcej časti, aj keď sú potenciálni rodičia testovaní pozitívne, existuje iba jedna zo štyroch šancí, že dieťa môže byť postihnuté akoukoľvek genetickou poruchou. Váš lekár však môže s vami diskutovať o všetkých možných možnostiach. Môžete ísť na IVF procedúru, čo môže pomôcť Vášmu lekárovi zistiť, či môže plod postihnúť kvôli chybným génom pred jeho implantáciou do maternice. Ďalšou možnosťou, ktorú máte, je otehotnieť prirodzenou cestou a nechať dieťa skontrolovať, akonáhle ste tehotná od 10 do 12 týždňov, aby ste skontrolovali akékoľvek genetické abnormality. Ak však môže dôjsť k nejakej deformácii, rodičia môžu mať ťažkosti prijať alebo ukončiť tehotenstvo.
Ako funguje genetický skríning?
Keď sa zlým génom zdedí obidvaja rodičia, môže to spôsobiť genetické deformity. Ak však máte chybný gén, nemusíte mať problém, ale môžete byť nosičom chybného génu. To tiež nebude problém pre vaše dieťa, ak váš partner nemá chybný gén, v takom prípade je pravdepodobné, že vaše dieťa môže mať nejaké genetické poruchy.
Ak ste nosičom, môže byť odobratá vaša krv alebo sliny, aby ste zistili, aké možné ochorenia môžete preniesť na svoje dieťa. V dnešnej dobe môžu byť genetické vyšetrenia schopné zistiť až 400 genetických porúch.
Aké sú klady a zápory predbežného testovania genetických testov?
Genetické testovanie môže ponúknuť výhody aj nevýhody pre vás a niektoré z týchto výhod a nevýhod genetického testovania môžu zahŕňať nasledovné:
Pros
- Môže pomôcť budúcim rodičom pri rozhodovaní včas.
- Niekedy si potenciálni rodičia nemusia uvedomiť, že môžu byť nositeľmi genetického ochorenia a výsledky testov im môžu pomôcť vedieť o tom istom.
Zápory
- Pre rodičov môže byť skľučujúce zistiť, že ich dieťa môže mať nejakú genetickú deformáciu.
- Môže to vyžadovať, aby manželka urobila ťažké rozhodnutie udržať alebo ukončiť tehotenstvo.
Čo môžete očakávať z výsledkov testu genetického nosiča pred tehotenstvom?
Môžete očakávať nasledujúce výsledky:
- Ani vy, ani váš partner nemôžete byť nosičom tejto choroby.
- Ak je niekto z vás nosičom, potom toto nedáva vášmu dieťaťu žiadnu hrozbu vzniku genetických porúch.
- Ak obaja nosíte chybné gény, znamená to, že iba 25 percent pravdepodobne má vaše dieťa akékoľvek genetické poruchy.
Čo treba zvážiť pred prijatím akéhokoľvek rozhodnutia založeného na výsledkoch testu
Genetické testovanie vám môže poskytnúť obrovské informácie o vás a zdravotnom stave vášho partnera. To určite neznamená, že genetické testovanie môže byť pre každého. Možno budete musieť zvážiť niektoré z nasledujúcich aspektov predtým, ako urobíte toto tvrdé rozhodnutie podstúpiť testovanie:
- Ak vaše testovanie na obrazovke prináša pozitívny výsledok, potom je pravdepodobné, že vaše dieťa prenesie chybné gény. Preto urobte informované rozhodnutie, ak chcete pokračovať v myšlienke tehotenstva alebo nie.
- Premýšľajte o tom, ako zverejníte výsledky svojej rodine, pretože to môže viesť k veľkému napätiu a obavám.
- Môžete sa stať nervóznym v tom, ako môžete zvládnuť výsledky testov a aký môže byť váš ďalší postup.
Aké sú náklady na genetické testovanie pred tehotenstvom v Indii?
V Indii môžu genetické testy rodičov pred tehotenstvom, ktoré zahŕňajú skríning novej generácie (NGS) a neinvazívny prenatálny skríning (NIPT), môžu stáť okolo rupií 40 000 až 50 000 a 25 000 až 30 000. Genetické vyšetrenie pred tehotenstvom pre Downov syndróm a genetické testy na autizmus sa môže tiež vykonať. O podrobnostiach sa môžete porozprávať so svojím lekárom.
Vieme, že niečo ako genetické testovanie môže byť dosť zastrašujúce pre vás a vášho partnera. Niekedy však môže byť pre budúcich rodičov dobrý nápad podstúpiť toto testovanie, aby dokázali, že môžu priniesť zdravé dieťa do tohto sveta. Ak ste stále nervózni, môžete požiadať aj o pomoc genetického poradcu.
Tiež si prečítajte: Pre-pregnancy check-up a testy